protoporfiria eritropoiética
Introdução
Introdução à protoporfirina eritropoiética A doença da protoporfirina eritropoiética é causada pela baixa atividade da quelatase ferrosa e pelo aumento do nível de protoporfirina IV, que é autossômica dominante. A maioria das crianças está doente, no verão e no inverno pesado, que se caracteriza por dor e sensação de queimação nas partes expostas após exposição ao sol, eritema, edema e pápula.Em casos graves, podem ocorrer bolhas, bolhas no sangue, erosão e cicatrizes. Conhecimento básico A proporção de doença: 0,002% Pessoas suscetíveis: boas para crianças de 3 a 5 anos Modo de infecção: não infecciosa Complicações: colecistite, colelitíase
Patógeno
Etiologia da protoporfirinopatia eritropoiética
Genética (85%):
A doença pertence à herança autossômica dominante, e seu gene genético tem uma penetrância variável, que está relacionada a genes de inibição e fatores ambientais.
Fatores ambientais (15%):
De acordo com o relatório de investigação e análise, os sintomas da doença ocorrem no ambiente circundante.
Patogênese
Algumas pessoas descobriram que a atividade da heme sintase foi reduzida na cultura de pacientes e de seus fibroblastos familiares.O excesso de protoporfirina foi produzido a partir da medula óssea, e estudos recentes mostraram que os hepatócitos também são o local de formação.O espectro máximo de absorção da protoporfirina é de 400-410 nm. No entanto, a luz com um comprimento de onda de 500 a 600 nm também tem uma leve fotossensibilidade, então a luz transmitida através do vidro também pode causar uma erupção cutânea.A protoporfirina é descarregada do fígado para a bile e as fezes, e é negativa na urina.
Prevenção
Prevenção da protoporfirinose eritropoiese
O espectro patogênico da doença é de 400-410 nm ou superior Geralmente, protetor solar não pode efetivamente impedir foto-dano.O autor de recorrência pode ter eczema-like ou musgo-like changes.Depois de desaparecer, há uma cicatriz atrófica superficial "worm-like" com pigmento. Calma ou diminuindo.
Complicação
Complicações da protoporfirina eritropoiética Colelitíase colecistite complicações
Pode estar associada a colecistite e colelitíase.
1. Joanete é uma colecistite causada por infecção bacteriana ou estimulação química (alteração da composição biliar), que é uma doença comum da vesícula biliar. Na cirurgia abdominal, a taxa de incidência perde apenas para apendicite, sendo mais comum em pessoas de meia-idade entre 35 e 55 anos, sendo a incidência feminina maior que a masculina, especialmente em pessoas obesas.
2. Cálculos biliares Em geral, quando cálculos biliares ocorrem em diferentes partes do trato biliar, os sintomas não são exatamente os mesmos.
Sintoma
Sintomas da doença protoporfirina eritropoiética Sintomas comuns Prurido, sangramento, pápulas, crostas, calafrios, icterícia, dor abdominal, hipertensão portal, náusea
A maioria dos pacientes inicia de 3 a 5 anos, e há também casos de puberdade, mais homens do que mulheres, caracterizada por forte sensação de queimação, acupuntura ou coceira após 5 a 30 minutos após a exposição ao sol. A pele tem eritema e edema elevado, e em casos graves, pápulas, bolhas, cianose e bolhas no sangue, semelhantes a bolhas de acne, que por sua vez formam erosões, escarro preto espesso ou estranhas cicatrizes lineares, com duração de vários dias a várias semanas. Relacionado com o grau de exposição ao sol, frequentemente envolvendo nariz, lábios vermelhos e retalhos de orelha, autores repetidos podem ser semelhantes a eczema ou semelhantes a musgos, deixando uma cicatriz superficial atrófica rasa com regressão, com pigmentação ou declínio, perioral. Há uma textura de atrofia radial chamada pseudo-clivagem, repetidas partes da exposição solar como as costas da mão, a pele da articulação é aprofundada e espessamento ceroso, pode haver lesões da unha (dedo do pé), o paciente geralmente não apresenta sintomas sistêmicos, alguns têm calafrios, febre , náuseas e outros desconfortos, quando a formação original da porfirina excede excessivamente a capacidade de excreção máxima do fígado, o fígado é danificado pela deposição no fígado, mostrando aumento do fígado, icterícia, dor abdominal e hipertensão portal, sangramento de varizes esofágicas e outros sintomas O suco contém uma grande quantidade de protoporfirina, que pode estar associada à colecistite e colelitíase.
Examinar
Exame da protoporfirinose eritropoiética
Plasma, glóbulos vermelhos, aumento da protoporfirina porfirina, um pequeno número de pacientes com coproporfirina aumentada, porfirina normal na urina, pode ter níveis séricos de ferro diminuídos, aumento da capacidade de ligação ao ferro, hemoglobina e volume sangüíneo reduzidos, e pode ter função hepática anormal, glóbulos vermelhos Uma breve fluorescência vermelho-laranja (10-15 s) foi emitida sob uma lâmpada de quartzo de iodo-tungstênio.
Histopatologia: na pele na lesão e partes expostas, há uma grande quantidade de deposição de substância amorfa na parede dérmica da camada dérmica superior da derme, resistência à amilase, coloração de PAS é forte, o mamilo pode ser alargado e a epiderme é estreita e longa. A parede do vaso sanguíneo é espessada, as células endoteliais inchadas, a oclusão luminal pode ocorrer, a epiderme é normal, as bolhas estão localizadas abaixo da epiderme, a banda da membrana basal é espessada, a coloração PAS é positiva e o exame de imunofluorescência direta mostra a imunoglobulina IgG. A proteína é depositada ao redor dos vasos sanguíneos e também há uma leve deposição na junção da derme epidérmica.A membrana basal vascular é espessada por microscopia eletrônica de transmissão e a substância não estrutural é depositada em múltiplas camadas.As fibras finas de média densidade eletrônica enchem a parede do vaso sanguíneo e envolvem o vaso sanguíneo.
Diagnóstico
Diagnóstico e diagnóstico de protoporfirina eritropoiética
O diagnóstico desta doença não é difícil, principalmente com base nas manifestações clínicas características e no aumento da protoporfirina.
Os eritrócitos têm fluorescência transitória e podem ser distinguidos das porfirinas hepáticas, além disso, deve-se atentar para a identificação de porfiria eritropoiética congênita, erupção pleomórfica e urticária solar.
