icterícia síndrome de pigmentação do fígado em crianças
Introdução
Breve introdução da síndrome de pigmentação hepática em crianças com icterícia Síndrome de Dubin-Johnson (Síndrome de Dubin-Johnson), também conhecida como síndrome de Dubin-Johnson, síndrome de Dubin-Sprinz, síndrome de Sprinz-Nelson, icterícia congênita não-hemolítica, icterícia congênita não-hemolítica tipo I, não congênita Icterícia hemolítica direta bilirrubina aumentou tipo I, síndrome da icterícia fígado preto, etc., é herança autossômica dominante, tem uma história familiar, características clínicas de icterícia intermitente. Conhecimento básico A proporção de doença: 0,001% Pessoas suscetíveis: crianças pequenas Modo de infecção: não infecciosa Complicações: icterícia
Patógeno
Síndrome da pigmentação hepática por icterícia pediátrica
Causa da doença:
A doença é autossômica dominante, causada por defeitos congênitos no transporte de bilirrubina nos hepatócitos.
Patogênese:
Quando a icterícia ocorre, a bilirrubina de ligação sérica é aumentada, porque a bilirrubina não conjugada nos hepatócitos após a formação da ligação da bilirrubina, o transporte nas células do fígado e a excreção no ducto biliar capilar ocorrem defeitos congênitos, resultando em vesícula biliar A eritropoietina não alcança o ducto biliar e flui de volta ao sangue, fazendo com que a bilirrubina combinada e a bilirrubina não conjugada aumentem no sangue e formem bilirrubinúria.
Prevenção
Prevenção da síndrome de pigmentação hepática em crianças com icterícia
A doença é uma doença hereditária com histórico familiar e deve se concentrar na consulta de doenças hereditárias.
1. Exame de saúde pré-marital. Homens e mulheres que foram determinados a ter um relacionamento devem passar por um sistema abrangente de exames de saúde antes de prosseguir com o processo de registro de casamento. Em particular, é importante evitar que parentes próximos se casem. Filhos de parentes próximos que sofrem de retardo mental, malformações congênitas e várias doenças genéticas são várias vezes mais propensos a se casar do que os parentes não próximos. 2. Aconselhamento genético antes da gravidez. Homens e mulheres ou uma pessoa, se houver pacientes geneticamente doentes em seus parentes, estão preocupados se terão a mesma doença genética após o casamento, devem ser consultados se podem casar, se as consequências do casamento são graves, uma das duas tem uma certa doença, mas não sei Existe uma chance de contrair uma doença genética, ela pode ser casada e passada para as gerações futuras? O médico fará um diagnóstico claro e dará um tratamento razoável. 3. Triagem pré-natal para evitar o nascimento da criança. A triagem pré-natal é principalmente para doenças que atualmente não têm um bom tratamento, e o objetivo é evitar o nascimento de crianças com defeito. Normalmente, na 16ª a 20ª semana de gestação, devem ser examinados 2-3 ml de sangue periférico de gestantes.Se o risco de alto risco for encontrado (fator de alto risco excede 1/270), mais amniocentese deve ser tomada para confirmar o diagnóstico.Complicação
Complicações da síndrome de pigmentação hepática icterícia pediátrica Complicações
Hepatomegalia e dano hepático.
Sintoma
Síndrome da pigmentação hepática icterícia pediátrica sintomas comuns bilirrubina aumentada hepatomegalia icterícia amamentação neonatal ...
Icterícia intermitente crônica, sensibilidade ou sensibilidade hepática, hepatomegalia moderada, atividade extenuante, aprofundamento da icterícia após a infecção, exames laboratoriais de bilirrubina sérica elevada e danos ao fígado.
Examinar
Exame da síndrome de pigmentação hepática em crianças com icterícia
1. O exame laboratorial com aumento de bilirrubina mostrou que a bilirrubina sérica total foi de 68,4 ~ 153,9μmol / L, e o conteúdo de bilirrubina direta foi de 26% -86%.
2. Testes de função hepática foram positivos para metade do cérebro e turbidez.
3. Teste de excreção de brometo de sulfonio 45 minutos após a injeção, a retenção é frequentemente 10% a 20%, retenção de 60min e 120min é mais do que 45min.
4. O exame de urina aumentou a bilirrubina urinária.
Deve fazer exame de ultra-som abdominal B, pode haver aumento do fígado.
Diagnóstico
Diagnóstico e diagnóstico diferencial da síndrome da pigmentação hepática em crianças com icterícia
De acordo com as características das manifestações clínicas e exames laboratoriais, a biópsia hepática pode confirmar o diagnóstico de pigmento marrom.
Identificação com hepatite icterícia, testes laboratoriais e características clínicas podem ajudar a identificar.
