Síndrome de Marfan em crianças
Introdução
Introdução à Síndrome Pâncra Ma Fang A síndrome de Ma Fang também apresenta displasia mesodérmica congênita, denominada síndrome de Marchesani, indicações da aranha, esbeltez dos membros, caracterizada por desnutrição do tecido conjuntivo circundante, anormalidades esqueléticas, doenças oculares internas e anormalidades cardiovasculares. Doença hereditária caracterizada por tecido conjuntivo. Conhecimento básico Proporção de doença: 0,05% Pessoas suscetíveis: crianças pequenas Modo de infecção: não infecciosa Complicações: estenose aórtica, luxação de cristal, hemorragia subaracnoidea cerebral, epilepsia, espinha bífida
Patógeno
Causas da Síndrome da mama fúngica pediátrica
(1) Causas da doença
A doença é autossômica dominante, e Dietz e outros (1991) localizam o gene da doença em 15q15 ~ q21.3 através da análise de ligação familiar, em muitos tecidos como endocárdio, válvula cardíaca, grandes vasos sangüíneos, ossos, etc. Existem acúmulos de mucopolissacarídeos, como o sulfato de condroitina A ou C, que afetam a estrutura e a função das fibras elásticas e de outras fibras do tecido conjuntivo, causando displasia e disfunção orgânica correspondente, e Abraham et al (1982) propuseram a elasticidade aórtica. A proteína é anormal, a proteína desmossoma e a proteína isopontin estão diminuídas, e o resíduo lisil é aumentado de forma correspondente, que é a principal alteração da doença.A excreção urinária de hidroxiprolina é aumentada, e a mucina sanguínea e o mucopolissacarídeo também são aumentados. Aumentar
(dois) patogênese
Através da herança genética de localização do gene de ligação familiar, pode ser comprovado a partir do aumento da excreção urinária de hidroxiprolina em pacientes, esta doença é um defeito da fibra elástica, ou seja, metabolismo anormal do colágeno, sendo um componente muito importante na estrutura do tecido corporal Portanto, quando é anormal, afetará os órgãos de todo o corpo (tecido mesodérmico), especialmente os ossos e o sistema cardiovascular.Os ossos da aranha e o tórax ou o peito do barco são todos representados pelos membros. O crescimento excessivo do eixo longitudinal dos dedos e costelas pode ser devido a defeitos na composição das fibras periosteais.Há um depósito de mucopolissacarídeo ácido na camada média da aorta e artéria pulmonar.A doença tem uma tendência familiar e é autossômica dominante.
Patologia: alterações oculares brutas, dilatação da aorta ascendente, dissecção aórtica crônica, válvula cardíaca com edema mucinoso, balão valvar, espessamento de corda, hipertrofia cardíaca e calcificação mitral e dermatoglifia Anormalidades, etc., as alterações patológicas desta síndrome são mais proeminentes e representativas do sistema cardiovascular.Microscopicamente, o tecido elástico da camada média da aorta é esparso e fragmentado, com alterações musculares lisas na forma irregular do fio, e a quantidade de colágeno aumenta. Observa-se que a substância metacromática é esparramada na camada média e se forma a dissecção aórtica, mostrando necrose média cística e moderada degeneração das fibras elásticas, acompanhada de desordem do feixe muscular liso, sendo as alterações histopatológicas da valva aórtica Destruição e perda estrutural normal, degeneração cística e perda de fibroblastos teciduais, alterações patológicas na pele manifestadas como degeneração vacuolar e distúrbio de arranjo de fibras elásticas, alterações sinoviais articulares também são fibrose elástica, aumento de colágeno e substâncias metacromáticas Está espalhado no saco.
Prevenção
Prevenção da síndrome pediátrica Ma fang
Impedir o nascimento de crianças:
(1) Exame pré-marital: incluindo investigações detalhadas sobre a história médica e tratamento de homens e mulheres e seus familiares, especialmente a presença ou ausência de malformações congênitas, história genética e parentes próximos. Pesquisas familiares, exames cromossômicos em exames de sangue ou diagnóstico genético devem ser realizados para detectar os portadores;
(2) Aconselhamento genético: Um dos casais ou seus familiares tem uma doença genética ou malformação congênita, perguntando sobre a ocorrência de doenças semelhantes na prole, se uma doença genética ou malformação congênita foi feita, pergunte sobre a prole quando a criança nascer de novo. A situação e como evitar o nascimento da criança. Ter uma doença, tomar um medicamento ou entrar em contato com substâncias tóxicas ou radiação durante a gravidez para perguntar sobre as possíveis condições do feto.
Complicação
Complicações da Síndrome da mama fúngica pediátrica Complicações estenose aórtica, luxação de cristal, hemorragia subaracnóide, epilepsia, espinha bífida
1. Cardiovascular é mais provável complicada por dilatação da aorta idiopática, estenose aórtica, dissecção aórtica e anomalias mitrais.
2. Lesões oculares podem ser complicadas por luxação ou subluxação de cristal, alta miopia, glaucoma, descolamento de retina, irite e assim por diante.
3. lesões do sistema nervoso pode ser complicada por hemorragia subaracnóide e aneurisma da carótida interna, crises epilépticas, além disso, os pacientes com síndrome de Ma Fang também pode ter espinha bífida, abaulamento da medula espinhal, siringomielia.
Sintoma
Sintomas da síndrome de Pâncra Ma Fang Sintomas comuns Espinhal relaxamento da articulação posterior da luxação de lente ou subluxação sinal de pulso índice sacral metacarpal e falange ... Comunicação interventricular defeito de septo atrial osso cortical adelgaçamento ductus arteriosus
Pode ser encontrado após o nascimento.De acordo com as estatísticas, a taxa de incidência é mais do que a dos homens.
1. O osso é anormalmente alto e fino, o crânio é longo e estreito, o membro é comprido, a coxa e antebraço são óbvios, a distância do dedo é maior que o comprimento do corpo, especialmente o dedo, o dedo é esbelto como o pé de uma aranha e o pé tem eversão Há uma deformidade em forma de martelo, o tórax é muitas vezes funil peito com escápula pterigóideo, por vezes plana peito, coluna posterior, curvatura lateral, muitas vezes limitada às vértebras torácicas.
2. A tensão muscular do ligamento e relaxamento articular é significativamente reduzida, a articulação é sobrecarregada e o sinal de pulso é positivo (ou seja, o paciente segura o outro punho em uma mão, o polegar é colocado no processo estilóide do úmero e o polegar e o dedo mínimo não forçam um círculo). As pessoas normais têm uma distância entre o polegar e o dedo mínimo, o que não é fácil de formar um anel, não é incomum o deslocamento da patela e a luxação natural da articulação do quadril, além de hérnias inguinais e hérnias diafragmáticas.
3. A aparência é robusta, fraca, mas a inteligência é normal, o ouvido é grande e a posição é baixa, o ouvido externo é mais deformado, o arco sacral alto, o arco da sobrancelha é mais proeminente e o olho é diminuído.
4. Manifestações oculares 50% a 80% dos sintomas de crianças com alterações oculares, luxação ou subluxação de lente comum, catarata, alto erro de refração, variação do tamanho da córnea e turbidez, glaucoma raro, pigmento uveal Distribuição anormal, depressão do globo ocular, inclinação ocular oblíqua, ambliopia, daltonismo, etc.
5. Alterações cardiovasculares são mais comuns.Mesmo 1940 literatura de revisão, 1/3 casos podem ter alterações cardiovasculares, como regurgitação mitral, comunicação interatrial, comunicação interventricular, persistência do canal arterial, tetralogia de Fallot.
6. Outras anormalidades incluem displasia sexual secundária, concha auricular anormal, dentes finos, etc., e pode haver anormalidades como lobulação pulmonar anormal, displasia pulmonar, rim migratório, estenose ureteral e afins.
Examinar
Exame da Síndrome da mama fúngica pediátrica
A taxa metabólica basal é baixa, a mucina sérica é mais baixa que o normal, a hidroxiprolina urinária é aumentada, o mucopolissacarídeo é aumentado, especialmente a goma sulfato A ou C é aumentada e o ácido hialurônico na urina é excessivo.
Em relação à determinação de hidrocitrato urinário de 24h, alguns estudiosos sugeriram que, como indicador de diagnóstico, os resultados dos dados domésticos da Universidade de Medicina de Tongji para crianças e adultos normais de 24h são (24,41 ± 17,02) mg, pacientes (incluindo adultos, crianças) A diferença entre (44.84 ± 36.12) mg é muito significativa, embora o teste seja menos específico e menos sensível, é óbvio se a doença e outros fatores que podem afetar o valor do teste de hidroxiprolina na urina são excluídos. Aumentado é significativo para o diagnóstico.
Inspeção radiológica
(1) A falange é esbelta.
(2) Determinação do índice metacarpal, ou seja, a razão do comprimento e largura do 2o ao 5o metacarpo direito e esquerdo, normal de 5,5 a 8,0, 8,1 a 8,3 imediata (possível) diagnóstico, ≥ 8,4 confirmado da doença.
(3) A determinação do índice de falange, ou seja, a relação do comprimento e largura da falange proximal do anel direito, feminino> 4,6, masculino> 5,6, pode diagnosticar a doença.
(4) A largura da raiz da aorta foi significativamente dilatada, e a angiografia retrógrada da aorta mostrou que a aorta ascendente expandia-se em forma de vaso e o ventrículo esquerdo aumentava.
2. A ecocardiografia relatou uma taxa de coincidência diagnóstica de 92,3%.
(1) Dilatação da raiz da aorta: segundo Brown et al .: 1 largura da aorta> 22 mm / m 2 área de superfície corporal, 2 diâmetro aórtico medido> 37 mm, 3 diâmetros da aorta esquerda <0,7 cm, com 2 de 3 itens Pode diagnosticar a doença.
(2) disfunção da valva aórtica.
(3) sinais de prolapso da válvula mitral e sinais de insuficiência mitral.
(4) Aqueles com dissecção aórtica podem encontrar os sinais correspondentes.
(5) Outras malformações cardiovasculares.
3. O exame de TC e RM pode identificar claramente a presença ou ausência de lesões aórticas, espessura da parede do vaso, dissecção e ruptura da aorta, oclusão no lúmen.
4. O exame da lâmpada de fenda pode revelar a luxação da lente.
Diagnóstico
Diagnóstico e diagnóstico da síndrome pediátrica do cavalo
Bases diagnósticas
(1) Alterações ósseas especiais, isto é, o osso tubular é delgado, especialmente o osso metacarpal, o osso cortical é fino, delgado e muda como uma aranha.
(2) anormalidades cardiovasculares congênitas.
(3) sintomas oculares.
(4) história da família.
Três dos quatro critérios clínicos acima podem ser diagnosticados, e apenas duas das três primeiras alterações podem ser diagnosticadas como síndrome equina incompleta.
2. Mckusick (1995) lista as anormalidades cardiovasculares na síndrome do cavalo
(1) dilatação aórtica (aorta ascendente, aorta descendente), dissecção aórtica, estenose aórtica, ducto arterioso patente.
(2) Anormalidades da artéria pulmonar (dilatação da artéria pulmonar, aneurisma pulmonar).
(3) defeito septal (comunicação interatrial, comunicação interventricular).
(4) válvula anormal e acompanhada por endocardite bacteriana subaguda.
Diagnóstico diferencial
1. Identificação com cistinúria A doença deve ser diferenciada da cistinúria, esta última é recessiva, a criança é retardada mental e a urina contém cistina. O teste de nitroprussiato de urina foi positivo.
2. A identificação com a síndrome de Ma Fang deve ser diferenciada da síndrome anti-Mafan, isto é, da síndrome de Marchesanis e: 1 homocistonia; 2 regurgitação aórtica reumática; 3 prolapso da valva mitral familiar ou Prolapso da válvula aórtica; 4 dilatação do anel aórtico familiar; 5 dedo em forma de aranha de contratura congênita (dedo do pé) e outra identificação.
