Síndrome das Plaquetas Gigantes Pediátricas
Introdução
Introdução à síndrome plaquetária gigante em crianças A síndrome de plaquetas gigantes, também conhecida como síndrome de Bernard-Soulier (Síndrome de Bernard-Souliers, BSS), é caracterizada por trombocitopenia leve a moderada, aumento do volume plaquetário, tempo de sangramento prolongado e baixo consumo de protrombina. Função de adesão plaquetária recessiva cromossômica deficiente doença hemorrágica. Conhecimento básico A proporção de doença: 0,001% - 0,0025% Pessoas suscetíveis: crianças Modo de infecção: não infecciosa Complicações: anemia de hemorragia intracraniana
Patógeno
A causa da síndrome plaquetária gigante em crianças
(1) Causas da doença
BSS é uma doença anormal cromossômica, a glicoproteína da membrana plaquetária do paciente GPIb / IX é deficiente, o complexo GPIb / IX é uma substância essencial de adesão plaquetária, GPIb é um receptor de superfície de plaquetas vWF, que é o principal receptor para adesão plaquetária e plaquetas são combinadas com vWF através GPIb. Adesão ao tecido subcutâneo, devido à falta de GPIb / IX nesta doença, levando à adesão plaquetária anormal, acompanhada de trombocitopenia, além disso, o volume plaquetário do paciente aumentou, diâmetro> 4μm, grande como linfócitos, sistema de membrana plaquetária foi encontrado sob microscópio eletrônico Anormalidades, vacúolos intracelulares, sistemas de ligação à superfície, sistemas de tubos densos, sistemas de microtúbulos e complexos de membrana aumentam, e grandes proteínas plaquetárias e partículas densas também aumentam.
(dois) patogênese
O problema fundamental da BSS reside nos defeitos da glicoproteína de membrana de plaquetas GPIb-IX e GPV e a eletroforese de poliacrilamida indica que esta é uma deficiência, até agora o número de GPIb-IX é anormal e disfuncional e a primeira parte da hemostasia das plaquetas é encontrada. O passo é aderir à parede do vaso lesionado, o GPIb-IX, que está presente na forma de heterodímero na membrana das plaquetas, é o principal receptor de adesão das plaquetas Estudos posteriores descobriram que GPIb tem duas cadeias polipeptídicas de α e β; A cadeia α contém um receptor específico para o Fator von Willebrand (vWF) No caso do fluxo sanguíneo, as plaquetas deficientes em GPIb não podem se ligar ao FvW na matriz subendotelial e, portanto, sua função de adesão não pode ser alcançada. A relação entre GPV e GPIb-IX não é clara, pode estar relacionada à estabilidade da membrana e também é uma proteína sensível à protrombina na membrana plaquetária, que pode ser a causa do pobre consumo de protrombina e o volume de plaquetas se torna maior. Especula-se que, devido à falta do complexo GPIb-IX, a membrana plaquetária é perdida em contato com o citoesqueleto e deformada, de modo que o desempenho de sangramento da BSS é devido ao complexo GPIb-IX. Falta, reduzir a contagem de plaquetas, aumento das plaquetas resultado interacção facilmente transportado para a parede do vaso danificado, também verificou-se que o BSS genética devido α GPIb e mutações pontuais GPⅨ causado.
Prevenção
Prevenção da síndrome gigante plaquetária pediátrica
A síndrome plaquetária gigante em crianças é um distúrbio de sangramento autossômico recessivo de adesão plaquetária deficiente. Portanto, o impacto da poluição causado pela poluição ambiental é sério e de longo alcance. Portanto, fazer um bom trabalho de "três resíduos", evitar a exposição excessiva à radiação ionizante, mutagênicos e teratógenos, e promover a cessação do tabagismo (já que o álcool e nicotina têm danos às células germinativas), para uma variedade de novos produtos químicos Testes estritos de mutagenicidade são realizados antes de sair da fábrica e as restrições necessárias são impostas ao seu uso.Esta medida abrangente de “proteção ambiental” é muito importante para prevenir possíveis danos genéticos.
Complicação
Complicações da síndrome plaquetária gigante pediátrica Complicações anemia hemorragia intracraniana
Casos graves também podem ser complicados por hematúria ou mesmo hemorragia intracraniana ou anemia.
Hematúria refere-se a ≥3 glóbulos vermelhos por campo de visão de alta potência na urina centrifugada, ou mais de 100.000 contagens de glóbulos vermelhos urinários em urina não centrífuga por mais de 1 ou 1 hora, ou mais de 500.000 contagens de sedimento urinário em 12 horas, todas apresentando glóbulos vermelhos na urina O aumento anormal é um sintoma comum no sistema urinário.
Depois de encontrar urina vermelha, primeiro é necessário distinguir se é verdadeira hematúria ou pseudo-hematúria. Algumas drogas podem causar urina vermelha, como aminopirina, fenitoína, rifampicina, fenol vermelho, etc, precisam ser diferenciadas da verdadeira hematúria. Nos últimos anos, não há sintoma acompanhante óbvio de hematúria, e a maioria deles é hematúria glomerular, que tem sido amplamente considerada e estudada.
Sintoma
Sintomas da síndrome plaquetária gigante em crianças Sintomas comuns Defeitos da pele, trombocitopenia, sangramento da mucosa da pele, mancha, hemorragia nasal, sangramento gastrointestinal, sangramento nas gengivas
Heterozigotos podem apresentar anormalidades biológicas, como volume plaquetário aumentado, mas sem sintomas hemorrágicos, hemorragia moderada a grave em homozigotos e hemorragia espontânea da mucosa cutânea, como escarro, equimose, epistaxe, sangramento gengival, Sangramento gastrointestinal, menorragia e assim por diante.
Examinar
Exame de crianças com síndrome plaquetária gigante
Diminuição da contagem de plaquetas com plaquetas grandes, tempo de sangramento prolongado, baixo consumo de protrombina, diminuição da adesão plaquetária, varistomicina e vWF humano ou bovino não podem induzir agregação plaquetária, baixa concentração de trombina induz agregação plaquetária diminuída, como Determinação da glicoproteína de membrana, pode ser encontrada na GPIb, IX e V da membrana plaquetária diminuiu ou falta, de acordo com as necessidades clínicas, rotina B-ultra-som.
Diagnóstico
Identificação diagnóstica de enorme síndrome plaquetária em crianças
Diagnóstico
Os critérios diagnósticos para a síndrome plaquetária gigante, que foi promulgada em 1981 na China e revisada em 1986, são os seguintes:
Manifestação clínica
(1) herança autossômica recessiva, homens e mulheres podem estar doentes.
(2) pele leve a moderada, sangramento da mucosa e menorragia.
(3) O fígado e o baço não estão inchados.
2. Exame laboratorial
(1) trombocitopenia com plaquetas grandes.
(2) O tempo de sangramento é prolongado.
(3) Teste de agregação plaquetária mais ristocetina, sem agregação, além de outros agentes atraentes, a agregação é basicamente normal.
(4) O teste de retenção de grânulos de plaquetas pode ser reduzido.
(5) O coágulo sanguíneo encolhe normalmente.
(6) o vWF é normal.
(7) A membrana plaquetária não possui glicoproteína Ib (GpIb).
(8) Exclusão da doença plaquetária gigante secundária.
Diagnóstico diferencial
1. síndrome de fraqueza plaquetária doença autossômica recessiva, plaquetas tem defeitos funcionais, contagem de plaquetas e morfologia são normais, plaquetas não têm agregação de ADP, a função de adesão plaquetária é normal, GPIIb / IIIa plaquetas está faltando,
2. Contagem de plaquetas e morfologia são normais, enquanto plaquetária densa ou reduzida, a primeira fase do teste de agregação causada por ADP, etc. é normal, a segunda fase é a falta de agregação, a doença ainda precisa estar relacionada a outra função plaquetária hereditária Identificação de doenças defeituosas e doenças deficientes em deficiência de plaquetas.
