oftalmoplegia externa progressiva crônica
Introdução
Introdução à paralisia muscular extra-ocular progressiva crônica A paralisia extraphthalal progressiva crônica (ftalmoplegia externa progressiva crônica), também conhecida como miopatia ocular vonGraefe, é uma doença rara de discinesia ocular, é crônica, progressiva, bilateral e a ceder começa a ceder e gradualmente aparece. Não se mova. Conhecimento básico A proporção de doença: 0,006% Pessoas suscetíveis: não há pessoas especiais Modo de infecção: não infecciosa Complicações: disfagias da fala disfagia
Patógeno
Paralisia muscular extra-ocular progressiva crônica
(1) Causas da doença
A paralisia muscular extra-ocular progressiva crônica é caracterizada por ptose progressiva e restrição do movimento ocular, podendo estar no músculo, na junção nervo-músculo, no nervo periférico e no núcleo cerebral, sendo as causas trauma, toxina, degeneração. Mudança, agentes infecciosos, distúrbios hereditários e massas.
(dois) patogênese
Existem quatro tipos de teorias sobre a patogênese desta doença:
1. Teoria da Distrofia Muscular Fuchs primeiro propôs que a doença é um tipo de distrofia muscular.Desde então, Silex, Sandier, SamualGartner e Edwin Billet, Kiloh e Nevin relataram as alterações patológicas dos músculos extra-oculares da doença. Alterações degenerativas inchadas e gordurosas, linhas transversais desaparecem, hiperplasia do tecido fibroso, é diferente da atrofia muscular neurogênica, embora as fibras musculares últimos encolher, mas ainda mantêm sua natureza original, as listras horizontais não desaparecem, então o músculo A teoria da fonte foi reconhecida por mais estudiosos por mais de 20 anos.
2. Teoria da degeneração dos neurônios Mobius e Saenger relataram 23 casos, que se acredita serem causados pela degeneração neuronal do movimento ocular, que pertence à paralisia nuclear, e Langden e CadwMader obtiveram casos de autópsia, encontraram movimento ocular, bloqueio O número de células nervosas nos três tipos de abdutores foi reduzido e o tamanho das células foi diferente.Leadlowski também teve um exame patológico em um caso.Um número de células no oculomotor, na troclear, o núcleo foi reduzido, o formato da célula foi encolhido e algumas células foram nucleares. Na periferia, o corpo de Nissl é cominuído, o núcleo de Perlia e o núcleo de Edjnger-Westphal são normais, e as fibras nervosas dentro e fora do mesencéfalo são normais, sendo, portanto, defendida como uma doença neurogênica e dominada pela teoria neurogênica.
3. A teoria da degeneração do músculo neuro-muscular foi recentemente associada ao cerebelo, sintomas do nervo craniano, paralisia muscular extra-ocular progressiva pode ser secundária à degeneração do núcleo cerebral e posterior atrofia e degeneração das fibras musculares extra-oculares. A nomenclatura ou classificação da oftalmoplegia mais, síndrome de Kearns-sayre, e "doença neuromuscular olho-cranial com fibras vermelhas irregulares".
4. Teoria da Deficiência Metabólica Acredita-se atualmente que esta doença seja causada por defeitos congênitos do metabolismo energético das células musculares, mas ainda não foi determinado o vínculo específico do distúrbio metabólico.Foi verificado recentemente, por microscopia eletrônica, que há acúmulo excessivo de cálcio nas fibras musculares doentes. O metabolismo anormal do cálcio é um elo fundamental na patogênese.Na fase inicial da doença, antes das células musculares doentes não terem sofrido uma alteração morfológica clara, a permeabilidade da membrana do miócito é defeituosa, resultando na exsudação das células enzimáticas musculares.Depois de um certo período de tempo, as células musculares são destruídas. A espessura das fibras musculares é significativamente diferente.As fibras doentes são irregularmente dispersas entre as fibras musculares normais, as bandas transversais desaparecem, há vacúolos, degeneração vítrea e hiperplasia do tecido conjuntivo, resultando em diminuição da elasticidade e contratilidade muscular, causando distúrbios do movimento ocular.
Prevenção
Prevenção de paralisia muscular extra-ocular progressiva
Não existe uma medida preventiva eficaz para esta doença, sendo a detecção precoce e o diagnóstico precoce a chave para a prevenção e tratamento desta doença.
Complicação
Complicações da paralisia muscular extra-ocular progressiva crônica Complicações, distúrbios da fala, dificuldade para engolir
Distúrbios da deglutição e da fala podem ocorrer no caso de lesões envolvendo os músculos faciais e faríngeos.
Sintoma
Paralisia muscular extra-ocular progressiva crônica sintomas comuns ptose crescimento lento
1. A ptose da pálpebra superior é o primeiro sintoma, principalmente simetria bilateral, alguns também podem ser assimétricos ou sem ptose ou apenas um lado da ptose.
2. Cerca de 1/4 dos músculos afetados foram afetados pelos músculos faciais e 10% dos casos envolveram músculos das extremidades e músculos da faringe.
3. Não houve melhora da ptose e limitação do movimento ocular após o tratamento experimental com anticolinesterase.
Examinar
Paralisia muscular extra-ocular progressiva crônica
1. A CPK sérica pode aumentar em pacientes com miopatia ocular e miopatia oculofaríngea.
2. O exame patológico pode levar os músculos das extremidades.Por exemplo, os músculos extraoculares podem ser tomadas sob a operação do músculo ocular.No microscópio de luz, as fibras musculares podem ser de diferentes tamanhos, o intersticial é aumentado, as fibras nervosas residuais estão presentes no músculo, e o acúmulo anormal de mitocôndrias nas fibras musculares é examinado por microscopia eletrônica.
3. EMG exame O desempenho da EMG não corresponde à limitação do movimento ocular, ou seja, tem um forte fenômeno de descarga proporcional à limitação do movimento ocular quando se move para a direção do músculo extra-ocular afetado, quanto maior a limitação do movimento ocular Quanto mais forte a descarga.
4. Teste de rotação forçada Fixe o globo ocular com a crista ilíaca fixa no limbo, puxe o globo ocular para a esquerda, direita, superior e inferior, e a extensão do músculo extraocular é perdida, com resistência óbvia e má rotação.
Diagnóstico
Diagnóstico e diferenciação da paralisia muscular extra-ocular progressiva crônica
Devido ao seu início lento e longo curso da doença, esta doença deve ser solicitada em detalhes sobre a história da doença, e é muito importante entender sua patogênese e evolução da doença e, de acordo com as manifestações clínicas especiais, o exame eletromiográfico e a resposta com anticolinesterásicos não são difíceis de diagnosticar.
Diferente da oftalmoplegia congênita, pode-se verificar que a doença não progride e a posição do olho está baixa.
