Doença de Tânger
Introdução
Introdução à doença de Tânger A doença de Tânger, também conhecida como alfa-proteinemia, está associada à Virgínia, na Virgínia, lar do primeiro paciente com essa doença, caracterizada por deficiência quase completa de lipoproteína de alta densidade (HDLS) no soro. Por exemplo, em muitos tecidos acúmulo de tecido de ésteres de colesterol intracelular, especialmente nas amígdalas, linfonodos, timo, medula óssea, fígado, baço, membranas mucosas e pele. É autossômica recessiva e tem baixa incidência. Conhecimento básico Índice de doença: 0,0002% -0,0005% Pessoas suscetíveis: nenhuma população específica Modo de infecção: não infecciosa Complicações: aterosclerose, doença coronariana, infarto do miocárdio
Patógeno
A causa da doença de Tânger
Causa da doença:
A análise por eletroforese de lipoproteínas pode detectar a doença como um distúrbio genético em pacientes com zigoto puro, que é caracterizado pela ausência de alfa-lipoproteína (HDL) sérica, hipercolesterolemia e hipertrigliceridemia. As características de seroconversão.
Patogênese:
É uma herança autossômica recessiva que causa danos sistêmicos a partir do acúmulo de ésteres de colesterol no sistema macrofágico.
Prevenção
Prevenção de doença de Tangier
Corrigindo eclipse parcial, controlando alta caloria, alta gordura, dieta rica em proteínas é a chave para prevenir esta doença.
Complicação
Complicações da doença de Tânger Complicações Aterosclerose Doença coronariana Infarto do miocárdio
Aterosclerose de início precoce pode ocorrer, especialmente em lesões vasculares periféricas do que na arteriosclerose coronariana. Além disso, a probabilidade de início precoce da doença coronariana também é maior (40 homens para homens e 50 anos para mulheres), complicações como tumores palmares amarelos. Sério, devido à falta de HDL, o ácido graxo e o colesterol podem ser aumentados, e complicações como doença coronariana prematura, infarto do miocárdio e acidente vascular cerebral isquêmico podem ocorrer.
Sintoma
Sintomas da doença de Tânger Sintomas comuns Leucopenia reduz a opacidade corneana trombocitopênica esplenomegalia papular esclerótica
Hiperplasia das amígdalas com listras amarelo-alaranjadas e esplenomegalia, frequentemente com leucopenia, trombocitopenia, anemia leve, aumento das células reticulares, hepatomegalia moderada, múltiplas lesões linfonodais, neuropatia múltipla, opacidade da córnea e células de armazenamento de medula óssea, pele Alterações nas pápulas não específicas, às vezes semelhantes ao xantoma, a doença geralmente ocorre entre os 30 e os 60 anos de idade, porque só desta vez a proliferação celular e o acúmulo de lipídios do tecido são causados por várias doenças orgânicas e a relação entre arteriosclerose Ainda não há conclusão.
Examinar
Inspeção da doença de Tangier
A lipoproteína de alta densidade (HDLS) no soro está quase completamente ausente.
Histopatologia: Células de tecido celular e células espumosas que armazenam colesterol são comuns e estão associadas a alterações nos órgãos.As células de Schwann nas células do tecido cutâneo e nos nervos cutâneos também armazenam ésteres de colesterol, além de mielina e nervos cutâneos não mielinizados. O armazenamento de lipídios também é possível.
Diagnóstico
Diagnóstico e identificação da doença de Tangier
Um diagnóstico preliminar pode ser feito com base nos sintomas clínicos, e alterações típicas podem ser identificadas por histoquímica e confirmadas por microscopia eletrônica, incluindo lesões papulares e pele não afetada.
Identificação com hipercolesterolemia familiar, hipertrigliceridemia familiar, hiperlipidemia mista familiar e semelhantes. Identificação baseada em lipídios no sangue, níveis de colesterol e exame físico detalhado não é difícil. No entanto, a incidência desta doença é extremamente baixa e muito rara. A possibilidade desta doença precisa ser considerada após a exclusão de outras doenças relacionadas. A doença é caracterizada pela ausência de alfa-lipoproteína sérica (HDL), hipercolesterolemia e hipertrigliceridemia são as características de soroconversão desta doença.
