Síndrome de Revanstein
Introdução
Introdução à Síndrome de Refanstein A síndrome de Refanstein (síndrome de Reifenstein) é uma doença genética recessiva ligada ao cromossomo X. Conhecimento básico A proporção de doença: 0,001% Pessoas suscetíveis: não há pessoas especiais Modo de infecção: não infecciosa Complicações: criptorquidia
Patógeno
Causa da síndrome de Levantstein
Fatores hormonais:
A causa da síndrome de Levantstein é a mesma que a feminização do testículo, que é causada pela mutação pontual do gene AR.A mutação ocorre principalmente na região de ligação ao DNA e na região de ligação androgênica, e a maioria delas é a substituição mútua de aminoácidos básicos, como espermatozóides substituídos por histidina. A prolina ou metionina substitui a prolina ou semelhante.
Patogênese
Essas mutações conservadas de aminoácidos fazem com que a perda da função da AR seja menos severa do que a do testículo, e as manifestações clínicas do paciente são relativamente leves, com resistência apenas parcial ao andrógeno.
Em geral, a mesma mutação no gene AR terá manifestações clínicas semelhantes, mas na verdade a mesma mutação pode ter diferentes manifestações clínicas.Por exemplo, a arginina na posição 855 da região de ligação androgênica do gene AR é substituída pela histidina. A manifestação clínica do paciente é síndrome de Levantin, e a substituição de cistina ou leucina manifesta-se como feminização do testículo, indicando que existem outros fatores no processo de masculinização induzida por androgênio.
Prevenção
Prevenção de Síndrome do Levantino
A doença é herança recessiva ligada ao cromossomo X e não há dados claros de prevenção.
Complicação
Complicações da síndrome de recorrência Criptorquidismo das complicações
Pode haver heterogeneidade.A genitália externa pode ser peripeal ou hipospádias do tipo escrotal, vagina de bolso cego, hipertrofia do clitóris e criptorquidia.Pode também ser um pênis pequeno com fusão do saco escrotal labial parcial ou um escroto duplo sem útero e trompas de falópio, epidídimo e ducto deferente. Insuficiência da puberdade, pêlos pubianos, desenvolvimento mamário da juba e do homem, exame histopatológico pequeno e sem exame de espermatozóides mostraram que a espermatogênese permaneceu no estágio primário do espermatócito. O aumento dos níveis plasmáticos de LH e testosterona aumenta a produção de testosterona e E2 Os níveis E2 estão associados a sinais femininos como o desenvolvimento das mamas durante a puberdade, mas a feminização é menos feminina do que a feminização testicular.
Sintoma
Sintomas da síndrome de Symfans sintomas comuns hipertrofia do clitóris ausência congênita vaginal cega do útero
As manifestações clínicas da doença são heterogêneas, a genitália externa pode ser hipospádia do tipo perineal ou escrotal, vagina de bolso cega, hipertrofia do clitóris e criptorquidia ou pênis pequeno com fusão da prega escrotal dos lábios labiais ou escroto bilobal, Sem útero e trompas de falópio, epidídimo e displasia de vasos deferentes, puberdade, pêlos pubianos, desenvolvimento mamário de crina e homem, testículos pequenos, sem espermatozóides, exame histopatológico mostrou que a espermatogênese permaneceu no estágio primário de espermatócitos, níveis plasmáticos de LH e testosterona aumentados A taxa de produção de testosterona e E2 é aumentada, e o aumento do nível de E2 está relacionado aos sinais femininos, como o desenvolvimento das mamas durante a puberdade, mas o grau de feminização é mais leve do que o dos testículos.
As manifestações clínicas da síndrome de Levantin são semelhantes às da deficiência de 5α-redutase 2 ou deficiência de 17β-HSD3, especialmente em pacientes pré-púberes, onde os níveis plasmáticos de MIF aumentam após o primeiro ano de vida e após a puberdade. A síndrome de resistência a hormônios, cultura de fibroblastos de biópsia da pele genital pode avaliar a quantidade de receptor de andrógeno e o grau de anormalidade do hormônio, e a análise da seqüência de aminoácidos do gene AR pode determinar o local da mutação.
Examinar
Exame da síndrome de Levantstein
Os níveis plasmáticos de LH e testosterona aumentaram, a testosterona e a produção de E2 aumentaram, e os níveis de E2 aumentaram.
1. O exame histopatológico mostrou que a espermatogênese permaneceu no estágio primário dos espermatócitos.
2. Exame de ultrassonografia B sem útero e tubas uterinas, epidídimo e hipoplasia de ductos deferentes.
Diagnóstico
Diagnóstico e diagnóstico da síndrome do levantino
O teste de estimulação de HCG para observar os níveis de testosterona, △ 4A e DHT e △ 4A / T e relação T / DHT, ajuda a distinguir entre a síndrome de Rayfanstein e os outros dois pseudo-hermafroditismo masculino.
