Síndrome de Westcott-Aldrich
Introdução
Introdução à Síndrome de Wiscott-Aldrich A síndrome de Wiskott-Aldrich é uma doença de imunodeficiência associada a eczema e trombocitopenia. Conhecimento básico A proporção de doença: 0,001% Pessoas suscetíveis: vistas em recém-nascidos Modo de infecção: não infecciosa Complicações: Asma Urticária Diarreia Linfoma Retículo sarcoma Leucemia aguda
Patógeno
A causa da síndrome de Viscot-Aldrich
Fatores genéticos:
A doença é uma doença genética recessiva sexualmente associada com casos esporádicos, mas sem história familiar.
Patogênese
O defeito genético é que o ramo aferente do sistema imune não pode reconhecer e tratar o polissacarídeo ou antígeno lipopolissacarídico, não pode transmitir a informação imune às células efetoras imunes, ou as células efetoras imunes têm a capacidade de aceitar a informação imune, e a deficiência linfocitária do paciente com a síndrome Microvilosidades formadas por feixes de actina, além disso, linfócitos e plaquetas de pacientes não podem expressar sialoglicoproteínas, especialmente CD43 e outras proteínas Recentemente, genes defeituosos foram identificados por técnicas de localização e clonagem, que codificam uma proteína de 53kD. Funciona a jusante da transdução de sinal de uma proteína Cdc42 que regula o esqueleto da célula T e não forma anticorpos contra bactérias contendo polissacarídeos, como o bacilo da gripe, pneumocócica e E. coli, e tem um ligeiro defeito na função das células T.
Prevenção
Prevenção de Síndrome de Viscot-Aldrich
Prevenção:
1. Desenvolva bons hábitos de higiene e lave as mãos antes e depois das refeições. A ascaridíase biliar é causada por um paciente com ácaros no intestino, e a doença intestinal de tsutsugamushi é uma doença infecciosa, que é um ácaro ou uma minhoca, e os vermes infecciosos são ingeridos pelos intestinos pela boca e se tornam insetos. Portanto, apenas obtendo uma boa fonte de infecção e cortando a via de transmissão, podemos erradicar completamente a ocorrência de ácaros intestinais.
2, os pacientes com ácaros intestinais, no tratamento de vermifugação, a quantidade da droga deve ser suficiente para matar completamente, caso contrário, o movimento é ativo devido ao leve envenenamento de ácaros, caos em todos os lugares, é muito possível perfurar as vias biliares e ocorrer ácaros biliares Sintomas.
Complicação
Complicações da síndrome de Viscot-Aldrich Complicações asma urticária diarréia linfoma retículo sarcoma leucemia aguda
Asma, urticária e diarréia são mais comuns, e também são complicadas por tumores malignos do sistema reticular linfático, como linfoma, sarcoma de retículo, linfossarcoma do retículo, hiperplasia de células reticulares malignas e leucemia aguda, etc., 10% dos pacientes Lesões malignas.
Sintoma
Síndrome de viscote-Aldrich sintomas comuns diarréia herpes eczema sepse sangue nas fezes proliferação de células púrpura trombocitopênica trombocitopenia
A doença é mais comum em homens, caracterizada por recém-nascidos, que começam a se desenvolver na infância, com tríade, trombocitopenia, distúrbios metabólicos internos plaquetários, fáceis de romper, frequentemente causando sangramento, formação de púrpura, eczema severo, múltiplas infecções repetidas.
Púrpura trombocitopênica e sangue nas fezes são os primeiros, mais comum em 1 mês após o nascimento, pode causar hemorragia grave, como hemorragia cerebral e hemorragia gastrointestinal.O eczema geralmente ocorre 2 a 3 meses após o nascimento, a condição é agravada com a idade, difícil de controlar , semelhante à dermatite atópica ou dermatite seborréica, 3 meses a 1 ano após o nascimento, crianças com infecções bacterianas e virais frequentes, patógenos comuns, incluindo bactérias Gram positivas e negativas, causando pneumonia, bronquite sinusite, otite média, meningite e sepse, vírus como o sarampo, catapora, herpes simplex e infecção por citomegalovírus, fungos como Candida albicans e protozoários como a infecção por Pneumocystis carinii, longo tempo de infecção e difícil controle .
Asma, urticária e diarréia são mais comuns, e também são complicadas por tumores malignos do sistema reticular linfático, como linfoma, sarcoma de retículo, linfossarcoma do retículo, hiperplasia de células reticulares malignas e leucemia aguda, etc., 10% dos pacientes As lesões malignas são frequentemente causadas por sangramento grave, infecção e tumores malignos.
Examinar
Verificação da síndrome de Wiscott-Aldrich
Exame imunológico: as células das crianças e a imunidade humoral são defeituosas, e a pele está atrasada na reação alérgica Cerca de 90% das crianças têm teste cutâneo negativo para dinitroclorobenzeno (DNCB) e a taxa de conversão de linfócitos é baixa após estimulação antigênica específica. No entanto, a taxa de conversão de linfoblastos após a estimulação da PHA é normal, anticorpos IgM e IgM genéticos comuns (como grupos sanguíneos, etc.), mas os níveis de IgA e IgG são normais ou elevados, para antígenos polissacarídicos (como pneumonia). O antígeno capsular dos cocos estimula o organismo a produzir anticorpos pobres, a resposta ao antígeno protéico é normal, os linfócitos no sangue são freqüentemente reduzidos, o conteúdo do complemento e a fagocitose são normais e a trombocitopenia é causada pela rápida destruição dos defeitos internos das plaquetas. É pequeno em tamanho e tem uma reação de aglutinação anormal ao ADP, colágeno e adrenalina.
Exame histopatológico: o número de pequenos linfócitos no timo de crianças diminuiu, o córtex e a medula foram difíceis de distinguir, os linfócitos no paracórtex dos linfonodos foram progressivamente atenuados e os folículos linfóides estavam presentes.
Diagnóstico
Identificação diagnóstica da síndrome de Viscot-Aldrich
Quando a trombocitopenia e a hemorragia são as únicas manifestações, elas devem ser diferenciadas da púrpura trombocitopênica, e a análise da seqüência gênica pode confirmar o diagnóstico.
