Degeneração espinocerebelar
Introdução
Introdução à degeneração cerebelar espinhal A degeneração espinhal cerebelar é o principal sintoma dos distúrbios do movimento e, patologicamente, a doença é causada principalmente pela degeneração do cerebelo e suas vias aferentes e eferentes, caracterizando-se principalmente por ataxia e disartria dos membros. A causa da doença não está clara, mas estudos epidemiológicos mostraram que a incidência de degeneração cerebelar espinhal pode estar relacionada a infecções genéticas e virais. Conhecimento básico A proporção de doença: 0,005% Pessoas suscetíveis: nenhuma população específica Modo de infecção: não infecciosa Complicações: acne
Patógeno
Causas da degeneração cerebelar espinhal
Fatores Genéticos (20%):
A maioria dos pacientes que iniciaram a partir dos 20 anos era autossômica recessiva, e aqueles que iniciaram após os 20 anos eram autossômicos dominantes.Muitos pesquisadores nacionais e estrangeiros têm pesquisas de longo prazo para localizar o gene deficiente da ataxia de Friedreich em 9q13 ~ q21. O gene genético OPCA foi mapeado entre 6p24 e p23.
Outros fatores (10%):
Estudos também mostraram que a incidência de degeneração cerebelar espinhal está relacionada a defeitos imunológicos, falta de enzimas bioquímicas e função anormal de reparo de DNA, mas a causa exata ainda não está clara, e mais evidências clínicas são necessárias.
Infecção viral (10%):
Infecção viral provoca uma resposta inflamatória para induzir degeneração cerebelar espinhal.
Patogênese:
Tem uma variedade de manifestações, como atrofia das células nervosas, degeneração, perda de mielina, hiperplasia leve das células da glia, resultando em hemisférios e tornozelos cerebelares, extensa degeneração do cerebelo e desaparecimento das células de Purkinje; As células nervosas da coluna posterior e da coluna de Clark se atrofiam ou desaparecem, hiperplasia de células gliais secundárias, degeneração da raiz posterior e do gânglio espinhal, perda de mielina, especialmente na medula espinhal lombar, sacral, córtex cerebral, núcleo basal Desnaturação do tronco cerebral parte do tálamo, os gânglios basais da ponte.
Com o avanço da medicina, pesquisas recentes foram realizadas nessa doença nos últimos anos, e existem vários tipos de SCA com aumento anormal do número de repetições de trinucleotídeos no gene, como este CAG no gene SCA3. O número de repetições é de 12 a 40, e o número de pacientes aumentará para 56 a 86. O aminoácido correspondente ao CAG é o ácido glutâmico, portanto a proteína produzida terá uma cauda de ácido glutâmico mais longa. A cauda longa causa o funcionamento anormal e o metabolismo de proteínas, que por sua vez causa a morte celular e, por seu mecanismo patogênico, os cientistas estão investindo ativamente em pesquisas para encontrar métodos eficazes de tratamento.
Prevenção
Prevenção da degeneração cerebelar espinhal
1. Tente manter contato com a sociedade e lutar por uma vida equilibrada.
2. Escolha o trabalho e estilo de vida que mais lhe convier e interaja com os outros o máximo possível para manter um estado de espírito agradável.
3. Desenvolva hábitos de exercício. Escolha o exercício que melhor se adequa à sua condição física para manter a força cardiorrespiratória e a força muscular, para que a suavidade do seu corpo seja a melhor.
4. Preste atenção à vida diária. Não conserte-o na mesma posição por muito tempo, muitas vezes movendo as mãos e os pés.
5. Receber fisioterapia, terapia ocupacional ou terapia da fala para aliviar a condição.
6. Sob os cuidados dos entes queridos dos pacientes, a vitalidade do paciente pode ser aumentada.
Complicação
Complicações da degeneração cerebelar espinhal Complicações
Após 10 anos, tornou-se acamado e, eventualmente, morreu devido a complicações como infecção pulmonar, hemorróidas.
Sintoma
Sintomas da Degeneração Cerebelar Vertebral Sintomas Consoantes comuns Disfagia Disfagia Dificuldades Ataxia Dislexia Tosse Transtornos do Desenvolvimento Cerebral
Estágio inicial: andar instável, agitação dos membros, resposta lenta e falta de precisão.
A médio prazo: A pronúncia é ambígua ao falar, incapaz de controlar o tom, o globo ocular não é suave, a imagem é fácil de sobrepor, o desconforto muscular é agravado, é impossível escrever, às vezes é difícil de engolir e é fácil tossir quando se come.
Tarde: Falar é extremamente claro, mesmo incapaz de falar, membros são fracos, não suportam, precisam confiar em cadeiras de rodas e assim por diante.
Examinar
Exame de degeneração cerebelar espinhal
1. Exame clínico do sistema nervoso craniano: principalmente incluindo o nervo olfativo, nervo óptico, movimento ocular, trochle, nervo, nervo trigêmeo, nervo facial, nervo hipoglosso e assim por diante.
2. Ressonância Magnética Nuclear (RM): lesões do tecido cerebelar e lesões vasculares podem ser observadas a partir das imagens apresentadas.
3. Teste genético: pertence à herança autossômica recessiva Os genes relacionados estão localizados no cromossomo 9.
4. Pode ser usado para testes SCA1 a SCA12 e testes pré-sintomáticos.
Diagnóstico
Diagnóstico e diferenciação da degeneração cerebelar espinhal
Diagnóstico
Método de diagnóstico: O médico irá primeiro julgar os distúrbios do nervo craniano e espinhal do paciente de acordo com o procedimento do exame clínico do sistema do nervo craniano, e depois pedir sua história familiar e, finalmente, através da ressonância magnética (MRI) e teste genético, para diagnosticar com precisão .
Diagnóstico diferencial
A ataxia de Friedreich é o protótipo da ataxia espinhal. Pertence à herança autossômica recessiva. O gene relevante está localizado no cromossomo 9. A instabilidade da marcha ocorre entre as idades de 5 e 15 anos, seguida pela ataxia do membro superior e pela expectoração. Inteligência freqüentemente também declina. Se os tremores aparecem, são sintomas secundários. O reflexo do escarro desaparece e há uma perda da sensação de grande condução das fibras (vibração e posição). Pés arqueados comuns, escoliose e lesões miocárdicas progressivas. Tanto a deficiência de β-lipoproteína no sangue (síndrome de Bassen-Kornzweig, deficiência de vitamina E) como a doença de Refsum apresentam algumas manifestações clínicas da ataxia de Friedreich, mas o distúrbio metabólico subjacente é atualmente desconhecido.
Ataxia cerebelar geralmente começa entre as idades de 30 e 50, e ambos os casos esporádicos e casos de herança dominante foram relatados. As alterações patológicas limitam-se ao cerebelo e ocasionalmente à azeitona inferior. Clinicamente, apenas sinais de disfunção cerebelar.
Na atrofia de múltiplos sistemas (a atrofia cerebelar da ponte de olivina), a ataxia desenvolve-se na idade jovem e média. Sintomas adicionais incluem diferentes combinações de tonicidade, sintomas extrapiramidais, distúrbios sensoriais, sintomas do neurônio motor inferior e disfunção autonômica. Atrofia óptica, retinite pigmentada, tendão ocular e demência podem ocorrer em certas famílias. Essas síndromes incluem doença genética dominante de Menzel (com distúrbios de rigidez craniana e rigidez), síndrome genética de Dejerine-Thomas esporádica ou recessiva (com sintomas significativos da síndrome de Parkinson), degeneração do sistema motor do tipo Azov (Machado- Doença de Joseph) e ataxia cerebelar com disfunção autonômica (síndrome de Shy-Drager).
Algumas doenças sistêmicas com patogênese desconhecida, como a ataxia-telangiectasia, também podem produzir ataxia. Nas doenças multissistêmicas mitocondriais, além da ataxia, existem diferentes combinações de espasmo do músculo ocular, bloqueio cardíaco e miopatia. Diversas atividades enzimáticas da cadeia respiratória são reduzidas, o DNA mitocondrial está ausente e a biópsia muscular mostra fibras vermelhas quebradas características.
