Doença da hemoglobina M
Introdução
Introdução à doença da hemoglobina M A hemoglobina M é uma metemoglobina causada por uma alteração na composição de aminoácidos da cadeia globina.O sangue dos pacientes com hemoglobina M é marrom escuro, não apresenta cardiopatia congênita, mas tem cianose desde a infância, e não tem relação com o trabalho autônomo. Conhecimento básico A proporção de doença: 0,00017% - 0,00028% Pessoas suscetíveis: crianças Modo de infecção: não infecciosa Complicações: anemia hemolítica
Patógeno
Causa da doença da hemoglobina M
Causa:
A doença é causada pela mutação do gene da globina e é uma doença genética autossômica dominante, portanto, também é chamada de "púrpura familiar", e todos eles são heterozigotos.
(dois) patogênese
A hemoglobina transporta oxigênio na hemoglobina dependente de ferro em um estado reduzido (ferro ferroso) Quando o ferro é oxidado até um estado rico em ferro (ferro férrico), a hemoglobina torna-se metemoglobina e não pode se ligar ao oxigênio Sob condições fisiológicas, a metemoglobina é responsável apenas pela hemoglobina. Abaixo de 0,01, quando o conteúdo de metahemoglobina é> 0,01, ocorre cianose,> 0,25 ocorre sintomas clínicos,> 0,80 pode causar morte, e a variação de aminoácidos da cadeia globina da doença ocorre principalmente na posição relacionada ao heme, por exemplo com A histidina adjacente ao heme é substituída pela tirosina, o grupo hidroxila da tirosina estabiliza o ferro no estado trivalente e resiste ao sistema da metemoglobina redutase, resultando na formação de metahemoglobina (hemoglobina M), além da hemoglobina M, Existem duas razões principais para a cianose causada pela metemoglobina: deficiência de metemoglobina redutase e drogas, metemoglobina induzida por produtos químicos, a patogênese é diferente desta doença.
Prevenção
Prevenção da doença da hemoglobina M
A detecção atempada de tratamento atempado, geralmente comem mais alimentos com alto teor de vitamina. Como a doença da hemoglobina M é uma mutação genética, ela pode ser considerada sob uma perspectiva ambiental. O impacto do ambiente sobre os fenótipos, vários fatores ambientais e ainda menos cuidados terão um certo impacto no seu fenótipo (isto é, traços). Nota: Este efeito não é necessariamente negativo, pode ser uma manifestação de adaptação ao ambiente. Se você evitar mutações genéticas prejudiciais, você precisa prestar atenção ao ambiente de vida habitual, tentar viver em um lugar com menos ruído, radiação, poluição, bons hábitos e hábitos devem ser desenvolvidos, a fim de efetivamente reduzir a probabilidade de mutação genética.
Complicação
Complicações da doença da hemoglobina M Anemia hemolítica complicações
A complicação da doença da hemoglobina M é a anemia hemolítica. A anemia hemolítica refere-se a uma anemia que ocorre quando a destruição dos eritrócitos é acelerada e a função hematopoiética da medula óssea é insuficientemente compensada. Se a medula óssea puder aumentar a eritropoiese e for suficiente para compensar a menor sobrevida dos eritrócitos, não ocorrerá anemia, que se denomina hemólise compensatória.
Sintoma
Hemoglobina M sintomas da doença sintomas comuns cianose hemólise
Principalmente manifestado como cianose, comum na obstrução respiratória, pneumonia grave, congestão pulmonar, edema pulmonar, derrame pleural maciço, pneumotórax espontâneo, etc, também pode ser visto em congestão sistêmica, perfusão do sangue periférico, distúrbios locais da circulação sanguínea, como coração direito Falha, choque grave, tromboangeíte, estimulação fria, etc. Outras manifestações clínicas não eram óbvias. Tomar oxidantes (como as sulfonamidas) pode piorar os sintomas.
Examinar
Exame da hemoglobina M doença
O espectro de absorção da hemoglobina M no espectrofotômetro é diferente do da HbA oxigenada e de outras metemoglobinas. A hemoglobina M e HbA também podem ser separadas por eletroforese de hemoglobina tamponada pH 7,0. A eletroforese de hemoglobina é uma das mais comuns e mais comuns doenças genéticas de um único gene do mundo, sendo dois tipos comuns, a saber, a anemia marinha α e β (anteriormente conhecida como talassemia), causada por mutações genéticas. Vários hemoglobina (Hb) síntese em glóbulos vermelhos é anormal. Este teste pode ser usado para testar Hb anormal e diagnosticar ainda mais algumas doenças relacionadas.
Diagnóstico
Diagnóstico e identificação da doença da hemoglobina M
A doença da hemoglobina M deve ser diferenciada da metemoglobinemia hereditária:
Metemoglobinemia hereditária é devido à falta de citocromo b5 redutase (b5R). b5R é uma flavoproteína. Existem dois tipos de ligação à membrana e solubilidade. Ambos os b5Rs são produtos de expressão do mesmo gene. O gene está localizado no cromossomo 22 e tem 31 kb de comprimento. Descobriu-se que há pelo menos 11 variantes do b5R, além disso, foram encontradas cinco variantes do b5R, e seu comportamento eletroforético é anormal, mas a atividade da enzima é normal e pertence ao polimorfismo da enzima.
A doença é autossômica recessiva, dividida em 2 tipos:
Tipo I: também conhecido como tipo simples de glóbulos vermelhos. O paciente apresenta cianose desde o nascimento e o conteúdo de MetHb no sangue é responsável por 8% a 50% da quantidade total de Hb.
Tipo II: também conhecido como o tipo de corpo inteiro. Várias células no corpo não possuem atividade de b5R, incluindo membrana ligada e solúvel, representando cerca de 10%. Anormalidades nesse tipo de b5R estão associadas à quebra e ao alongamento dos ácidos graxos, à síntese do colesterol e ao metabolismo de certas drogas.
