displasia epifisária múltipla
Introdução
Introdução à displasia epifisária múltipla A ocorrência múltipla de displasia osteofítica (displasia multiplirefisária), também conhecida como doença de Catel, é uma displasia óssea clinicamente rara, uma doença hereditária autossômica dominante, familiar, mas com grande variabilidade genética, mesmo na mesma família. Também é diferente. Conhecimento básico A proporção de doença: esta doença é rara, a taxa de incidência é de cerca de 0,001% -0,003% Pessoas suscetíveis: boas na infância Modo de infecção: não infecciosa Complicações: escoliose
Patógeno
Causas múltiplas de displasia osteofítica
Causa:
Para a doença hereditária autossômica dominante, apenas a cartilagem osteofítica é invadida, o que causa diretamente o bloqueio do osteófito.
(dois) patogênese
As alterações patológicas desta doença são osteófitos irregulares e placas tarsais, falta de tecido semelhante ao osso e substituídas por tecido conjuntivo fibroso, arranjo irregular dos condrócitos, distúrbio ósseo trabecular, densidade óssea marcadamente reduzida e ossificação anormal da maioria das epífises.
Prevenção
Prevenção de displasia osteofítica múltipla
Os sintomas geralmente aparecem após os 4 anos de idade, manifestando-se como dor articular, discinesia e instabilidade da marcha. As lesões só invadem e calo, o que é mais pronunciado na infância, especialmente na faixa etária de 11 a 12. Os sintomas podem ser melhorados com o envelhecimento após a puberdade.
Os lactentes com displasia epifisária múltipla não apresentam deformidade evidente após o nascimento, até a marcha dos 4-6 anos ser instável, a distância lateral é ampla, o indivíduo é baixo, o que atrai a atenção e a dor articular pode ocorrer antes da puberdade. Na maioria dos casos, apenas as extremidades estão envolvidas, e a coluna e o tronco não estão envolvidos e, em alguns casos, pode ocorrer escoliose. O envolvimento dos membros é geralmente simétrico, com a epífise do quadril, ombro, joelho e articulação do tornozelo sendo mais pronunciada. Os dedos são curtos e grossos, as unhas são curtas e sem corte, e a capacidade de segurar os objetos é significativamente menor. A altura não é mais do que 153cm. Osteocondrite esfoliativa, joelho, valgo, etc., mas sem retardo mental.
Complicação
Complicações múltiplas de displasia osteofítica Complicações escoliose
Pode ser complicado pela escoliose.
A posição coronal, sagital ou axial da coluna desvia da posição normal e ocorre a anormalidade morfológica, chamada de deformidade sacral. As deformidades de escoliose referem-se especificamente a desvios na posição coronal. A partir da forma, a curva lateral pode produzir deformidade protuberância para trás, resultando em deformidade "navalha de volta", e alguns até mesmo produzir "funil peito" ou "peito de frango" deformidade, combinado com esta deformidade traseira, pode ser acompanhada por desequilíbrio articular bilateral do ombro ou pélvis O desequilíbrio, bem como o comprimento desigual dos membros inferiores, pode causar deformidade local significativa, altura reduzida, volume torácico e abdominal reduzido e até mesmo danos à função nervosa, função respiratória e função digestiva. As deformidades de escoliose referem-se especificamente a desvios na posição coronal. Tratamento cirúrgico, se necessário.
Sintoma
Displasia osteófito múltipla sintomas comuns instabilidade de marcha joelho valgo valgo ou quadril varismo da coluna vertebral e deformidade do membro do quadril varo dor articular dor pós-joelho inchaço, ...
Não há nenhuma anormalidade óbvia no nascimento, os sintomas aparecem gradualmente após 2 anos de idade, andar tarde, a marcha é instável, joelhos, valgo, dor nas articulações, função limitada, escoliose pode ocorrer aos 6 a 7 anos, membros são curtos A figura é curta e tem a forma de um anão, mas o rosto e a cabeça são normais e o desenvolvimento mental não é afetado.
Examinar
Exame de displasia epifisária múltipla
Exame de raios-X, os ossos do corpo aparecem lento, manchado, plano ou dividido, aumento da densidade, alargamento acetabular, achatamento, semelhante à doença de Perthes, redução do ângulo seco do pescoço femoral, varo do quadril, côndilo femoral irregular, Causas de varo do joelho, úmero proximal muda, causando varo varo, deformação da cunha do corpo vertebral, escarro, ulnar, punho, palma, úmero, etc podem ocorrer correspondentes às alterações epifisárias, conhaque final com alterações compensatórias, expandindo Ou depressão, com o aumento da idade, a mudança da epífise desaparece gradualmente, mas a deformidade plana ainda existe, e casos graves podem ser secundários à osteoartrose degenerativa.
Diagnóstico
Diagnóstico e diagnóstico de displasia epifisária múltipla
Manifestações clínicas combinadas com exame radiográfico, exceto Perthes, varismo congênito do quadril, doença de Blount e displasia epifisária podem ser diagnosticadas, a relação da altura da epífise distal do fêmur com a largura metafisária é anormal na maioria das crianças, este indicador para O diagnóstico precoce é muito valioso.
A doença deve ser diferenciada da doença de Perthes, do varismo do quadril congênito, da doença de Blount e da displasia epifisária.
