distrofia muscular
Introdução
Introdução à distrofia muscular A distrofia muscular é um grupo de doenças necróticas primárias do músculo esquelético caracterizadas por fraqueza muscular esquelética progressiva causada por fatores genéticos, caracterizada clinicamente por atrofia muscular progressiva e agravada do esqueleto e fraqueza em vários graus e distribuição. . Também pode afetar o músculo cardíaco. Existem muitos tipos de distrofia muscular, alguns dos quais são distrofia muscular congênita que podem ser observados no nascimento, enquanto outros são observados durante a puberdade, independentemente do tempo exato de início, e de alguma distrofia muscular. Pode causar danos ao exercício ou até mesmo paralisar. Conhecimento básico A proporção de doença: 0,002% Pessoas suscetíveis: bebês e crianças pequenas Modo de infecção: não infecciosa Complicações: acne
Patógeno
Causas da distrofia muscular
A causa desta doença é a anormalidade genética, que pode ser realizada de diferentes maneiras em diferentes tipos, mas o mecanismo pelo qual os fatores genéticos, em última instância, causam a degeneração muscular ainda não está claro.
Prevenção
Prevenção da distrofia muscular
A família de pacientes deve ser analisada por genealogia detalhada, CPK sérica e análise genética.Os portadores devem ser encontrados precocemente e casamento, genética e eugenia devem ser bem-educados.Para mulheres diagnosticadas como portadoras, o amniocente deve ser examinado no terceiro trimestre. O método de PCR descobre se o feto é anormal, o que pode não apenas alcançar o diagnóstico intra-uterino, mas também tratar e prevenir oportunamente o propósito da doença.
Complicação
Complicações da distrofia muscular Complicações
Tarde, contratura de membros, atividade é completamente impossível, muitas vezes acompanhada por infecção pulmonar, hemorróidas são iguais a 20 anos antes da morte, QI, muitas vezes, têm diferentes graus de declínio, mais da metade pode estar associada a danos cardíacos, ECG anormal, manifestação precoce de hipertrofia cardíaca, além de palpitações Assintomático
Sintoma
Os sintomas da distrofia muscular Sintomas comuns não podem ser músculos dos dentes e lábios hipertrofia muscular pseudo hipertrófica saldo negativo simples perda de peso superior do corpo tipo de dois braços não pode ser levantado em uma paralisia do ombro inclinada grave grande escala falsa ... gordura benigna falso grande músculo. .. atrofia muscular
De acordo com formas genéticas típicas e principais manifestações clínicas, a distrofia muscular pode ser classificada nos seguintes tipos:
(1) fertilizante falso em grande escala:
A herança recessiva ligada ao cromossomo X é o tipo mais comum e pode ser dividida em tipo de Duchenne e Becker de acordo com as manifestações clínicas.
1. Desnutrição tipo Duchenne (DMD): também conhecida como desnutrição pseudo-gorda de larga escala, quase só observada em meninos, se a mãe é portadora de gene, 50% dos filhos do sexo masculino, geralmente a partir de 2 a 8 anos de idade A sensação inicial de andar escarro de benzeno, fácil de cair, não pode correr e embarcar no edifício, em pé couro cabeludo, abdômen para fora, dois pés abertos, andando balançando lentamente, mostrando uma marcha especial "passo de pato", quando andar de costas é muito difícil, Você deve primeiro virar e prender, depois subir os joelhos com ambas as mãos e, gradualmente, apoiar o levantar (sinal de Gower), também visível nos músculos proximais dos membros, quadríceps e músculos do braço.
2, tipo Becker (BMD): também conhecida como distrofia muscular pseudo-hipertrófica benigna, muitas vezes após 10 anos de idade, o primeiro sintoma é fraqueza muscular pélvica e femoral, progresso lento, longo curso, 25 anos após os sintomas aparecerem Ou 25 anos ou mais não pode andar, a maioria deles não ocorre nos 30-40 anos de idade, o prognóstico é melhor.
(B) face ombro - distrofia muscular sacral:
Tanto homens quanto mulheres, início precoce, primeira fraqueza muscular facial, muitas vezes assimétrica, não podem mostrar dentes, lábios, olhos fechados e franzindo a testa, os músculos orbiculares podem ter pseudo-hipertrofia, resultando em lábios e lábios grossos, alguns Os ombros e os músculos do tornozelo são primeiramente afetados, de modo que os dois braços não podem ser levantados até os ombros, os músculos do braço ficam atrofiados, mas os antebraços e músculos da mão não são invadidos, e o curso da doença progride muito lentamente, muitas vezes frustrando ou aliviando.
(3) Distrofia muscular do tipo membro:
Ambos os sexos são comuns, a partir de crianças ou jovens, afetando primeiramente os músculos do cinturão pélvico e psoas, dificuldades de locomoção, não podem subir no chão, balançar a marcha, muitas vezes caem, e alguns envolvem apenas o quadríceps, a doença progride muito lentamente.
(4) outros tipos:
Tipo de quadríceps, tipo distal, tipo de paralisia do músculo extraocular progressivo, tipo de músculo músculo-faríngeo do olho, etc., são raros.
Examinar
Distrofia muscular
Primeiro, determinação de enzima sérica:
1. Creatinofosfoquinase sérica (CPK): O aumento da CPK é um indicador importante e sensível para o diagnóstico desta doença, que pode ser aumentado após o nascimento ou antes que os sintomas clínicos apareçam.Quando o curso da doença é gradualmente reduzido, ele também pode ser usado para verificar o transporte de genes. A taxa positiva é de 60 a 80%.
2, mioglobina sérica (MB): no estágio inicial da doença e portadores de genes também estão significativamente aumentados.
3. Piruvato sérico (PK): Também é muito sensível.O valor sérico de PK de homens e mulheres normais com menos de 20 anos é 119,00, 84,30 para homens acima de 20 anos e 77,50 para mulheres.A taxa positiva de CRK e PK nas três enzimas séricas acima é maior do que isso. Mb, a taxa de deteção abrangente três é de cerca de 70%.
4, outras enzimas: como aldolase (ADL), lactato desidrogenase (LDH), aspartato aminotransferase (GOT), alanina aminotransferase (GPT), etc., também podem ser aumentadas, mas não alterações específicas na miopatia, nem Sensível
Em segundo lugar, teste de urina:
Aumento da excreção de creatinina e diminuição da creatinina.
Em terceiro lugar, EMG.
Em quarto lugar, biópsia muscular: alterações patológicas visíveis como descrito acima, se as condições podem ser aplicadas X-CT ou técnicas de ressonância magnética, pode encontrar a extensão e extensão da degeneração muscular, pode fornecer um local clinicamente preferido para biópsia muscular.
Diagnóstico
Diagnóstico e diagnóstico de distrofia muscular
Atrofia muscular espinhal proximal juvenil
A doença também é conhecida como (Kugelberg-welander, atrofia muscular progressiva), é uma doença genética autossômica dominante, início do adolescente, manifestada principalmente como atrofia muscular proximal das extremidades, distribuição simétrica, semelhante à miopatia, mas com fasciculação. O eletromiograma é um dano neurogênico, e a patologia muscular é uma atrofia grupal, consistente com a desnervação.
2. polimiosite crônica
Não há histórico de doença genética, a doença progride lentamente, os sintomas geralmente apresentam altos e baixos, o grau de fraqueza muscular é mais evidente que a atrofia muscular, muitas vezes dor e sensibilidade, aumento da taxa de sedimentação eritrocitária, enzimas musculares normais ou ligeiramente elevadas e patologia muscular consistente com alterações na miosite. Os corticosteróides têm um efeito terapêutico melhor.
3. Miastenia gravis
A miastenia gravis é agravada após o exercício, aliviada após o repouso, sem atrofia muscular e hipertrofia pseudo-muscular, o tratamento anticolinesterásico é eficaz, a eletromiografia e a biópsia muscular são úteis para a identificação.
4. Distrofia miotônica
A doença é rara, autossômica dominante, podendo ocorrer em qualquer idade, envolvendo primeiramente os pequenos músculos da mão e do pé distais, sem pseudo-hipertrofia, manifestações precoces da fraqueza da parte distal do membro, ocasionalmente da musculatura facial, Os músculos oculares ou da garganta são fracos, o progresso é lento e a rigidez muscular e atrofia muscular aparecem gradualmente.A atrofia muscular ocorre principalmente na extremidade distal das extremidades e pode se desenvolver para os músculos faciais, masseter, diafragma e esternocleidomastoideo, de modo que o rosto do paciente é alongado. Ax cara, gooseneck, alguns pacientes também podem ter fala pouco clara, dificuldade em engolir, a maioria dos pacientes tem catarata, perda de cabelo, disfunção sexual, infertilidade, retardo mental, etc., pode ocorrer escarro e dano miocárdico, enzimas séricas Elevação normal ou suave, eletromiografia e patologia muscular ajudam a identificar.
