síndrome de hiperimunoglobulina E
Introdução
Introdução à alta síndrome de imunoglobulina E A síndrome de imunoglobulina alta é síndrome de Job, também conhecida como síndrome da dermatite de Yao, variante da doença granulomatosa crônica (síndrome de Branley), síndrome de Buckley. Este sintoma é uma doença rara, cuja etiologia e patogênese ainda não são claras. Conhecimento básico A proporção de doença: 0,005% Pessoas suscetíveis: sem pessoas específicas Modo de infecção: não infecciosa Complicações: bolhas, empiema, bronquiectasia, herpes zoster, osteoporose, fratura
Patógeno
Síndrome alta de imunoglobulina E
(1) Causas da doença
A etiologia desta doença é desconhecida e é uma herança autossômica dominante com grande variabilidade, sendo considerada um tipo de síndrome da imunodeficiência congênita.
(dois) patogênese
As anormalidades imunológicas da doença são particularmente proeminentes, incluindo eosinófilos elevados no sangue, escarro e abscesso, defeitos na função quimiotáxica de granulócitos, subconjuntos de células T anormais, produção insuficiente de anticorpos e secreção anormal de citocinas.Estas alterações imunológicas são inespecíficas. Outras manifestações não relacionadas à imunologia incluem uma face especial, extensão articular excessiva, fraturas múltiplas e suturas cranianas, portanto, a doença é uma doença imune com múltiplos sistemas.
Algumas pessoas fizeram um estudo minucioso sobre a síntese e regulação da IgE nesta doença, e descobriram que a síntese de IgE não depende da interação de linfocinas (IL-4, IL-6) e células T / B, mas é diferenciada e madura. As células B não são sensíveis a sinais regulatórios, mas também tem sido sugerido que não é possível descartar o excesso absoluto ou relativo de IL-4 em pacientes com EHI, mas ainda não foi detectado e promove a produção de IgE.
Porque as crianças não têm a capacidade de produzir anti-staphylococcal IgG IgE como um anticorpo substituto, uma grande quantidade de cobertura na superfície dos mastócitos, ativação de reações alérgicas na presença de antígeno de S. aureus, liberação de histamina e outras substâncias bioativas paralisadas neutrófilos polimorfonucleares leucócitos (PMNC), tornando-o resistente a estafilococos, produzindo inflamação e formando rapidamente abscessos, manifestações particularmente evidentes em áreas como mastócitos e áreas ricas, e episódios inflamatórios repetidos causam hiperplasia do tecido conjuntivo, principalmente na boca, nariz, olhos, etc. Isso produz um rosto áspero que é exclusivo para crianças com HIES.
Prevenção
Alta prevenção de síndrome de imunoglobulina E
1. Cuidados de saúde materna: Sabe-se que a ocorrência de algumas doenças relacionadas com a imunodeficiência está intimamente relacionada com a displasia embrionária.Se as mulheres grávidas estão expostas à radiação, recebem certos tratamentos químicos ou têm infecções virais (especialmente infecção pelo vírus da rubéola), podem ser danificadas. O sistema imunológico fetal, especialmente no primeiro trimestre, pode envolver múltiplos sistemas, incluindo o sistema imunológico, por isso é importante fortalecer os cuidados de saúde materna, especialmente no início da gestação.mulheres grávidas devem evitar a radiação, usar alguns medicamentos químicos com cautela e injetar a vacina contra rubéola. Espere, tente prevenir infecções virais, mas também para fortalecer a nutrição das mulheres grávidas e tratamento oportuno de algumas doenças crônicas.
2. Aconselhamento genético e pesquisas familiares: Embora a maioria das doenças não possa determinar o padrão genético, é importante conduzir aconselhamento genético para doenças com padrões genéticos definidos.Se os adultos têm doenças de imunodeficiência hereditária, eles fornecerão os riscos de desenvolvimento de seus filhos. Se uma criança tem uma doença de imunodeficiência autossômica recessiva ou sexualmente ligada, diga aos pais a probabilidade de ter a próxima criança, e os membros imediatos da família do anticorpo ou deficiência de complemento devem verificar se há anticorpos e O nível de complemento determina o padrão de doença da família.Para algumas doenças que podem ser geneticamente localizadas, como granulomatose crônica, os pais do paciente, irmãos e seus filhos devem ser testados para localização.Se um paciente for encontrado, o mesmo deve ser dado a ele. Os membros da família são examinados e os filhos da criança devem ser cuidadosamente observados no início do nascimento por qualquer doença.
3. Diagnóstico pré-natal: Algumas doenças de imunodeficiência podem ser diagnosticadas no período pré-natal Por exemplo, a enzimologia de células de líquido amniótico cultivadas pode diagnosticar deficiência de adenosina desaminase, deficiência de nucleosídeo fosforilase e algumas doenças combinadas de imunodeficiência; Teste de imunologia do sangue fetal pode diagnosticar CGD, não-gammaglobulinemia ligada ao X, doença de imunodeficiência combinada grave, interrompendo assim a gravidez, impedindo o nascimento de crianças, alta síndrome de imunoglobulina E é relativamente raro, cerca de 1/3 História familiar, porque homens e mulheres podem estar doentes e nem todos os pacientes, esta doença pode ser uma doença hereditária autossômica incompletamente explícita, diagnóstico preciso precoce, tratamento específico precoce e aconselhamento genético (diagnóstico pré-natal) Mesmo o tratamento intra-uterino é muito importante.
Complicação
Complicações altas da síndrome de imunoglobulina E Complicações, empiema bolhoso, bronquiectasia, herpes zoster, fratura osteoporótica
A ocorrência repetida de várias infecções graves, pode ter bolhosa pulmonar, empiema, bronquiectasias e outras complicações, Candida albicans, infecção por Pneumocystis carinii, herpes zoster, herpes zoster, queratoconjuntivite herpética, frequentemente crescimento e desenvolvimento Lento, osteoporose e múltiplas fraturas.
Sintoma
Alta imunoglobulina E sintomas da síndrome sintomas comuns pústula coceira cicatrizes eczema
Mais comum em crianças com menos de 1 ano de idade, lesões cutâneas semelhantes a dermatite atópica ou eczema crônico, comichão graves, fácil a infecções secundárias staphylococcal tais como escarro, expectoração e "abscesso frio" recorrente, cabeça pode ter foliculite, ouvido, Cabeça, ao redor da boca e virilha pode ter pústulas, crostas e descamação, blefarite pode ocorrer nas pálpebras, infecções do trato respiratório superior repetidas, pneumonia, empiema e abscesso pulmonar.
Examinar
Exame de alta síndrome de imunoglobulina E
Exame imunológico: Há uma variedade de anormalidades imunológicas.
1. Sangue periférico: sangue periférico e eosinofilia local, até 55% a 60% do número total de glóbulos brancos.
2. Soro: a IgE aumentou significativamente (> 4.8 mg / L, ie> 2000 U / ml) e o nível é estável.
3. Reação de anticorpos: níveis elevados de IgE anti-S. aureus podem ser detectados no soro, 21 casos de alta imunoglobulina E, síndrome de difteria, resposta de anticorpo tetânico é baixa, polissacarídeo capsular de Haemophilus influenzae. A resposta do anticorpo antígeno também é insuficiente, principalmente defeitos no subtipo IgG2, falta de hipersensibilidade retardada para lembrar antígenos in vivo, síndrome de IgE alta frequentemente associada a aumento de subclasses de IgG4, anticorpos IgG anti-IgE presentes, complexos imunes contendo IgE Existe uma falta de resposta proliferativa de linfócitos a antigénios solúveis e aloantigénios in vitro.
4. Deficiência de neutrófilos e monócitos função quimiotática: Alguns casos são acompanhados por quimiotaxia neutrófilos, mas a detecção repetida da função quimiotática, por vezes, baixa e normal, disfunção quimiotática pode levar à infecção com células inflamatórias O site está atrasado e forma um abscesso frio.
5. Imunidade celular: A maioria dos linfócitos prolifera normalmente, mas em alguns casos, a resposta proliferativa a Candida, enzima de cadeia de estreptoquinase e toxóide tetânico é baixa, a proliferação de culturas de linfócitos mistos é insuficiente e o número de células T CD45RO está diminuído. A capacidade das células para produzir IL-4 pode ser normal, enquanto aquelas com alergias aumentam a IL-4, uma diminuição significativa na produção de IFN-γ pode ser a causa da alta IgE e eosinofilia.
Exame de raios X, exame de ultrassonografia B, exame de EEG, etc. são frequentemente necessários.
Diagnóstico
Diagnóstico e identificação de síndrome de imunoglobulina E alta
Critérios diagnósticos:
1. Caraterísticas clínicas: Dermatite crônica repetida do tipo eczema após o nascimento, abscesso repetido da pele fria, infecção pulmonar repetida severa.
2. Exame laboratorial: a IgE sérica aumentou significativamente, mais de 10 vezes o valor normal (> 4,84μg / L, ou> 2000U / ml), IgE sérica aureus sérica e anti-IgE albicans positiva, acidofílica As contagens absolutas e relativas (proporção) das células aumentaram.
Qualquer pessoa com as manifestações clínicas acima deve considerar a possibilidade desta doença, IgE policlonal sérica e eosinofilia são a base laboratorial mais poderosa para a síndrome de imunoglobulina E elevada, mas IgE sérica elevada também é vista em atópica (atópica ) Dermatite.
Diagnóstico diferencial
A identificação de síndrome de imunoglobulina E alta e dermatite atópica é grave abscesso estafilocócico recorrente e pneumonia.
Algumas doenças primárias da imunodeficiência também estão associadas ao aumento da IgE sérica, como displasia tímica, trombocitopenia do eczema com síndrome da imunodeficiência (WAS) e algumas doenças graves associadas à imunodeficiência (como a síndrome de Omenn e a chamada síndrome de Nezelof). A granulomatose crônica e a deficiência seletiva de IgA devem ser identificadas, além disso, a relação entre a síndrome de IgE alta e a síndrome de Job não é clara e deve ser diferenciada.
