retinite pigmentosa
Introdução
Introdução à retinite pigmentosa A pigmentação da retinite (retinite pigmentosa, degeneração retiniana primária) é um tipo de retinopatia hereditária com comprometimento progressivo da função visual. O fundo típico muda para a papila óptica pálida, os pequenos vasos sangüíneos se tornam mais finos e os pontos de pigmentação semelhantes a células ósseas perto do equador. A cegueira noturna e o estreitamento da visão são as principais queixas. Esta doença é mais comum em ambos os olhos, é uma doença genética ocular comum, e os filhos de parentes próximos são especialmente comuns.Os pacientes e suas famílias podem ser acompanhados por alta miopia, transtornos mentais, epilepsia, declínio mental e rouquidão. Conhecimento básico A proporção de doença: 0,003% Pessoas suscetíveis: nenhuma população específica Modo de infecção: não infecciosa Complicações: miopia do glaucoma
Patógeno
Causa de retinite pigmentosa
Fatores Genéticos (90%)
A doença é uma doença hereditária, e seu padrão hereditário é autossômico recessivo, dominante e sexualmente recessivo, com herança autossômica recessiva, segundo dominante, herança recessiva sexualmente ligada é a menor, atualmente considerada autossômica O tipo hereditário dominante tem pelo menos dois locos gênicos, localizados no braço curto do primeiro cromossomo e no braço longo do terceiro cromossomo, e o gene genético ligado ao sexo está localizado na região da parede curta e na segunda região do cromossomo X.
Patogênese
Nos últimos 20 a 30 anos, com algumas pistas, segundo a microscopia eletrônica, histoquímica, eletrofisiologia, angiografia fluoresceínica e outros dados de exames, especula-se que a ocorrência dessa doença se deva principalmente às células epiteliais pigmentares da retina ao disco extracelular. Fagocitose de membranas, declínio da função digestiva, resultando em desintegração do disco, o procedimento forma uma camada de obstáculos, dificultando a rotação de nutrientes da coróide para a retina, causando desnutrição progressiva e degeneração progressiva e desaparecimento das células visuais. Foi confirmado em uma retina de camundongos RCS com pigmentação primária da retina. Quanto à causa da falha digestiva fagocítica das células epiteliais pigmentares, ainda não está claro, o que pode estar relacionado a anormalidades genéticas, falta de certas enzimas ou certas enzimas.Na imunologia, estudos recentes descobriram que pacientes com esta doença têm imunidade humoral anormal e imunidade celular. Existem células T ativadas no vítreo, nas células B e nos macrófagos, e as células epiteliais pigmentares da retina expressam o antígeno HLA-DR As pessoas normais não têm tais manifestações e também se constata que os pacientes com esta doença têm fenômenos autoimunes. Não há base suficiente para doenças auto-imunes.Em termos de bioquímica, também é encontrado que os pacientes com esta doença têm fenômenos autoimunes, mas ainda não há base suficiente para saber se a doença tem doenças auto-imunes.Na bioquímica, verifica-se que os pacientes com esta doença têm metabolismo lipídico anormal. Existem grânulos marrom-lipídicos acumulados na retina, zinco, cobre, selênio e outros oligoelementos e metabolismo enzimático também são anormais. Em resumo, a doença pode ter uma variedade de patogênese diferente.
Prevenção
Prevenção de retinite pigmentosa
Os pacientes com herança recessiva desta doença têm início precoce, doença grave, desenvolvimento rápido e prognóstico extremamente pobre.A função visual tem sido altamente não curada aos 30 anos e quase cega aos 50 anos. Os pacientes genéticos dominantes são vice-versa e ocasionalmente se desenvolveram em alguma extensão. Depois que o grau tende a ser estático, o prognóstico é relativamente melhor do que o tipo hereditário recessivo, de modo que pode esperar até a oportunidade de escolaridade normal e emprego.A herança oculta desta doença tem um histórico de parentes próximos e fumaça, proibindo parentes próximos. A incidência desta doença é reduzida em cerca de 22%, e os pacientes com herança recessiva devem tentar evitar o casamento com membros da família e não podem casar com aqueles que também sofrem dessa doença. 50%.
Complicação
Complicações da retinite pigmentosa Complicações miopia glaucoma
A catarata pós-polar é uma complicação comum desta doença, geralmente ocorre na fase tardia, a opacidade do cristal é em forma de estrela e está localizada na cápsula posterior, o progresso é lento e todo o cristal é turvo, cerca de 1% a 3% dos casos são complicados com glaucoma. Principalmente grande angular, ângulo de fechamento é raro, algumas pessoas do ponto de vista estatístico, que o glaucoma está associado com a doença, em vez de complicações, cerca de 50% dos casos com miopia, miopia é mais comum na cadeia autossômica recessiva e sexual Pacientes com hereditariedade recessiva sexual também podem ser encontrados em outros membros da família.A incidência de surdez e doença é tão alta quanto 19,4 %.Os órgãos de Corti na retina e ouvido interno são derivados do neuroepitelial, por isso a degeneração progressiva dos dois pode ser do mesmo gene.
A pigmentação e a surdez podem ocorrer não apenas no mesmo paciente, mas também em diferentes membros da mesma família, mas os dois parecem não se originar de genes diferentes, podem ser causados pela multidirecionalidade do mesmo gene, a doença pode estar associada a outras heranças As doenças sexualmente transmissíveis, as mais comuns são a síndrome de Laurence-Moon-Bardt-Biedl, que é causada pela região hipofisária e retina ao mesmo tempo.Os casos típicos têm retinite pigmentosa, displasia genital, obesidade, multi-dedo (dedo do pé) e defeitos inteligentes. O componente, que ocorre nos estágios iniciais de desenvolvimento, tem manifestações clínicas significativas por volta dos 10 anos de idade (ou antes), cinco componentes não são possuídos, e são chamados de incompletos, além disso, ainda há um piscar de olhos ou outro Doenças simultâneas ou concomitantes dos órgãos são raras.
Sintoma
Sintomas de retinite pigmentosa sintomas comuns acuidade visual muitas vezes nevoeiro borrado visual deficiência visual cegueira
Há cegueira noturna, a adaptação escura é reduzida, a visão central pode ser mantida por muito tempo, mas o campo visual é gradualmente reduzido, a visão no centro tardio é diminuída, o campo de visão é tubular, o paciente tem dificuldade de ação e trabalho e vida são inconvenientes.
O trocater da retina está envolvido, resultando em cegueira noturna e um sintoma que apareceu na primeira infância.As manchas escuras circunferenciais (encontradas através do exame de campo visual) gradualmente se expandiram, resultando em uma redução final na visão central.
Os achados mais proeminentes sob a oftalmoscopia são a aparência semelhante à melanina de forma semelhante a osteoblastos no equador da retina, estenose da artéria retiniana, cor papilar amarela no mamilo e outras manifestações clínicas de opacidade vítrea degenerativa, catarata e miopia, a doença ainda pode ser combinada Perda auditiva congênita.
O diagnóstico pode ser por exame especial (por exemplo, adaptação ao escuro, eletrorretinograma), outras retinopatias semelhantes à retinite pigmentosa (por exemplo, aquelas com sífilis, rubéola, envenenamento por cloroquina) devem ser excluídas, e a família do paciente também deve ser examinada para determinar Modo hereditário.
Examinar
Exame de retinite pigmentosa
Sob o exame de fundo de olho, embora a doença tenha sido cegada à noite, o fundo pode ser completamente normal, e as mudanças do fundo aparecem gradualmente após o progresso da doença.
1. Pigmentação da retina: Começando no equador, o pigmento tem um pequeno ponto de protusão, que então aumenta e se torna maior, é semelhante a osteoblastos, às vezes irregularmente em forma de linha, e é organizado em uma forma circular em torno do equador. Localiza-se na vizinhança dos vasos sanguíneos da retina, especialmente na frente da veia, podendo cobrir parte dos vasos sangüíneos ou distribuir-se ao longo dos vasos sanguíneos, mais densamente nos ramos dos vasos sanguíneos e, posteriormente, se espalhando pelo equador. Ao mesmo tempo, a pigmentação da camada epitelial pigmentar da retina é exposta aos vasos sanguíneos da coróide e é semelhante a um leopardo.Os vasos coronóides avançados também são endurecidos, com faixas amarelo-esbranquiçadas.O vítreo é geralmente claro, algumas vezes ocasionalmente algumas manchas ou opacidade linear. .
2, alterações vasculares da retina: consistência vascular é estreita, com o progresso da doença é agravada, especialmente as artérias são proeminentes, no final, as artérias em uma linha fina, depois de deixar o disco óptico por uma distância, é difícil identificar e desaparecer, mas inalterado de branco A linha também é coberta sem bainha branca.
3, fluoroscopia fluorescente angiografia de fundo : fundo grande pedaço fluorescente sem área de fluorescência, sugerindo que a camada capilar coróide é atrofia, os vasos sanguíneos da retina podem ser ocluídos, e às vezes visíveis manchas fluorescentes posteriores ou periféricos mosqueados.
Diagnóstico
Diagnóstico e diferenciação de retinite pigmentosa
Identificação de retinite pigmentosa secundária após alguma inflamação coriorretiniana congênita ou adquirida.
Sífilis congênita e lesões do fundo do feto causada por mulheres grávidas no terceiro mês de gravidez, os resultados de fundo após o nascimento são quase idênticos à doença, ERG, campo visual e outros resultados dos testes de função visual também são difíceis de distinguir, apenas na determinação de crianças Pais com reação sérica negativa de sífilis e história de não rubéola no início da gestação da mãe podem ser diagnosticados como degeneração pigmentar primária.Se necessário, um acompanhamento mais longo é necessário.A degeneração pigmentar secundária congênita já está presente no nascimento e a condição é ainda.
A sífilis adquirida e certas doenças infecciosas agudas (como varíola, sarampo, escarlatina, caxumba, etc.) podem ocorrer na coriorretinite, quando as alterações do fundo após a inflamação desaparecem, às vezes semelhante à degeneração pigmentar primária, quando da história médica O exame sorológico ea pigmentação do fundo do olho são grandes e profundos, formando irregular (não semelhante a osteócitos), com atrofia retiniana da coroideia, atrofia do disco óptico cinza-branco (amarelo não ceroso) e o grau de cegueira noturna é relativamente leve.
