Síndrome de Patau Pediátrica
Introdução
Introdução à Síndrome Pari Pediátrica A síndrome de Parsal, síndrome da trissomia13, foi reconhecida como trissomia do cromossomo 13 no cromossomo 13 em 1966. É também uma doença de aberração cromossômica relativamente comum, e suas características clínicas são principalmente distúrbios do crescimento e do desenvolvimento e múltiplas doenças. Deformidade sexual. A síndrome da 13-trissomia tem uma taxa de mortalidade mais alta. Conhecimento básico A proporção de doença: 0,0002% Pessoas suscetíveis: bebês e crianças pequenas Modo de infecção: não infecciosa Complicações: cardiopatia congênita
Patógeno
Síndrome pediátrica
Causa da doença:
A doença é uma doença de aberração cromossômica, e a causa ainda não está clara.
Patogênese:
Em geral, constata-se que a síndrome da 13-trissomia tem um pico de distribuição etária de 25 e 38. Parece que o último pico está intimamente relacionado com a idade da gestante.É sabido que o número cromossômico anormal pode ser devido à destruição do equilíbrio dos genes normais. Existem diferentes graus de manifestações anômalas congênitas.A trissomia pode estar associada ao efeito da dose e / ou ao efeito posicional do gene.Uma vez que as células germinativas de um dos pais não são separadas durante a meiose, elas não podem ser distribuídas uniformemente a duas. Em uma sub-célula, um gameta com dois cromossomos aparece.Quando este gamet é combinado com um gameta normal, um número anormal de cromossomos é gerado.A técnica de formação de banda prova que o cromossomo extra é o cromossomo 13 do grupo D, ou seja, o cromossomo 13. Síndrome de trissomia.
Prevenção
Prevenção de síndrome pediátrica
A etiologia da síndrome da 13-trissomia permanece incerta, e as medidas preventivas relevantes contra doenças genéticas:
1. Proibir parentes próximos de se casar.
2. Exame pré-matrimonial para descobrir doenças genéticas ou outras doenças que não devem ser casadas.
3. A detecção do portador é determinada por recenseamento de grupo, levantamento familiar e análise de pedigree, exame laboratorial e outros meios para determinar se é uma doença genética e determinar o modo genético.
4. Aconselhamento genético
(1) Aconselhamento genético:
1 Pacientes diagnosticados com doenças hereditárias e seus familiares.
2 famílias consecutivas com doenças inexplicadas.
3 inteligência primária congênita é baixa, suspeita de genética relacionada.
4 balancear os cromossomos de translocação ou portadores de genes causadores de doenças.
5 Mulheres com abortos recorrentes inexplicáveis.
6 displasia sexual.
7 têm uma história familiar de doenças hereditárias e pretendem casar e dar à luz.
(2) Os principais objetivos do aconselhamento genético:
1 par de pacientes:
A. Determinar o diagnóstico da doença, a causa da doença, o padrão genético, o tratamento e o prognóstico, e analisar ainda mais se o gene causador da doença do paciente ou a anomalia cromossômica é causada por uma nova mutação ou uma geração anterior.
B. Alivie a dor física e mental e a ansiedade do paciente.
C. Dê atenção precoce aos pacientes que não estão doentes, e dê o tratamento necessário.
2 Para pais e parentes:
A. Detecção de portadores e casos recessivos na família.
B. Determinar o risco de desenvolver um membro da família.
C. Ajudar os casais que correm o risco de ter filhos com doenças genéticas para ajudá-los cientificamente e considerar os planos de parto de acordo com os regulamentos de planejamento familiar.
(3) Estimativa genética de doenças pediátricas:
1 A diferença entre as doenças infantis é os fatores ambientais intra-uterinos, lesão ao nascimento e doença isquêmica hipóxica ou fatores genéticos, por isso é necessário compreender a história dos pais (como tomar drogas, a natureza do trabalho, etc.), A história da gravidez da mãe, a história do nascimento da criança, etc., além de vários fatores físicos e químicos, biológicos no embrião e no feto.
2 Perguntar sobre a história familiar e analisar a genealogia é um dos métodos básicos do aconselhamento genético.
3 De acordo com as manifestações clínicas, combinadas com os testes laboratoriais relevantes, fazer um diagnóstico claro, como anormalidades cromossômicas devem ser combinados com a análise de cariótipo pode ser determinada.
(4) Identificar as características genéticas de cada doença genética: é de grande importância para orientar o nascimento.
5. O diagnóstico pré-natal do diagnóstico pré-natal ou diagnóstico intra-uterino é uma medida importante da eugenia preventiva.
As técnicas de diagnóstico pré-natal utilizadas são:
1 cultura de amniócitos e exame bioquímico relacionado (o tempo de punção amniótico é de 16 a 20 semanas de gestação é apropriado);
2 mulheres grávidas e dosagem de alfa-fetoproteína no sangue amniótico;
3 ultrassonografia (aplicável em cerca de 4 meses de gestação);
O exame da linha 4X (após 5 meses de gestação) é benéfico para o diagnóstico de deformidades esqueléticas fetais;
5 Determinação da cromatina sexual nas células vilosas (40 a 70 dias de concepção), predizendo o sexo fetal para ajudar a diagnosticar doenças genéticas ligadas ao cromossomo X;
6 análise de ligação do gene de aplicação;
Exame do espelho 7 fetal.
Através da aplicação da tecnologia acima, o nascimento de um feto com doenças genéticas graves e malformações congênitas é evitado.
Complicação
Síndrome pediátrica Complicações cardiopatias congênitas
Transtornos de crescimento e desenvolvimento, dificuldades de alimentação, muitas vezes ocorrem asfixia, apnéia e convulsões motoras, acompanhadas por múltiplas malformações, principalmente associadas a cardiopatias congênitas, trato digestivo, sistema urinário, deformidade do sistema reprodutivo.
Sintoma
Síndrome da parietal pediátrica sintomas comuns convulsões defeito do septo ventricular hipertrofia do clitóris defeito da íris surdez hidronefrose
Múltiplas malformações são mais graves que síndrome de Edwards e síndrome de trissomia de Down, distúrbios de crescimento e desenvolvimento, dificuldades de alimentação, frequentemente sufocamento, baixa capacidade de vida, retardo intelectual, baixo tônus muscular, frequentemente apnéia e convulsões esportivas, acompanhadas de Há uma mudança no ritmo de pico do EEG.
A cabeça da criança é pequena, a testa é retraída, o tornozelo anterior é grande e a sutura é larga, o couro cabeludo cranial é ulcerado e a fenda palatina é horizontal.Pode ser visto de diferentes graus de olhos pequenos a sem olhos, distância ocular ampla, catarata, defeito na íris e desenvolvimento da retina. Anormal, deformidade de um olho sóbrio, mandíbula pequena, 2/3 casos ver fissura labial, freqüentemente acompanhada de fissura de palato, posição baixa do ouvido, roda lisa com limite impreciso e surdez, face, testa ou nuca podem ter um ou mais vasos sangüíneos Tumor, relaxamento da pele do pescoço, displasia da 12ª costela ou ausente, 80% dos casos têm cardiopatia congênita, principalmente defeito do septo ventricular, persistência do canal arterial, defeito do septo atrial, etc., malformação gastrointestinal pode ser vista rotação do cólon ruim, pâncreas Ou tecido esplênico ectópico, etc., malformação comum de seis dedos (dedos dos pés), unhas salientes excessivamente, 30% a 60% das crianças com malformações urinárias, rim policístico, hidronefrose, rins e ureter duplo, 80% dos homens Criptorquidia, ver deformidade escrotal, as mulheres podem ter útero de duplo chifre, hipertrofia do clitóris e vagina dupla.
Examinar
Exame de síndrome parietal pediátrico
1. A análise cariotípica dos linfócitos do sangue periférico mostra principalmente três tipos de cariótipos:
(1) 13-trissomia (tipo padrão): produzida pelo cromossomo 13 sem separação, representando cerca de 80%.
(2) Tipo de translocação: cerca de 15%, principalmente da translocação cromossômica do grupo D, da translocação entre o cromossomo 13 e o cromossomo 13-15, como t (13q; 14q).
(3) Tipo quimérico: cerca de 5%, a 13-trissomia é quimérica com cromossomos normais e o cariótipo é 47XX (ou XY) + 13 / 46XX (ou XY).
2. Amniocentese Exame dos Cromossomos Amniocentese O exame cromossômico é um método eficaz para o diagnóstico pré-natal da síndrome da 13-trissomia, mas a interrupção da gravidez deve ocorrer no segundo trimestre e a análise cariotípica é similar ao exame dos cromossomos linfocitários no sangue periférico.
3. A hibridização in situ fluorescente pode detectar o número e anormalidades estruturais do cromossomo 13 através da sonda específica da região central da síndrome da trissomia 13. A hibridização FISH é realizada usando as sondas que foram mapeadas e o número do cromossomo 13 é detectado pelo método de bandeamento Q. E anomalias estruturais, melhorando significativamente a precisão.
4. A detecção da hemoglobina fetal freqüentemente tem hemoglobina fetal persistindo por muito tempo.O exame da morfologia das células sangüíneas mostra que as células multinucleadas neutras têm pedículos ou protuberâncias pediculares, que são semelhantes a uma foice.
As radiografias, ultrassonografia, eletrocardiograma, EEG, etc., podem ser realizadas rotineiramente, crianças com cardiopatia congênita podem ser encontradas, alterações anormais no EEG, pico de alteração do ritmo, exame radiológico de malformação com seis dedos (dedos dos pés); Exame de imagem revelou várias malformações do trato digestivo e do trato urinário.
Diagnóstico
Diagnóstico e diagnóstico da síndrome pediátrica em crianças
O diagnóstico de trissomia do cromossomo 13 é baseado principalmente no exame citogenético e nas características clínicas.
Diferente de outras aberrações cromossômicas, como a 21-trissomia, a 8-trissomia e a síndrome da 9-trissomia, o exame de cromossomo celular pode ajudar na identificação.
