ausência congênita de rádio
Introdução
Introdução à ausência congênita do úmero A ausência congênita do úmero, também conhecida como hemiplegia sacral paraaxial ou mão em forma de bastonete sacral, é uma malformação congênita rara, mas mais comum que a ulna. O início é geralmente bilateral e unilateral não é incomum. Pacientes do sexo masculino são mais do que do sexo feminino, a proporção é de cerca de 3: 2. No período neonatal, o antebraço pode dobrar para o lado temporal, o polegar é virado para dentro e o antebraço é dobrado a 90 °. Conhecimento básico A proporção de doença: 0,005% Pessoas suscetíveis: crianças pequenas Modo de infecção: não infecciosa Complicações: hidrocefalia, fissura palatina, hérnia, escoliose, atresia anal
Patógeno
Ausência congênita da tíbia
(1) Causas da doença
A verdadeira causa da ausência congênita do úmero ainda não está clara e, segundo a teoria de Gegenbauer, o membro superior é formado por um tronco e quatro raios secundários, sendo o úmero, o escafóide, a maior parte do corno, o primeiro metacarpo e o polegar. Quando o desenvolvimento do primeiro par de raios é inibido, há uma deficiência da tíbia congênita, e o polegar está frequentemente ausente.Pensa-se recentemente que esteja relacionado à inibição do crescimento da raiz do nervo cervical ou do nervo frênico.
(dois) patogênese
Durante o período normal de desenvolvimento embrionário, depois que os brotos aparecem ao lado do tronco, os nervos guiam o crescimento ósseo.A extremidade frontal dos membros tem uma forma arredondada, formando um tronco e quatro raios, o polegar, o músculo grande peixe, o primeiro metacarpo, o osso carpal e O úmero pertence ao primeiro raio.Qualquer fator de interferência faz com que o desenvolvimento do primeiro raio do membro superior seja suprimido, e todo o úmero estará ausente, e ao mesmo tempo, o polegar, o grande músculo do peixe e o escafóide estarão ausentes.
Prevenção
Ausência congênita de úmero
A doença é uma doença congênita, não há medidas preventivas eficazes, o diagnóstico precoce e o tratamento precoce são a chave para a prevenção e tratamento desta doença e, ao mesmo tempo, deve-se atentar para a identificação da simples ausência do úmero ou a falta de úmero por outras malformações congênitas. Tratamento, recuperação precoce da saúde da criança.
Complicação
Falta de complicações do úmero congênito Complicações, hidrocefalia, divisão, hérnia, escoliose, anal, atresia
Frequentemente, esta doença coexiste com outras malformações congénitas, tais como: hidrocefalia, lábios de coelho, fenda palatina, deformidade da costela, hipoplasia ou atrofia pulmonar, hérnia, escoliose ou cifose, corpo semi-vertebral, atresia anal, pé torto, síntese de Fanconi. Consolidação de anemia grave.
Sintoma
Ausência congênita de sintomas do úmero Sintomas comuns桡 头 发育 发育 发育 腕 腕 腕 腕 腕 腕 腕 腕 腕 腕 腕 曲 曲 曲 曲 曲
1. Esta malformação pode ser dividida em três tipos: o tipo A é a displasia da tíbia, falta de crescimento na extremidade distal do úmero, atraso na ossificação da epífise, úmero curto distal, o mesmo nível de processo estilóide e processo estilóide ulnar e úmero proximal epifisário. A relação com a articulação do cotovelo é normal, o úmero encurta levemente, o escafoide e o sacro são displasia, o dedo sacro é pequeno ou ausente, a articulação do punho é parcial, mas é mais estável, o tipo B é um úmero parcial e a extremidade distal do úmero não é Desenvolvimento, o úmero proximal normal para manter um certo grau de estabilidade da articulação do cotovelo, hipoplasia umeral, fusão com a ulna, formando um tipo de fusão ulnar e ulnar, às vezes a tíbia e a fusão da cabeça umeral, ulnar encurtamento espessamento e flexão, convexo Para o úmero, a articulação do punho é instável, a mão está inclinada para o lado temporal, e o tipo C está completamente ausente (Fig. 1B), o tipo mais comum, representando cerca de 50% da deformidade local, pois o punho não tem suporte umeral, o antebraço é sacral. O tecido mole é gravemente contraído e a mão e o antebraço a 90º ou mais 90º ou mais Quando o cotovelo flexiona, a mão é paralela à parte superior do braço e os raios radiais estão completamente ausentes, incluindo o escafóide, a maior parte do corno Os ossos do metacarpo e do polegar, como o polegar, Muitas vezes, refere-se a um flutuante ou hipoplasia, encurtando úmero, capitellum ou ausência de displasia, ossificação retardada distal do úmero epífise.
2. Existe uma conexão fibrosa entre as articulações ulnar e punho, ausência de cobertura de cartilagem articular, luxação da articulação do punho para o lado temporal e volar e contratura de tecido mole do antebraço temporal.Se a deformidade não for tratada, a deformidade é mais agravada com o crescimento ósseo. Hiperextensão, flexão limitada, deformidade de flexão fixa da articulação interfalângica proximal, interfalângica proximal e metacarpofalangeana, radiografia de articulação normal, rigidez articular pode estar relacionada à anormalidade do extensor digital, contração da articulação O lado ulnar é gradualmente reduzido.
Em 1/4 dos casos, a articulação do cotovelo é rígida e reta, e se a articulação do cotovelo estiver reta e contraída, se não puder ser corrigida, é considerada uma contraindicação para a cirurgia de centralização do punho.
Os músculos também são afetados, o músculo extensor sacral está ausente ou subdesenvolvido, fibrose ou fusão, o músculo anterior, a extensão radial do punho, o diafragma e o supinador estão frequentemente ausentes, o flexor longo do hálux, o comprimento do polegar é curto. Os músculos extensores e abdutores e os grandes músculos dos peixes estão frequentemente ausentes, mas os músculos interósseos, os músculos sacrais e os pequenos músculos intermusculares geralmente não são afetados.
Os músculos extensores do punho e dos dedos são normais, mas muitas vezes fundidos, o músculo superficial dos flexores dos dedos é altamente variável, pode ser subdesenvolvido, fibrótico ou combinado com o músculo profundo flexor dos dedos.
O bíceps braquial não tem uma cabeça longa, mas a cabeça curta existe, mas o ponto anormal é frequentemente preso à cápsula articular ou ao úmero remanescente ou à crista ilíaca superior.O tórax, músculos pequenos e músculos deltóides existem, mas as anormalidades são anormais ou Os músculos deltóides ou diafragma são fundidos.
3, o envolvimento do nervo: nervo sacro e ulnar são normais, deus musculocutâneo é muitas vezes ausente, nervo frênico termina frequentemente o cotovelo, o lado sacral da mão é dominado pelo nervo mediano, o nervo mediano é maior que o normal, localizado na fáscia profunda do antebraço O nervo mediano é mais espesso que o normal, localizado sob a fáscia profunda do antebraço, e deve ser evitado durante a cirurgia.
4, envolvimento vascular: a artéria ulnar existe, muitas vezes se torna o principal vaso sanguíneo suprindo o antebraço e mão, a artéria interóssea está bem desenvolvida, a artéria radial e a artéria palmar são anormais, o grau de envolvimento vascular está relacionado à displasia temporal e o antebraço é lateralmente interfrontal As artérias inervam da artéria ulnar, acompanhadas pelo nervo mediano, e a artéria radial é degenerada ou ausente.
Examinar
Exame congênito da ausência de úmero
(1) exame de ultra-som:
Os defeitos congênitos do úmero ocorrem na parte distal do úmero, e os músculos que inervam o punho também se contraem, resultando em encurtamento do antebraço, inclinação da ulna para a tíbia e deformação do punho e das algemas, alguns acadêmicos chamam de "mão deformada". O exame ultrassonográfico pode mostrar que o úmero está ausente ou significativamente mais curto, o antebraço do antebraço é curto e curvo, e a mão está inclinada e admite essa imagem específica da deformidade.
(2) inspeção radiológica:
Clinicamente, pode-se encontrar o úmero lateral bilateral e a posição ortotópica de ambos os lados do úmero, verificando-se que o úmero do lado afetado está ausente e outras deformidades ósseas, como os ossos da ulna ou os defeitos do metacarpo e da falange. É inclinado para o lado temporal e forma uma forma vertical com a ulna.
Diagnóstico
Diagnóstico e diagnóstico de defeito sacral congênito
De acordo com manifestações clínicas e exame de raios-X não é difícil de diagnosticar.
A doença precisa ser identificada com algumas síndromes envolvendo perda longitudinal congênita da tíbia:
1 falta de úmero - síndrome de trombocitopenia, é uma doença hereditária autossômica recessiva;
2 cardiovascular - síndrome do membro, é uma doença hereditária autossômica dominante.
