síndrome de osteodistrofia fibrosa pediátrica
Introdução
Introdução à síndrome da distrofia fibrosa pediátrica Síndrome de osteodistrofia fibrosa, síndrome de McCune-Albright, também conhecida como osteofibrose múltipla (osteíte fibrosadisseminada), osteodistrofia fibrosa (osteodistrofiafibrosa), displasia óssea fibrosa múltipla, displasia fibrosa múltipla, múltipla Displasia fibrosa, síndrome de Albright, síndrome de Albright-McCune-Stenberg, síndrome da mancha marrom, síndrome de displasia-pigmentação da fibrose óssea. Suas principais características clínicas são: 1 proliferação anormal de múltiplas fibras ósseas, osteíte fibrosa, fraturas patológicas. 2 A pele é pigmentada e apresenta um bordo amarelo-castanho ou castanho-escuro com manchas irregulares de pigmentação, sendo a pigmentação frequentemente distribuída horizontalmente com a área da pele correspondente do osso doente ou no segmento do nervo. 3 várias anormalidades endócrinas, puberdade precoce mais comum, hipertireoidismo, doença gigante ou acromegalia, hiperparatireoidismo, síndrome de Cushing, raquitismo anti-vitamina D. Conhecimento básico A proporção de doença: 0,0025% Pessoas suscetíveis: crianças Modo de infecção: não infecciosa Complicações: doença do nervo óptico
Patógeno
Causas da síndrome da distrofia fibrosa pediátrica
O que causa a síndrome da distrofia fibrosa pediátrica?
(1) Causas da doença
A doença foi relatada pela primeira vez em mais de 50 anos, e sua causa ainda é desconhecida.
(dois) patogênese
Atualmente, existem muitos mecanismos para os distúrbios endócrinos causados por essa síndrome, e as hipóteses a seguir são propostas principalmente.
1. Central: Na melhor das hipóteses, Albright propôs desordens endócrinas causadas por lesões talâmicas.Algumas pessoas pensam que as fibras da base do crânio são anormalmente hiperplasia, oprimir o tecido cerebral e interferir com a função hipotalâmica.Grantick et al acreditam que as alterações endócrinas são a secreção anormal do hormônio liberador hipotalâmico. Como resultado, algumas crianças mostraram uma puberdade precoce verdadeira Alguns autores relataram que a puberdade precoce foi causada por tumores intracranianos, mas a hipótese acima não conseguiu explicar os três pontos seguintes:
1 Por que a maioria das puberdade precoce é pseudo-precoce.
2 Por que a maioria dos exames de raios-X da puberdade precoce não conseguiu ver mudanças na base do crânio.
3 Por que as mulheres são mais altas que os homens?
2. autonomia da função do órgão-alvo da glândula endócrina periférica: Muitos fatos indicam que esta doença é acompanhada por várias doenças endócrinas, e há autonomia funcional em seus correspondentes órgãos-alvo endócrinos, mas não pode explicar todos os distúrbios endócrinos desta doença, e não pode explicar endócrino. A relação entre distúrbios e doenças ósseas e distúrbios endócrinos causados por causas centrais.
3,3'5 monofosfato de adenosina cíclico (AMPc) e mecanismo mediada por 3'5-fosfato guanosina (GMPc): Um grande número de fatos indica que esse sintoma pode estar associado à pituitária, tireóide, gônada, paratireoide, glândula adrenal, etc. Os hormônios e suas atividades são regulados por receptores hormonais, unidades reguladoras de nucleotídeos aviários, sistema de ativação da adenilato ciclase e sistema de proteína quinase Acredita-se que os distúrbios endócrinos produzidos por esta doença são causados por um dos vários sistemas regulatórios acima. Devido à disfunção, o polipeptídeo de regulação subtalâmico afeta a síntese e a secreção de hormônios hipofisários através da mediação do AMPc Quando o polipeptídeo de regulação subtalâmico se liga a receptores na membrana celular da hipófise, a concentração de AMPc intracelular muda. Devido ao aumento da concentração intracelular de AMPc, pode causar a ativação de certas proteínas quinases, promovendo a fusão de vesículas e células secretoras, acelerando a secreção de hormônios e controlando a síntese de proteínas na hipófise, acelerando o hormônio da síntese hipofisária, usando o hormônio do crescimento. A liberação de hormônio inibitório estimula o tecido hipofisário, diminui a concentração intracelular de GMPc, aumenta a concentração de AMPc, diminui o AMPc e o GMPc O grau de aumento da dose de somatostatina.
Para lesões do sistema esquelético, ainda se acredita que possa estar relacionado à transformação anormal da atividade tecidual mesenquimal primitiva de osteoblastos congênitos em fibroblastos, e que a sensibilidade das células ósseas locais ao paratormônio não pode ser descartada, resultando em aumento da taxa de turnover ósseo. .
Prevenção
Prevenção da síndrome da distrofia fibrosa pediátrica
A causa ainda não foi elucidada e não há medidas preventivas definitivas.
Complicação
Complicações da síndrome da distrofia fibrosa pediátrica Complicações, doença do nervo óptico
Existe uma possibilidade de transformação maligna.A complicação especial da doença óssea é que a estenose orbital é causada pela proliferação anormal de fibras ósseas ou hipertrofia da base do crânio, e danos no nervo óptico levam à cegueira.
Sintoma
Os sintomas da síndrome da distrofia fibrosa pediátrica sintomas comuns fosfatase alcalina aumento de múltiplos nódulos aumento da tireóide fósforo urinário hipofosfatemia pigmentar glândula tireóide precoce face da lua cheia hiperparatireoidismo hiperatividade
Esta doença pode ser afetada tanto por homens como por mulheres, sendo mais comum em mulheres, e é mais comum na infância e na juventude, e se manifesta principalmente da seguinte forma.
Anormalidade endócrina
(1) puberdade precoce: esta síndrome pode ser acompanhada por uma variedade de anormalidades endócrinas, das quais a puberdade precoce é mais comum, a puberdade precoce é mais comum na puberdade pseudo-precoce e suas manifestações clínicas mudam para a ordem de desenvolvimento mais comum; As primeiras manifestações de precocidade, seguidas por outras características de maturidade sexual.
(2) bócio e hipertireoidismo: a segunda doença comum desta doença, quase um terço das crianças tem bócio, a maioria deles, clínica, determinação de hormônio endócrino e exame histológico, confirmou a presença de hipertireoidismo Histologicamente, a hiperplasia nodular da tireóide múltipla ou o bócio gelatinoso também podem ser encontrados no adenoma folicular.O nível de TSH no soro é baixo.Para o teste de estímulo do TSH, o TSH geralmente tem uma resposta inibitória.
(3) Doença gigante ou acromegalia: As manifestações clínicas desta doença com doença gigante ou acromegalia podem ser atípicas, principalmente devido à aceleração do crescimento ósseo na precocidade sexual ou à distorção causada por lesões ósseas nos membros inferiores. Ele também pode acelerar a fusão óssea devido à puberdade precoce, então quando o paciente está com 10 anos, ele desenvolveu acromegalia.
(4) Sinal de Cushing: as manifestações clínicas são muitas vezes atípicas, sem rosto óbvio de lua cheia, linhas de pele, obesidade, mas o atraso do crescimento é muitas vezes uma pista importante para diagnosticar o cortisol.
(5) raquitismo hipofosfatemia: esta doença tem raquitismo e hipofosfatemia, fosfatase alcalina aumentou, mas a causa é desconhecida, acredita-se que o rim é anormalmente sensível ao hormônio da paratireóide, resultando em aumento da excreção de fósforo urinário, baixa Fosfêmia, fosfatase alcalina elevada, níveis elevados de hipercalcemia e hormônio paratireoidiano plasmático sugerem fortemente hiperparatireoidismo.
2. Hiperplasia anormal da fibra óssea multi-óssea: A doença óssea dessa doença é um processo lento e progressivo, e a gravidade da doença óssea não é a mesma.Em muitos casos, fraturas patológicas, distorções e dificuldades de autocuidado são causadas após pequenos traumas. Em alguns casos, as lesões podem permanecer estáveis por muitos anos.Alguns autores sugeriram que a doença óssea pode ser aliviada por si mesma após os 20 anos, e as lesões ósseas causadas por essa doença são malignas.Até agora, a maioria das doenças ósseas relatadas não produz alterações malignas, mas também Ressalta-se que para o rápido crescimento, dor e aumento anormal da fosfatase alcalina na lesão em um futuro próximo, a transformação maligna deve ser monitorada de perto.
3. pigmentação da pele: uma das três características deste sintoma, o pigmento da pele é castanho amarelado ou castanho escuro manchas de pigmentação irregulares, semelhantes às manchas de leite de café neurofibroma, tempo de aparecimento de pigmentação, pode ser em outras características Após o início dos sintomas sexuais, um pequeno número de pacientes pode não ter tais sinais, manchas pigmentadas aparecem ao lado das lesões ósseas, clinicamente mais comuns na face, pescoço, coluna e nádegas.
Examinar
Exame da síndrome da distrofia fibrosa pediátrica
Principalmente para determinação hormonal endócrina e exame histológico.
1. Exame histológico: Histologicamente, hiperplasia nodular múltipla da tireoide ou bócio gelatinoso ou adenoma folicular.
2. Determinação de hormônios endócrinos: O nível de TSH no soro é baixo Para o teste de estímulo com TRH, o TSH freqüentemente tem uma resposta inibitória, hipercalcemia e níveis elevados de hormônio paratireoidiano no plasma, hipofosfatemia e fosfatase alcalina elevada. A excreção urinária de fósforo aumentou, o exame com 17-hidroxila e 17-cetonas aumentou.
Deve ser raios-X, B-ultra-som, eletrocardiograma, tomografia computadorizada, ressonância magnética e outros exames, pode ser encontrado aumento da tireóide, adenoma folicular, idade óssea, fratura, hipertrofia do membro, hipertrofia da base do crânio causada por estenose do buraco do nervo óptico e outras anormalidades.
Diagnóstico
Diagnóstico e diagnóstico da síndrome da distrofia fibrosa pediátrica
De acordo com a pigmentação típica da pele, puberdade precoce, ossos dos membros, alterações cranianas e outras anormalidades endócrinas, combinadas com idade e sexo de início e testes bioquímicos relacionados, como cálcio, fósforo normal, fosfatase alcalina elevada e aumento da excreção urinária de hidroxilamônio Com uma mudança nos hormônios endócrinos, um diagnóstico definitivo pode ser feito.
Os sintomas devem ser diferenciados de outros distúrbios endócrinos, como hipertireoidismo, sinal de Cushing, puberdade precoce idiopática, síndrome de Han-Xue-Ke, outros tumores ósseos, tumores corticais supra-renais, tumores ovarianos, etc.
