amaurose infantil
Introdução
Introdução à demência infantil negra A demência senil negra infantil é a síndrome de Bielschowsky, também conhecida como síndrome de Bielschowsky-Jansky, síndrome de Döllinger-Bielschowsky, síndrome de Bernheimer-Seitelberger, demência de melanótipo infantil tardio, lipofuscina cerosa infantil Doença, ganglionose GM2 tipo III (gangliosidose GM2), gangliosidose juvenil (gangliosidose GM2 juvenil) e semelhantes. Este sintoma é uma herança autossômica recessiva Devido à falta de proteína aminohexosidase ou de ativador de esfingolipídeos, os gangliosídeos GM2 e glicoesfingolipídeos associados são depositados, causando degeneração do cérebro. Conhecimento básico Proporção de doença: 0,0001% Pessoas suscetíveis: crianças Modo de infecção: não infecciosa Complicações: ataxia, degeneração macular, atrofia óptica, 瘫痪
Patógeno
Causas da demência negra infantil
Doença de Tay-Sachs (30%):
Esta doença é a primeira doença de acumulação de gangliósidos descoberta, que se sabe ser devida à falta completa ou parcial de actividade do gangliósido de hexaminidase (HEX) tipo gangliosido GM2, pelo que o GM2 não pode ser degradado in vivo. Acumulado em (cérebro, olho, fígado, baço e medula óssea). De acordo com a classificação nos últimos anos, a doença clássica de Tay-Sachs pode ocorrer na ausência do tipo HEX-A, e a doença de Sandoff é outra se ambos os tipos de A e B em HEX estiverem ausentes.
Patogênese O sistema nervoso central contém uma variedade de lipídios complexos, incluindo dezenas de gangliosídeos (glicolipídeos complexos). Suas estruturas químicas são principalmente ceramidas, que são conjugadas a várias moléculas de hexose (galactose, glicose) e ácido siálico (ácido N-acetilneuramínico, NANA). . Uma vez que o número de NANA nele contido é diferente, eles são denominados GM (único NANA), GD (duas moléculas), GT (três moléculas), GQ (quatro moléculas) e similares. A substância acumulada nas células cerebrais de pacientes com esta doença é GM2 contendo uma única molécula de NANA e três resíduos de hexose, que são degradados a partir de tetra-hexósidos GM1 por β-galactosidase e ainda degradados para GM3 por HEX. .
A doença é mais comum em judeus do Leste Europeu, mas crianças não judias e não brancas não podem ser excluídas do diagnóstico.
O diagnóstico depende da determinação da isoenzima aminohexosasease A. Não há tratamento especial para esta doença, geralmente de 3 a 4 anos de idade.
Doença de Sandhoff (30%):
O paciente não tem hexosaminidase A e B, que não apenas causam o depósito de gangliosídeos GM2 no cérebro, mas outros produtos finais da β-aminohexose, como glicolipídios, glicoproteínas e oligossacarídeos, também estão no cérebro. Deposição nos órgãos internos. As manifestações clínicas são semelhantes à doença de Tay-Sachs, mas há envolvimento visceral. O conteúdo de gangliosídeos GM2 no cérebro é aumentado em 100 a 200 vezes, e os glicosídeos do fígado, rins, baço e eritrócitos são grandemente aumentados, e nos glóbulos vermelhos, principalmente glicoesfingolipídeos.
Gangliosidose GM2 juvenil (30%):
(Tipo III) é causada por uma deficiência parcial de aminohexosaminidase A, que é posterior à doença de Tay-Sachs e à doença de Sandhoff. Ataxia e desenvolvimento de retardamento mental progressivo começam aos 2 a 6 anos de idade. A perda de linguagem, a rigidez progressiva, a mão e os membros em uma postura semelhante à Xu e a ocorrência de pequena expectoração, ausência de ampliação dos órgãos, deformidades esqueléticas e células vacuolares, podem ser cegas no estágio tardio. A maioria das crianças morre entre 5 e 15 anos de idade.
Prevenção
Prevenção de demência negra infantil na Mongólia
Verifique a atividade da hexosamina isoenzima A no sangue, e verifique o paciente eo portador, a análise bioquímica das células do líquido amniótico cultivadas pode fazer diagnóstico pré-natal Os métodos acima são propícios para o trabalho preventivo e interromper a gravidez, se necessário.
Complicação
Complicações infantis demência negra mongol Complicações, ataxia, degeneração macular, atrofia óptica
Convulsões severas, retardo mental e exercício, perda de visão, ataxia, atrofia retiniana, degeneração macular, atrofia óptica e cegueira progressiva, pequena deformidade cerebral, agora mãos e pés Xu, expectoração.
Sintoma
Os sintomas da demência negra infantil sintomas comuns convulsões, tensão muscular mioclonia, ataxia, demência, reflexos, hipertireoidismo, tensão muscular
1. Podem ocorrer manifestações clínicas de ambos os sexos, a partir de 1 a 4 anos de idade, convulsões súbitas e severas, muitas vezes mioclônicas ou sem ação, esportes e desenvolvimento mental, perda de visão, tensão muscular, ataxia, Atrofia retiniana, degeneração macular, atrofia óptica e cegueira gradual, as drogas anticonvulsivas da disfunção mioclônica infantil são frequentemente ineficazes, muitas vezes com pequenas deformidades cerebrais, movimentos das mãos e dos pés, convulsões, reflexos de aderência e reflexos cervicais tardios .
2. Estágio clínico Morell e Torrss (1960) A doença foi dividida em 4 estágios de acordo com o processo clínico, e as manifestações clínicas e achados de EEG de cada estágio foram discutidos.
Estágio I: 6 a 10 meses após o nascimento, a tensão muscular do corpo inteiro é reduzida, existe a reflexão da luz e há um fenômeno de perseguição, que é sensível ao som, e o EEG mostra ondas irregulares com ondas irregulares e ondas lentas de alta onda Picos visíveis podem ser vistos.
Fase II: 1 a 1,5 anos de idade, tensão muscular começa a aumentar, reflexos tendinosos, tensão reflexo cervical, às vezes com convulsões tônicas, EEG é principalmente de 1 a 2 Hz onda lenta de alta amplitude, às vezes freqüentes dois A síntese de onda lenta da coluna lateral é semelhante à lei de perda de altura.
Fase III: 1 ano, 4 meses a 2 anos de idade, muitas vezes têm convulsões mioclônicas, indiferentes às coisas ao redor, perda de visão ou até mesmo cegueira, amplitude gráfica EEG é reduzida, ondas epilépticas focais são erupcionadas, sem resposta de excitação.
Estágio IV: Após 2 anos de idade, completamente cego, muitas vezes com convulsões sistêmicas, o EEG mostra atividade de baixa amplitude, mas as ondas epilépticas desaparecem gradualmente.
3. Classificação Clínica
(1) Doença de Tay-Sachs (gangliosidose GM2 do tipo I): A manifestação clínica típica é que após 4 a 6 meses de desenvolvimento normal, a criança desenvolve retardo mental e degeneração, e tem uma resposta de choque ao som. Tônus muscular baixo, excitação reduzida para o ambiente circundante, cabeça não pode ser controlada, apatia ocorre cedo, eritema cereja pode ser tardia, convulsão ocorre mais tarde, no estágio avançado da doença, o paciente responde mal a estímulos externos, a cabeça é grande, na fase final Aumentou significativamente, sem aumento visceral encontrado.
A doença é mais comum em judeus do Leste Europeu, mas crianças não judias e não brancas não podem ser excluídas do diagnóstico.
O diagnóstico depende da determinação da hexosaminidase isoenzima A. Não há tratamento especial para essa doença e ela geralmente morre aos 3 a 4 anos de idade.
(2) Doença de Sandhoff (gangliosidose GM2 tipo II): manifestações clínicas semelhantes à doença de Tay-Sachs, mas com envolvimento visceral.
(3) gangliosidose GM2 juvenil (tipo III): o início é posterior à doença de Tay-Sachs e à doença de Sandhoff, ataxia e atraso no desenvolvimento psicomotor progressivo começam aos 2 a 6 anos de idade, perda da linguagem, progressiva No estado de tonicidade, as mãos e os membros estão em uma postura oscilante e ocorre pequeno escarro, não há alargamento do órgão, malformação esquelética e células vacuolares.Na fase avançada, o paciente pode ser cego e as crianças, em sua maioria, de 5 a 15 anos.
Examinar
Exame de demência infantil preta
Os linfócitos do sangue periférico desta doença apresentam vacúolos, os leucócitos polinucleares apresentam aumento dos grânulos azurofílicos, aumento discreto da proteína do líquido cefalorraquidiano, não superior a 80mg / L, biópsia de pele, músculo, mucosa retal pode ser depositada por métodos histoquímicos e microscopia eletrônica Também é mais fácil coletar sedimentos de urina para microscopia eletrônica para diagnosticar a doença.
1. mudanças EEG
Paroxística 2, 5 ~ 4c / s de onda lenta e espinha atípica de onda lenta.
2. Mapa atual da retina
O eletrorretinograma anormal pode ser usado como referência diagnóstica.
3. inspeção de laboratório
Os linfócitos do sangue periférico de lactentes com demência melanotipada apresentam vacúolos. Os leucócitos polinucleares aumentaram as partículas azuis de antraquinona. A proteína do líquido cefalorraquidiano está ligeiramente aumentada. Biópsias cutâneas, musculares e da mucosa retal podem ser examinadas por métodos histoquímicos e microscopia eletrônica. Os sedimentos de urina também podem ser coletados para microscopia eletrônica para diagnosticar a doença.
4. exame de EEG
Doença de Tay-Sachs (gangliosidose GM2 tipo I) Nos recém-nascidos, os exames de EEG estão, em sua maioria, na faixa normal antes que os sintomas clínicos apareçam. Após o início dos sintomas, pode haver uma explosão de ondas lentas paroxísticas de alta frequência, ou um pico multifásico e um distúrbio de alta amplitude. A maior parte da atividade de ondas lentas de baixa amplitude é vista no estágio final.
5. exame de ECG
Um terço das crianças com eletrocardiograma tem anormalidades como arritmia.
Diagnóstico
Diagnóstico e diagnóstico de demência cega negra infantil
Diagnóstico
De acordo com manifestações clínicas e testes laboratoriais confirmados.
Diagnóstico diferencial
Identificação com gangliosideosis GML.
A doença se desenvolve desde a infância e é uma doença caracterizada por degeneração cerebral progressiva e mucopolissacaridose.
Os gangliosídeos GML são monossialogangliosídeos presentes no córtex cerebral normal e na substância branca, e também em pequenas quantidades nas vísceras, que também podem se formar no catabolismo normal dos polissialangangliosídeos.
Devido à falta de atividade da β-galactosidase, os gangliosídeos GML são catabolizados, resultando na deposição de gangliósidos GML, que podem causar graves danos neuronais no cérebro, acompanhados de desmielinização e Hiperplasia glial, os nervos afetados mostram corpos membranosos citoplasmáticos, como visto na doença de Tay-Sachs, esta doença é autossômica recessiva.
