Doença da hemoglobina C
Introdução
Introdução à doença da hemoglobina C A doença da hemoglobina C também é causada por uma mutação pontual no gene da globina, um certo aminoácido na cadeia β-globina é substituído por outro aminoácido, causando uma doença causada por alterações nas propriedades e funções da hemoglobina e a hemoglobina C é um gene da β-globina. Hemoglobina anormal mutada para substituir o glutamato na 6ª posição da cadeia β-globina com lisina. Conhecimento básico A proporção de doença: 0,15% Pessoas suscetíveis: não há pessoas especiais Modo de infecção: não infecciosa Complicações: colenitíase esplenomegalia
Patógeno
Etiologia da doença da hemoglobina C
(1) Causas da doença
A doença da HbC é autossômica dominante.
(dois) patogênese
A HbC tem baixa afinidade com oxigênio e é fácil formar cristais nos glóbulos vermelhos após a oxidação.As células vermelhas do sangue contendo cristais são rígidas e deformadas, e não é fácil perder algumas membranas celulares durante a microcirculação, de modo que os glóbulos vermelhos se tornam pequenos glóbulos vermelhos esféricos e pequenos glóbulos vermelhos esféricos têm baixa deformabilidade. É facilmente destruída pela fagocitose do sistema fagocítico mononuclear (baço hepático, etc.), resultando em anemia hemolítica.
A doença é dividida em 3 tipos: o paciente herda um gene anormal (β6 谷 → from) de ambos os pais e forma um estado homozigótico, que é chamado de doença HbC.Por exemplo, o paciente herda um gene β anormal (β6 谷 → 赖) de ambos os pais. Um gene β normal é um estado heterozigótico, chamado de característica HbC.Se um paciente herda um gene HbCβ de um pai (β6 Valley → Lai), e herda um gene falciforme β (β6 Valley → 缬) do outro lado. Há HbC e HbS duplo estado heterozigótico, formando doença HbC falciforme.
Prevenção
Prevenção da doença da hemoglobina C
Preste atenção principalmente à vida habitual, principalmente para prevenir, detecção precoce e tratamento precoce.
Complicação
Complicações da doença da hemoglobina C Complicações colelitíase esplenomegalia
1. A hemólise contínua a longo prazo pode ser combinada com colelitíase e esplenomegalia.
2. A doença falciforme da HbC pode ser complicada por sintomas e sinais de embolia, dos quais as complicações oculares são comuns.
Sintoma
Sintomas da doença da hemoglobina C Sintomas comuns Dor abdominal icterícia fadiga tontura tinnitus dor nas articulações
Os pacientes podem não ter sintomas. Alguns pacientes têm dor abdominal muito curta e dor nas articulações, podem ter fadiga, tontura, zumbido, icterícia e outras manifestações devido à anemia hemolítica. A taxa de mortalidade por doença da HbC é cerca de 10%. A anemia moderada começou no período da puberdade ou puberdade, e o crescimento e desenvolvimento foram em sua maioria normais, e metade dos pacientes apresentou esplenomegalia leve.
Examinar
Exame da hemoglobina C
1. HbC sangue periférico, Hb 80 ~ 120g / L, MCV média é de cerca de 72fl, os glóbulos vermelhos alvo nos comprimidos de sangue aumentou significativamente, cerca de 30% ~ 100%, reticulócitos aumentaram, cerca de 4% ~ 8%, geralmente Não superior a 10%, características de Hb C, hemoglobina normal, sem aumento de reticulócitos, glóbulos vermelhos alvo 10% a 50%, fragilidade osmótica de glóbulos vermelhos significativamente reduzida, doença de HbC falciforme, hemoglobina ligeiramente diminuída, MCV e MCHC diminuídos.
2. O tempo de sobrevivência dos glóbulos vermelhos é encurtado, 51Cr t1 / 2 16 a 20 dias.
3. A medula óssea é marcadamente hiperplasia de células eritróides, sistema de glóbulos brancos e megacariócitos são normais.
4. A eletroforese de hemoglobina mostra que quase toda a hemoglobina é HbC, HbF está levemente aumentada, sem HbA, hemoglobina C: a eletroforese de hemoglobina mostra que HbC é de 28% a 44%, HbA2 está levemente aumentada e o restante é HbA, doença HbC falciforme: A electroforese de hemoglobina mostrou que HbC e HbS estavam presentes ao mesmo tempo, sem HbA, adicionadas às lâminas de glóbulos vermelhos lavadas em solução de citrato de sódio a 3%, cobertas com lamelas, seladas e mais glóbulos vermelhos foram observados após várias horas à temperatura ambiente. Existe cristal por dentro.
De acordo com manifestações clínicas, sintomas, sinais para optar por fazer B-ultra-som, raios-X, ECG, bioquímica e outros testes.
Diagnóstico
Diagnóstico e identificação da doença da hemoglobina C
De acordo com as manifestações clínicas, exames de sangue periférico, especialmente eletroforese de hemoglobina, podem fazer um diagnóstico correto.
Geralmente, não é necessária identificação, mas quando se utiliza um tampão TEB pH 8,8 para electroforese em gel de amido, a HbC tem a mesma posição de electroforese de HbA2, HbE e HbOrab, tal como HbC com uma electroforese em tampão fosfato ou citrato a pH 6,25. As outras três posições de hemoglobina são diferentes e podem ser identificadas.
