deficiência hereditária de proteína C
Introdução
Introdução à deficiência hereditária de proteína C A Cdeficiência proteica hereditária (HPCD) é uma trombofilia autossômica dominante, homozigótica e heterozigótica, cujas manifestações clínicas são a trombose venosa. Conhecimento básico A proporção de doença: 0,0002% Pessoas suscetíveis: não há pessoas especiais Modo de infecção: não infecciosa Complicações: trombose venosa
Patógeno
Causas da deficiência hereditária de proteína C
(1) Causas da doença
Herança autossômica dominante, atividade anticoagulante da proteína C e conteúdo de antígeno diminuído.
(dois) patogênese
O local de ação do sistema da proteína C é principalmente na microcirculação, quando o sangue se estagna e a trombina entra no retardo da microcirculação, a trombose venosa pode ser causada pela inibição da ativação da proteína C e pelo retardo na depuração da trombina.
Prevenção
Prevenção da deficiência de proteína C hereditária
Tipo heterozigoto sem complicações no exame de sangue, os pacientes geralmente não precisam de tratamento preventivo, em fatores ambientais de alto risco, como a cirurgia, a gravidez pode ser dado concentrado proteína C, a prevenção da heparina.
Complicação
Complicações hereditárias da deficiência de proteína C Complicações, trombose venosa
Pacientes adultos podem induzir necrose da pele devido a anticoagulantes dicumarínicos orais.
Sintoma
Sintomas hereditários de deficiência de proteína C Sintomas comuns Dor no membro Intoxicação venosa do membro
Manifestações clínicas comuns de trombose venosa, na causa de trombose venosa, deficiência genética PC representaram 2% a 8%, trombose venosa envolvendo principalmente a veia extremidade inferior, envolvendo menos a veia visceral, muitas vezes tromboembolismo pulmonar, a doença é menos Trombose arterial ocorreu (menos de 20%).
Examinar
Exame da deficiência hereditária de proteína C
1. O teor de proteína C no plasma é reduzido ou normal.
2. A atividade da proteína C plasmática é reduzida.
De acordo com a condição, manifestações clínicas, sintomas, sinais, sangue, fezes, rotina de urina, bioquímica e B-ultra-som CT, exame de raios-X.
Diagnóstico
Diagnóstico e identificação de deficiência hereditária de proteína C
Critérios diagnósticos
1. Método de diagnóstico: O diagnóstico depende do exame laboratorial, principalmente através da detecção da atividade e conteúdo do PC.A atividade é atualmente medida pelo método APTT comumente usado e o método do substrato cromogênico, e o conteúdo é determinado por imunoeletroforese.
2. Critérios diagnósticos e base: Não há um padrão uniforme na literatura nacional e internacional Os padrões formulados no livro "Padrões de Diagnóstico e Eficácia para Doenças do Sangue", editado por Zhang Zhinan e outros, são os seguintes.
(1) trombose venosa ou assintomática.
(2) Herança autossômica dominante ou recessiva.
(3) homozigico e heterozigico ou duplo heterozigico.
(4) Conteúdo do PC de plasma diminuído ou normal.
(5) A atividade de PC no plasma está diminuída.
(6) A classificação é mostrada na Tabela 1.
3. A avaliação diagnóstica é semelhante a outra deficiência protéica anticoagulante hereditária, sendo que a maioria dos pacientes com deficiência hereditária de PC não apresenta trombose, portanto, o diagnóstico de antecedentes médicos e familiares é relativamente pequeno, sendo necessário o diagnóstico laboratorial. Deve ser confiável, não defendo que cada hospital tenha estabelecido um método experimental completo, deve se referir à experiência bem-sucedida de países estrangeiros, estabelecer um centro de testes regional, um ou vários laboratórios experientes para realizar as tarefas de teste na região, além disso, cada Todos os laboratórios devem estabelecer seus próprios valores normais Não é apropriado copiar os valores de referência normais publicados na literatura A atividade ou o conteúdo de PC plasmático deve ser medido pelo menos duas vezes para excluir erros de detecção e deficiência transitória de PC, além disso, a PC pertence à dependência de vitamina K. Proteínas sexuais, portanto, a varfarina oral pode afetar os resultados do ensaio.
Diagnóstico diferencial
Principalmente para excluir uma variedade de deficiência de PC adquirida, algumas drogas, como varfarina, asparaginase, cisplatina, etc. podem causar uma diminuição nos níveis de PC, doença hepática pode levar a uma falta de PC devido à síntese reduzida, infecção grave, DIC, Pacientes com hemodiálise de longo prazo também podem experimentar uma diminuição nos níveis de PC.
Pacientes hereditários com deficiência de PC podem ser complicados com outras trombofilias hereditárias, como defeitos de proteína S combinados ou APC-R, a menos que indicado de outra forma.
