neuroacantocitose
Introdução
Introdução à eritrocitose de neurócitos A neuroacantocitose (NA) ou a osteocitose (Aeanthoeytosis), também conhecida como síndrome de Bassem-Kornzweig, síndrome de Levine-Critchley, é uma doença extrapiramidal independente.O principal defeito desta doença é o sangue. A beta-lipoproteína é uma doença hereditária rara e hereditária, por isso também é chamada beta-poproteinemia. Conhecimento básico A proporção de doença: 0,001% Pessoas suscetíveis: não há pessoas especiais Modo de infecção: não infecciosa Complicações: cardiomiopatia epiléptica
Patógeno
Causas da neuroacupuntura
Fatores genéticos:
Acredita-se geralmente que a neuroacantocitose (NA) é uma doença genética rara na qual o autismo é o principal tipo, que é autossômico recessivo, com hiperatividade como o principal tipo, que é autossômico dominante, até mesmo Existem casos esporádicos e também existem doenças genéticas sexualmente ligadas que se acredita estarem relacionadas com defeitos do gene do cromossoma X.
Patogênese
As alterações patológicas da NA envolvem o cérebro (degeneração neuronal grave do núcleo caudado com gliose, globus pallidus é leve), medula espinhal (perda neuronal grave do corno cervical anterior), nervo periférico (placa de fibra medular Desmielinização, atrofia neuromuscular e outras partes.
O espécime de autópsia mostrou atrofia do cérebro e do núcleo caudado, aumento do ventrículo lateral, observação microscópica de pequenos neurônios e neurônios de tamanho médio no estriado, resposta astrocítica extensa, núcleo caudado e atrofia do corpo, nervo O número de neurônios foi significativamente reduzido, e o globo pálido também teve a mesma alteração, mas em menor grau.Em alguns casos, houve perda neuronal e leve reação glial no tálamo, substância negra e corno anterior da medula espinhal, enquanto o resto do cérebro estava relativamente inalterado. Verificou-se que a terceira camada do córtex frontal tinha acumulação de células piramidais diferentes e fenómeno de neurónio gigante, mas ainda não existe um relatório de patologia de amostra grande.
Prevenção
Prevenção da eritrocitose de neurócitos
Devido à dificuldade no tratamento de doenças genéticas do sistema nervoso, a eficácia não é satisfatória, a prevenção é mais importante, medidas preventivas incluem evitar o casamento de parentes próximos, implementar aconselhamento genético, testes genéticos e diagnóstico pré-natal e aborto seletivo para prevenir o nascimento de crianças.
Complicação
Complicações Neuroacupuntura Complicações, epilepsia, cardiomiopatia
Cerca de metade dos pacientes pode ter declínio mental progressivo, cerca de um terço dos pacientes pode ter convulsões, pode ocorrer neuropatia periférica, muito poucos pacientes podem apresentar deficiência auditiva, síndrome de Mcleod pode ter miopatia, cardiomiopatia, creatina quinase sérica (CK) aumento da atividade e hemólise sustentada.
Sintoma
Sintomas da síndrome de neuroacupuntura sintomas comuns movimento involuntário em forma de arco órgãos do corpo do pé perda de sangue lenta ataxia marcha instabilidade eritrocitose comer dificuldades declínio inteligente
1. A neuroacupuntura é mais comum na adolescência ou início da idade adulta, com idade de 8 a 62 anos, curso da doença de 7 a 24 anos, a maior sobrevida é de 33 anos, do sexo masculino e feminino de 1,8: 1.
2. A manifestação clínica mais proeminente do NA é a discinesia, com movimento involuntário da boca e face, sendo a coréia do membro (como a DH) a mais comum, muitas vezes manifestada como dificuldade de comer, instabilidade de marcha, lábios, língua etc. Discinesia tem distonia, distonia, tique nervoso, síndrome de Parkinson (PDS), etc. PDS é mais comum em pacientes jovens, aparecendo no curso de 3 a 7 anos, pode ocorrer simultaneamente com a discinesia acima.
3. Alterações de personalidade e sintomas psiquiátricos também são sintomas comuns, cerca de metade dos pacientes pode ter declínio mental progressivo, cerca de 1/3 dos pacientes podem ter convulsões, mais comum com convulsões generalizadas fortes e diretas.
4. A neuropatia periférica também pode ocorrer, a EMG mostra alterações eletromiográficas desnervadas, muito poucos pacientes podem ter reflexos e perda auditiva.
5. Haidie e outros (1991) dividiram NA em três tipos:
(1) síndrome de Bassen-Komzweig: também conhecida como β-lipoproteinemia, é uma doença autossômica recessiva, manifestações clínicas de eritrocitose, deficiência de beta-lipoproteína, má absorção de gordura, ataxia, retinopatia, Pode ser associado com atrofia muscular, atrofia gonadal, pé arqueado e assim por diante.
(2) Síndrome de Mcleod: doença genética recessiva ligada ao cromossomo X, com mais de 30 a 40 anos de idade, manifestações clínicas de várias discinesias, freqüentemente reflexos desaparecem, miopatia, cardiomiopatia, atividade da creatina cinase sérica (CK) A hemólise aumentada e sustentada, a doença é caracterizada por uma diminuição acentuada ou mesmo desaparecimento da antigenicidade do antígeno Kell e antígeno xK na superfície dos glóbulos vermelhos do paciente.
(3) síndrome de Levin-Critchley: também conhecida como doença coroidal - eritrocitose, manifestações clínicas semelhantes à síndrome de Mcleod, mas a expressão do antígeno Kell e do antígeno xK na superfície dos eritrócitos é normal, e os níveis séricos de lipoproteínas também estão dentro da faixa normal.
Examinar
Exame de eritrocitose neurocítica
1. A microscopia de luz comum pode encontrar glóbulos vermelhos no sangue circundante, mas apenas se a sua contagem for superior a 3%, tem um significado de diagnóstico.Nenhum glóbulo vermelho pode ser encontrado no sangue circundante.
2. O enfraquecimento ou desaparecimento da antigenicidade do antigénio Kell e do antigénio xK na superfície dos glóbulos vermelhos constitui uma base importante para o diagnóstico da síndrome de McLeod.
3. A deficiência de lipoproteína beta no soro é uma base importante para o diagnóstico da síndrome de Bassen-Kormzweig.
4. A maioria dos pacientes com NA tem elevação da atividade sérica da CK, que é encontrada em pacientes do sexo masculino.
5. O exame eletromiográfico em alguns pacientes mostrou alterações eletromiográficas desnervadas.
6. A TC craniana mostrou atrofia focal do núcleo caudado, sendo que a síndrome de Mcleod freqüentemente apresentava atrofia difusa do hemisfério cerebral, ressonância magnética mostrava atrofia bilateral do núcleo axilar, imagem ponderada em T1 mostrava baixo sinal, imagem ponderada em T2 e próton. A imagem de densidade mostra um núcleo caudado com um sinal ligeiramente mais alto.
7. A tomografia computadorizada por raios-x de pósitrons (PET) mostrou uma diminuição no fluxo sanguíneo cerebral no núcleo caudado, putâmen, córtex cerebral, lobo temporal e regiões talâmicas, mostrando baixa atividade metabólica.
Diagnóstico
Diagnóstico e diferenciação da eritrocitose neurocítica
O diagnóstico de NA depende principalmente de manifestações clínicas e exames auxiliares, apresentando manifestações clínicas típicas, sendo a contagem de eritrócitos no sangue circundante maior que 3% e a CK sérica aumentada.
Atenção clínica deve ser dada à identificação de coreia crônica progressiva (DH), globus pallidus substantia nigra pigmentosa (HSD) e síndrome de Tourette.
