Oftalmoplegia externa pediátrica - retinite pigmentosa - condução cardíaca
Introdução
Paralisia muscular extra-ocular em crianças - Retinite pigmentosa - Introdução à condução cardíaca Paralisia muscular extra-ocular - retinite pigmentosa - síndrome do bloqueio cardíaco é a síndrome de Kearns-Sayre (síndrome de Kearns-Sayresy). É caracterizada por paralisia muscular extraocular, retinite pigmentosa e distúrbios do sistema de condução cardíaca. Conhecimento básico Proporção de doença: 0,0001% Pessoas suscetíveis: crianças Modo de infecção: não infecciosa Complicações: ataxia, retardo mental
Patógeno
Paralisia muscular extra-ocular em crianças - retinite pigmentosa - a causa da condução cardíaca
Causa da doença:
A causa desta doença ainda não está clara.
Patogênese:
A doença é uma doença idiopática não hereditária e, patologicamente, existem extensas alterações espongiformes e gliose na substância branca, nos gânglios da base, no hipotálamo, no cerebelo e no tronco cerebral. Há duas visões no momento: Primeiro, o distúrbio primário da função mitocondrial, principalmente a anormalidade primária do gene mitocondrial ou nucleossomo, freqüentemente causada por hereditariedade; segundo, distúrbio secundário da função mitocondrial, uma doença autoimune As doenças sexualmente transmissíveis, algumas pessoas pensam que este sintoma pode ser causado por infecções virais repetidas, que está relacionado à deficiência de vitamina E. Além de mitocôndrias anormais, há um acúmulo excessivo de lipídios, e essas anormalidades são devido a defeitos na palmitoil-CoA sintetase. A anormalidade dessa enzima pode ser secundária.Em pacientes com danos graves, o elemento essencial da palmitoil-CoA sintetase, o fosfolipídio ligado, é esgotado, resultando em mitocôndrias desordenadas e acúmulo excessivo de lipídios, levando à fraqueza do membro.
Prevenção
Paralisia muscular extra-ocular em crianças - retinite pigmentosa - prevenção da condução cardíaca
Não existe uma medida preventiva eficaz para esta doença, sendo a detecção precoce e o diagnóstico precoce a chave para a prevenção e tratamento desta doença.
Complicação
Paralisia muscular extra-ocular em crianças - retinite pigmentosa - complicações na condução cardíaca Complicações, ataxia, retardo mental
Muitas vezes combinada com disfunção renal, escoliose, ataxia. Pode estar associada a retardo mental, retardo de crescimento e doenças do sistema endócrino.
Sintoma
Paralisia muscular extra- ocular em crianças - retinite pigmentosa - sintomas de condução cardíaca sintomas comuns olho não pode ser livre movimento ocular paralisia muscular pálpebra droop fraqueza arritmia perda auditiva atrofia óptica paralisia bloqueio de condução parada cardíaca
Os pacientes com esta doença geralmente começam na infância, muitas vezes com um único tiro, sem história genética familiar dominante, e suas características clínicas são:
1, oftalmoplegia progressiva paralisia das pálpebras, distúrbios do movimento dos olhos, má orientação.
2, atrofia óptica pigmentação da retina, deficiência visual.
3, um pequeno número de pacientes com bloqueio cardíaco pode ter arritmia, como síndrome de pré-excitação, parada cardíaca.
4, surdez aguda, dano vestibular, perda auditiva.
5, fraqueza muscular sistêmica.
Examinar
Paralisia muscular extra-ocular em crianças - retinite pigmentosa - exame de condução cardíaca
1, teste do líquido cefalorraquidiano proteína do líquido cefalorraquidiano é superior a 100 mg.
2. Testes bioquímicos mostram distúrbios de fosforilação oxidativa.
3. A patologia muscular mostrou fibras vermelhas tipo sawtooth com alterações características.
4, o exame de ECG tem obstáculos do sistema de condução.
5, o exame de EMG mostrou miopatia não específica, mostrando a fase de interferência.
6. Os exames de EEG são descargas epileptiformes com o EEG do paciente, produzindo uma ampla gama de ondas Q dispersas e ondas QS.
Diagnóstico
Paralisia muscular extra-ocular em crianças - retinite pigmentosa - diagnóstico diferencial de condução cardíaca
Diagnóstico
Para o início da adolescência, e as manifestações clínicas, combinadas com o exame correspondente, podem fazer um diagnóstico: três paralisias musculares progressivas progressivas, retinopatia, distúrbios da condução cardíaca.
Diagnóstico diferencial
Este sintoma deve ser diferenciado das seguintes doenças:
1, a identificação dos sintomas da síndrome do mioclonia de fibra vermelha em forma de dente de serra são mioclonia, ataxia, fraqueza muscular, epilepsia e mais história genética familiar e passaram do sistema materno para a prole.
2, síndrome de miopatia mitocondrial tóxica do ácido láctico para distinguir a doença para além dos sintomas acima, ainda há hemiplegia semelhante a acidente vascular cerebral, hemianopia e cegueira central.
