Displasia óssea densa
Introdução
Introdução ao Transtorno do Desenvolvimento do Osso Denso O distúrbio do desenvolvimento ósseo denso (condensação-osteodisplastia) é uma doença hereditária autossômica dominante.No passado, muitos estudiosos só pensaram que era um anão.Mais tarde, devido à esclerose esquelética sistêmica e hipoplasia clavicular, Palmar et al consideraram um tipo de osteoesclerose. ou chamada hipoplasia do crânio da clavícula. Do ponto de vista histológico, a ultraestrutura da cartilagem mostra corpos de inclusão anormais nos condrócitos. Conhecimento básico A proporção de doença: 0,002% Pessoas suscetíveis: nenhuma população específica Modo de infecção: não infecciosa Complicações: fratura
Patógeno
A causa do distúrbio do desenvolvimento ósseo denso
Hiperparatireoidismo (35%):
Além de fatores genéticos, ainda existem fatores endócrinos.Dupont acredita que o fator original pode ser hiperparatireoidismo.Injetar hormônio da paratireóide em animais todos os dias fará com que o cálcio ósseo para aparecer livremente.Se a injeção contínua, os osteoblastos são estimulados. Há deposição óssea, e Ellis acredita que o hiperparatireoidismo persistente não pode ser explicado, pois pode ser que a função da paratireoide esteja ativa e alternada com os estágios normais, resultando na alternância dos anéis de densidade óssea.
Alterações patológicas (25%):
As alterações patológicas são osso membranoso e cartilagem óssea são absorvidos, a mudança típica é o aumento da densidade óssea e espessura, osso trabecular completamente desapareceu, todos os ossos serão afetados e simetria, córtex do osso longo e medula óssea O limite desapareceu, e a mudança da metáfise foi mais evidente.O tamanho e forma da cartilagem epifisária do osso longo não se alterou, mas o centro de ossificação da epífise poderia ter a mesma alteração.Além do desaparecimento da estrutura óssea, a densidade óssea aumentou, e foi granular, osso. O espessamento indica que não apenas a formação do osso da cartilagem epifisária é afetada, mas também o crescimento do osteoblasto subperiosteal, e as partes que mais crescem, como a extremidade inferior do fêmur, a extremidade inferior do úmero, a extremidade superior do úmero e a extremidade superior da tíbia, também são as mesmas. Também afetado, torna-se um osso espesso não estruturado.O 1/3 superior e 1/3 inferior do corpo vertebral tem uma área densa, enquanto o 1/3 médio pode permanecer normal, e o crânio também pode ter hiperplasia óbvia, carpal e tíbia. É um osso denso que é concêntrico em forma.
Calcificação excessiva de tecido semelhante a osso (25%):
O exame microscópico mostrou um estado misto de massa de cartilagem calcificada, osso, osso morto e tecido fibroso esclerosante, tecido avascular, espaço medular preenchido com tecido endurecido, poucos capilares, sem ossificação lamelar, sem atividade osteoblástica, O endurecimento é principalmente devido à calcificação excessiva de tecido semelhante ao osso.
As alterações patológicas secundárias são causadas principalmente pela interferência entre o sistema hematopoiético e o sistema nervoso, sendo que a primeira afeta a formação normal do sangue e esta afeta a condução nervosa.
Prevenção
Prevenção do transtorno do desenvolvimento ósseo compacto
Não existe uma medida preventiva eficaz para esta doença, sendo a detecção precoce e o diagnóstico precoce a chave para a prevenção e tratamento desta doença.
Complicação
Complicações de distúrbios densos do desenvolvimento ósseo Complicações
Fácil de ter fraturas espontâneas.
Sintoma
Sintomas densos de distúrbios do desenvolvimento ósseo Sintomas comuns Frágil prego frágil anormal espinhas curtas espinhal
As principais características clínicas desta doença são baixa estatura, pequeno comprimento corporal superior a 1,5 m, pequena face, gancho nasal, contratura, cárie, crista craniana, cárdia anterior e sutura craniana, muitas vezes não fecham; falange distal, displasia ungueal Fácil de quebrar, frágil óssea, propensa a fratura espontânea, desenvolvimento deficiente do ombro da clavícula, globos oculares proeminentes, outras alterações ósseas, incluindo torácica estreita e deformidade da coluna vertebral.
Examinar
Exame de distúrbios densos do desenvolvimento ósseo
O nível de fator de crescimento semelhante à insulina-1 (IGF-1) foi reduzido, e o teste de estimulação do hormônio do crescimento mostrou deficiência de hormônio do crescimento.
1. Exame radiográfico: aumento da densidade óssea visível, largura da sutura craniana, displasia do osso facial, ângulo da testa mais baixo achatado, deformação da compressão vertebral, displasia do seio escafoide.
2. Exame de ressonância magnética: pode mostrar displasia hipofisária.
Diagnóstico
Diagnóstico e diferenciação do transtorno de desenvolvimento ósseo denso
Diagnóstico: De acordo com manifestações clínicas e exame de raio-X, e referem-se a exames laboratoriais, geralmente não é difícil de diagnosticar.
Identificação: Geralmente não confundido com outras doenças.
