Doença da hemoglobina D
Introdução
Introdução à doença da hemoglobina D A hemoglobina D na verdade inclui uma variedade de hemoglobina anormal.A letra D indica qualquer variação na eletroforese de pH alcalino com eletroforese de HbS, mas solubilidade normal.HbDPunjabα2β2121 → glutamina é a variante mais comum na HbD, incluindo HbDLosAngeles (α2β2121 → Valley Amina), HbDBushman (α2β216 → fino), HbDWashington (α2β268 → Lai), meus pacientes domésticos mongóis têm HbDα Mongólia Interior, HbD Baotou, HbDβ Wulan. Conhecimento básico A proporção da doença: 0,01% - 0,05% Pessoas suscetíveis: não há pessoas especiais Modo de infecção: não infecciosa Complicações: anemia hemolítica
Patógeno
Causa da doença da hemoglobina D
Cadeias α e β anormais (30%):
A análise química mostrou que HbD inclui uma variedade de propriedades diferentes da hemoglobina.No mínimo 11 anomalias da cadeia β e 6 anormalidades da cadeia α foram encontrados.O mais comum HbD Punjab é α2β2121 vale → glutamina, e HbD LOS Angeles é α2β212 → glutamina. Na população mongol da China, existem anormalidades na cadeia α que causam a HbD, como a HbDα na Mongólia Interior, a presença de HbD reduz a deformabilidade das células vermelhas do sangue, o que pode causar anemia hemolítica.
Patologia (30%):
A hemoglobina D é uma doença causada por uma mutação pontual no gene da globina, um aminoácido na cadeia β-globina é substituído por outro aminoácido e as propriedades e funções da hemoglobina são alteradas.A hemoglobina C é uma mutação do gene da β-globina. Hemoglobina anormal na qual o ácido glutâmico na 6ª posição da cadeia β-globina é substituído por lisina.
Prevenção
Prevenção da doença da hemoglobina D
Principalmente oportuno encontrado tratamento oportuno. Na vida normal, a detecção atempada de tratamento atempado. Como a doença da hemoglobina D é uma mutação genética, ela pode ser considerada da perspectiva ambiental, isto é, o impacto do ambiente no fenótipo, e vários fatores ambientais, mesmo que você não esteja muito preocupado, terão um certo impacto no seu fenótipo (isto é, traços). Nota: Este efeito não é necessariamente negativo, pode ser uma manifestação de adaptação ao ambiente. É claro que, se você evitar mutações genéticas prejudiciais, precisa prestar atenção ao ambiente de vida habitual, tentar viver em um local com menos ruído, radiação, poluição e desenvolver bons hábitos de trabalho, o que pode reduzir a probabilidade de mutação genética.
Complicação
Complicações da doença da hemoglobina D Anemia hemolítica complicações
Anemia hemolítica: Um tipo de anemia que ocorre quando a destruição dos eritrócitos é acelerada e a função hematopoiética da medula óssea é insuficientemente compensada. Se a medula óssea puder aumentar a eritropoiese e for suficiente para compensar a menor sobrevida dos eritrócitos, não ocorrerá anemia, que se denomina hemólise compensatória.
Sintoma
Sintomas da doença da hemoglobina D sintomas comuns
Os sintomas e sinais, HbD Punjab homozigotos, podem ter anemia hemolítica leve, esplenomegalia leve ou moderada, mas a maioria deles não apresenta sintomas e sinais.
Examinar
Exame da hemoglobina D
1. Sangue periférico: o homozigoto para HbD pode ter resultados laboratoriais de anemia hemolítica moderada.Os hemácias-alvo e glóbulos vermelhos podem ser vistos em amostras de sangue.A hemoglobina heterozigótica para HbD é normal, e uma pequena quantidade de hemácias-alvo pode ser observada.
2. Eletroforese de hemoglobina: a HbD é responsável por mais de 95% da hemoglobina, e a eletroforese de hemoglobina mostra que a HbD é responsável por 35% a 50% da hemoglobina.
Diagnóstico
Diagnóstico e identificação da doença da hemoglobina D
O diagnóstico é baseado em manifestações clínicas, particularmente eletroforese de hemoglobina.
A posição da eletroforese em pH alcalino é a mesma da HbS, devendo ser diferenciada do traço celular escorpiano, quando o pH é 6,2, a velocidade da HbD e HbA é igual à HbS, que pode ser separada da HbS, a solubilidade da HbD é normal e negativa. Também pode ser distinguido dos traços falciformes.
