kronisk progressiv chorea
Introduktion
Introduktion till kronisk progressiv chorea Kronisk progressiv chorea är en långsamt progressiv cerebral cortex och striatum degenerativ sjukdom med autosomalt dominerande arv. Kliniskt kännetecknas det av dansliknande rörelser, psykiska störningar och progressiv demens. Grundläggande kunskaper Andelen sjukdom: 0,01% Känsliga personer: vanligare hos äldre Sändningsläge: överföring från mor till barn Komplikationer: progressiv lipodystrofi progressiv muskeldystrofi dövhet ärftlig spastisk paraplegia fibromatos
patogen
Orsak till kronisk progressiv chorea
Orsak:
Är en autosomal dominerande genetisk sjukdom, genen är belägen på autosomen 4p16.3, genprodukten är Huntingtin, patologin är atrofi av caudatkärnan, följt av putamen, basal vitboll, neuronal degeneration och förlust, bland vilka Förlusten av y-aminobutyric neuron (GABA) neuroner och kolinergiska neuroner reducerades markant och förlusten av dopamin neuroner var relativt liten och somatostatin neuroner bevarades.
Förebyggande
Kronisk progressiv choreaförebyggande
Sjukdomen är en autosomal dominerande genetisk sjukdom utan effektiva förebyggande åtgärder och dör vanligtvis 10-20 år efter början.
Förebyggandet av genetiska sjukdomar fokuserar huvudsakligen på följande aspekter: miljöskydd, upptäckt av genetiska bärare, genetisk rådgivning, äktenskapsvägledning och selektiv abort och förebyggande innan symptom uppträder. Neonatal screening är en effektiv metod för att förebygga och behandla vissa genetiska sjukdomar efter födseln. Det utförs vanligtvis på papper med sladdblod eller hälblod. De valda villkoren bör beakta följande villkor: 1 hög förekomst, 2 allvarliga konsekvenser av dödsfall, funktionshinder och dumhet, 3 mer exakta och praktiska screeningsmetoder; 4 screening av sjukdomar med metoder; 5 Ekonomiska fördelar Vägledning och födelse vägledning för patienter med genetiska sjukdomar och deras anhöriga, vid behov, ligeringskirurgi eller avbrott av graviditet, kan förhindra födelse av barn, minska motsvarande sjukdomsframkallande gener i befolkningen.
Komplikation
Kroniska progressiva choreakomplikationer Komplikationer , progressiv lipodystrofi, progressiv muskeldystrofi, dövhet, ärftlig spastisk paraplegi
Några rapporter rapporterar att sjukdomen kan kombineras med andra sjukdomar, såsom progressiv muskeldystrofi, dövhet, spastisk paraplegi, neurofibromatos, akut artros.
Symptom
Kroniska progressiva choreasymtom Vanliga symtom Demens Ataxi Psykisk störning Irritabel obehag Avsnitt ofrivillig rörelse Depression Abnormal Stora dansliknande rörelser irriterande irritabilitet
1, sjukdomen vanligtvis 30 till 40 år gammal, gradvis ökad, familjehistoria, sporadiska fall, tidigt synlig irritabilitet, depression och antisocialt beteende och andra psykiska störningar, avancerad progressiv demens; dyskinesi manifesterades initialt uppenbart Jag var rastlös och orolig och utvecklades gradvis till en ovanligt stor dansliknande rörelse.
2, ett litet antal fall av atypiska symtom (Westphal-variant), som visar progressiv muskelstivhet och minskad träning, inga dansliknande rörelser, mest i barndom, epilepsi och cerebellär ataxi är också ett vanligt drag hos ungdomar, Med demens och familjehistoria.
Undersöka
Kronisk progressiv choreaundersökning
1, CT och MR-undersökning bekräftas ofta i de bekräftade fallen av cerebral cortex och caudate nucleus atrophy.
2. Positron emission tomography (PET) visade en signifikant minskning av glukosmetabolismen i striatum.
3, EEG kan ha diffusa avvikelser.
Diagnos
Diagnos och identifiering av kronisk progressiv chorea
Diagnos kan baseras på medicinsk historia, kliniska symtom och laboratoriefyndigheter.
Differensdiagnos
1. En sällsynt godartad chorea är en autosomal dominerande arv i barndomen, med endast mild muskelsvaghet, inga intellektuella förändringar och ingen progression.
2, senil chorea förekommer hos äldre, kan orsakas av stroke, akut debut, kan presentera partiell dans chorea.
3, L-dopa, fenotiaziner och preventivmedelsinducerad chorea, har en historik av medicinering och åtföljs inte av demens.
4, aterosklerotisk kortikal encefalopati uppstår hos äldre, demens är mycket lätt, ofta åtföljt av arteriosklerosdiabetes, kan ha hemiplegi, muskelatrofi eller ryggkotor i ryggraden och andra nervskador, hjärnans CT och MR kan ha sidoventrikel vaginal Kvalitetsskador kan endast identifieras med demens i sporadiska fall av denna sjukdom.
5, har vaskulär demens en historia av stroke, allvarlig hemiplegi och andra tecken på neurologiska skador, kan identifieras med sjukdomen bara spridda patienter med demens.
6, senil demens förekommer hos äldre patienter, med intelligenta barriärer som enastående prestanda, ingen hyperaktivitet i prestanda, PET med 18F-deoxyglukos är främst i den omfattande metaboliska störningen i cortex utan striatum av caudatkärnan skador.
