ausência congênita de vagina
Introdução
Introdução congênita sem vagina Ausência congênita de vagina ao cariótipo cromossômico feminino normal, crescimento sistêmico e desenvolvimento sexual secundário de mulheres, vulva normal, perda vaginal, desenvolvimento uterino (apenas duplo-ângulo residual), pequena trompa de Falópio, desenvolvimento ovariano e função normal são frequentemente caracterizados Pacientes com síndrome de Rokitansky-Kustner-Hauser são os mais comuns, e a feminização testicular (síndrome de insensibilidade androgênica) é rara. Muito poucos são hermafroditismo verdadeiro ou displasia gonadal. A maioria dos pacientes vaginais congênitos tem apenas uma mucosa vestibular vaginal completamente ocluída na abertura vaginal normal, sem marcas vaginais, e alguns pacientes têm depressões superficiais no vestíbulo da vagina, e alguns têm uma extremidade cega inferior a 3 cm. Muitas vezes acompanhada de nenhuma deformidade, no útero normal, ver apenas um tecido case-like ligeiramente espesso, localizado no meio do ligamento largo, cerca de 1/10 pacientes podem ter parte do desenvolvimento do útero e endométrio funcional, Após a puberdade, devido à retenção de sangue menstrual, dor abdominal periódica, sem menstruação ou até depois do casamento devido à dificuldade no diagnóstico de relações sexuais e encontrado. Conhecimento básico A proporção de doença: 0,00001% População suscetível: recém-nascido Modo de infecção: não infecciosa Complicações: amenorréia anormal do desenvolvimento uterino
Patógeno
Ausência congênita de causas vaginais
A etiologia vaginal congênita tem principalmente os seguintes aspectos:
Anormalidades cromossômicas (30%):
Um cromossomo é uma substância básica que constitui um núcleo e é portadora de um gene. Anormalidades cromossômicas são também chamadas de disgenesia cromossômica. O chinês americano Jiang Youxing (1956) encontrou 46 cromossomos humanos, e Caspersson e outros (1970) publicaram pela primeira vez cromossomos humanos.
Síndrome de insensibilidade androgênica (20%):
O gene do receptor de andrógeno está localizado próximo ao centrômero do braço longo do cromossomo X humano e contém 8 exons codificando 910 aminoácidos com duas regiões de dedo de zinco entre e uma região de ligação de andrógeno no C-terminal. Mutações genéticas em certas partes podem levar à síndrome de insensibilidade androgênica ou feminização testicular.As manifestações clínicas de indivíduos com cariotipo XY se desenvolvem em mulheres aparentemente normais, mas férteis, e os testículos geralmente permanecem na cavidade abdominal. Não há processo espermatogênico.
Impacto de drogas (10%):
As mães usam andrógeno, drogas anticâncer e param a reação no início da gravidez.
Infectado com certos vírus ou toxoplasma durante o primeiro trimestre.
Prevenção
Ausência congênita de prevenção vaginal
1, a mãe evita o uso de andrógenos, drogas anticâncer e paradas de reação no início da gravidez.
2, melhorar a aptidão física no início da gravidez, para evitar a infecção por vírus ou toxoplasma.
Complicação
Ausência congênita de complicações vaginais Complicações displasia uterina
1, com ou sem displasia uterina, se o útero é anormal, após a puberdade, a amenorréia primária, útero jovem ou deformado, se o útero é normal, é o surgimento de amenorréia primária com dor abdominal periódica, hemorragia uterina, Aumento do útero, distúrbios da vida sexual.
2, com hipoplasia ovariana, o desenvolvimento sexual secundário não é completo, baixa estatura, pescoço, valgo cotovelo e outras deformidades.
Sintoma
Ausência congênita de sintomas vaginais Sintomas comuns Dificuldades nas relações sexuais Dores abdominais Hemorragia abdominal
A maioria dos pacientes vaginais congênitos tem apenas uma mucosa vestibular vaginal completamente ocluída na abertura vaginal normal, sem marcas vaginais, e alguns pacientes têm depressões superficiais no vestíbulo da vagina, e alguns têm uma extremidade cega inferior a 3 cm. Muitas vezes acompanhada de nenhuma deformidade, no útero normal, ver apenas um tecido case-like ligeiramente espesso, localizado no meio do ligamento largo, cerca de 1/10 pacientes podem ter parte do desenvolvimento do útero e endométrio funcional, Após a puberdade, devido à retenção de sangue menstrual, dor abdominal periódica, sem menstruação ou até depois do casamento devido à dificuldade no diagnóstico de relações sexuais e encontrado.
Examinar
Exame não vaginal congênito
Película lisa abdominal: A densidade de órgãos na cavidade abdominal é densidade do tecido mole, sem contraste natural. No entanto, quando um órgão desenvolve calcificação devido a doença, ou corpos estranhos radiografados, pedras ou gás livre na cavidade abdominal, e o gás ou líquido no lúmen intestinal aumenta ou o intestino se expande, a densidade aparecerá. A diferença é mostrada na foto.
TC abdominal A TC de varredura simples é geralmente uma varredura de corte transversal, e a linha de exame de escarro auditivo é usada principalmente como linha de base, e a varredura é realizada continuamente para cima ou para baixo. Os agentes de contraste comumente usados em exames de TC intensificados são 60% diatrizoato, 1,5 a 2,0 ml por quilograma de peso corporal.Qualquer pessoa com histórico de alergias e insuficiência cardíaca e renal é banida de 60% de diatrizoato.
Diagnóstico
Diagnóstico vaginal congênito
Bases diagnósticas
1. A pré-puberdade é muitas vezes negligenciada.Se você verificar cuidadosamente, com ou sem o hímen, há uma depressão superficial ou vagina curta e superficial na boca do hímen.
2. Com ou sem displasia uterina, se o útero estiver anormal, a puberdade é caracterizada por amenorreia primária, útero jovem ou deformado, se o útero se desenvolver normalmente, há amenorreia primária com dor abdominal periódica, hemorragia uterina, O útero está aumentado.
3. Transtornos da vida sexual
4. Com hipoplasia ovariana, o desenvolvimento sexual secundário é incompleto, baixa estatura, pescoço, valgo de cotovelo e outras deformidades.
Deve ser diferenciado de amenorréia primária e hímen atresia.
