Síndrome de Alagille
Introdução
Introdução à síndrome de Alagille A síndrome de Alagille é a causa mais comum de colestase crônica com características fenotípicas e é uma doença hereditária dominante envolvendo múltiplos sistemas. A síndrome foi relatada pela primeira vez em 1969 por Alagille et al. Os órgãos envolvidos na síndrome de Alagille incluem fígado, coração, ossos, olhos e face, sendo relatado que a incidência da doença é de cerca de 1 / 70.000 no exterior.A doença tem sido afetada nos últimos anos na China. A doença é displasia congênita do ducto biliar intra-hepático, que é caracterizada por aumento evidente do fígado.A maior parte da área portal sob o microscópio não tem ductos biliares, às vezes, ductos biliares displásicos, muitos sem lúmens óbvios, acompanhados por óbvios fenômenos colestáticos e portas. Fibrose leve na região do tubo, fibrose intersticial no testículo. Homens e mulheres podem desenvolver a doença, icterícia leve ocorre dentro de 3 meses após o nascimento, colestase intra-hepática é a principal característica da doença, prurido intenso, testa proeminente, a distância entre o olho eo nariz é grande, a mandíbula é pequena e afiada; Esfregaço e sopro sistólico, arco anterior da coluna, sem fusão, sem escoliose, variados graus de retardo mental, pode ter displasia testicular. Conhecimento básico A proporção da doença: a probabilidade da doença ocorrer em uma população específica é geralmente em torno de 0,01%. População suscetível: prevenir o nascimento de um feto com uma doença genética grave e malformação congênita Modo de infecção: não infecciosa Complicações: icterícia
Patógeno
Etiologia da síndrome de Alagille
Causa:
Displasia congênita intra-hepática do ducto biliar, manifestada como aumento óbvio do fígado.A maior parte da área portal sob o microscópio não tem ductos biliares, às vezes, ductos biliares displásicos, muitos sem lúmens óbvios, acompanhados por fenômeno colestático óbvio e área portal leve Fibrose, fibrose testicular pode ser visto.
Prevenção
Prevenção da síndrome de Alagille
As mulheres grávidas devem evitar os riscos, tanto quanto possível, inclusive longe de fumaça, álcool, radiação de drogas, pesticidas, ruído e gases nocivos voláteis.
Complicação
Complicações da síndrome de Alagille Complicações
O prognóstico da doença hepática em crianças com SAG com icterícia colestase neonatal é ruim. No entanto, complicações hepáticas graves podem ocorrer mais tarde na doença do fígado e exigir acompanhamento ao longo da vida.
Sintoma
Síndrome de Alagille sintomas comuns sintomas elevados níveis de colesterol no plasma retardamento mental icterícia
Homens e mulheres podem desenvolver a doença, icterícia leve ocorre dentro de 3 meses após o nascimento, colestase intra-hepática é a principal característica da doença, prurido grave, colesterol no sangue até 50,8mmol / L, fosfatase alcalina aumentada, alanina aminotransferase normal . A testa é proeminente, a distância entre os olhos e o nariz é grande, a mandíbula é pequena e pontiaguda, a válvula pulmonar pode cheirar e sopro sistólico, o arco anterior da coluna é dividido, não há fusão, não há escoliose e há um certo retardo mental, pode haver Displasia testicular.
Examinar
Exame da síndrome de Alagille
Biópsia hepática pode confirmar o diagnóstico.
Diagnóstico
Identificação diagnóstica da síndrome de Alagille
Pode ser diagnosticado com base em sintomas típicos e biópsia hepática. Apenas três ou mais dos seguintes podem ser diagnosticados como esta doença:
1. Hipoplasia do ducto biliar intra-hepático.
2. Estenose pulmonar periférica.
3. características faciais típicas.
4. O arco anterior da coluna se divide.
5. Um ou mais membros da família imediata têm síndrome de Alagille.
Intrínseco deve ser diferenciado de outras doenças colestáticas em bebês e crianças pequenas.
