tuberös skleros
Introduktion
Introduktion till tuberös skleros Tuberös skleros (även känd som nodulär skleros, Bourneville-sjukdom). Sjukdomen kan klassificeras som neurokutant syndrom (även känd som cantharichomal hamartoma), vilket orsakas av onormal utveckling av organ i ektodermen. Lesioner involverar nervsystemet, huden och ögonen, och kan också involvera mesoderm. Embryonorgan som hjärta, lunga, ben, njure och mag-tarmkanalen. Kliniska egenskaper är ansikts sebaceösa adenom, kramper och minskad intelligens. Grundläggande kunskaper Andelen sjukdom: 0,001% Känsliga människor: spädbarn och små barn Sändningsläge: överföring från mor till barn Komplikationer: sömnlöshet, grå starr, retinit, optisk atrofi, njursvulst
patogen
Orsak till tuberös skleros
Genetiska faktorer (90%)
Sjukdomen är en genetisk sjukdom som kan delas in i fyra typer beroende på genplats: TSC1, TSC2, TSC3, TSC4. Mutationer i TSC1 och TSC2 orsakar dysfunktion av respektive hamartin och tuberin, vilket påverkar deras celldifferentiering och regleringsfunktioner, vilket leder till onormal tillväxt och differentiering av ectoderm-, mesoderm- och endodermceller. Det genetiska mönstret är autosomalt dominerande, och det familjära fallet står för ungefär en tredjedel, det vill säga TSC1- eller TSC2-genen som ärvs av en förälder; det sporadiska fallet står för cirka två tredjedelar, det vill säga att patienten bär en ny mutation vid födseln. Det finns ingen familjemedlem med TSC1- eller TSC2-genen. TSC1-mutationer är vanligare hos familjepatienter, medan TSC2-mutationer är vanligare hos sporadiska patienter.
Förebyggande
Nodulär sklerosförebyggande
Det finns inga speciella försiktighetsåtgärder för denna sjukdom, och tidig upptäckt och tidig diagnos är nyckeln. Beslag bör kontrolleras aktivt. Behandling av samma intrakraniella tumör med samma hjärntumör. Om probandet inte har någon tydlig familjehistoria rekommenderas att föräldrarna utför hud-, näthinnebildning, hjärnavbildning och ultraljud i njurarna. Risken för probandens syskon beror på om deras föräldrar är patienter. När det gäller en patient är risken för sjukdom 50%; om föräldrarna inte hittar den är risken för syskens syskon 1-2% på grund av förekomsten av kimcellskimerism. Risken för ett barn i proband är 50%. Sannolikheten för att andra familjemedlemmar blir sjuk beror på om probandens föräldrar är patienter, och familjemedlemmarna till föräldrarna är också i riskzonen.
Komplikation
Komplikationer i nodulär skleros Komplikationer, sömnlöshet, grå starr, retinit, optisk atrofi, njurtumör
Cirka 30-60% av patienterna kan ha ögonskador, näthinnotumörer är de mest karakteristiska, några få kan plötsligt sömnlöshet; några få patienter med exofthalmos, grå starr, retinit pigmentosa, näthinnblödning och primär optisk atrofi, ett litet antal patienter Det kan också förknippas med viscerala tumörer, varvid njurtumörer är de vanligaste, följt av rabdomyosarkom, utöver benskador.
Symptom
Symtom på tuberös skleros Vanliga symtom Intelligent minskning av bröstkapslar Epilepsi och epileptiska anfall Psykiatriska störningar Pap optisk atrofi Retinal blödning Sömnlöshet röd eller lila, något ...
1. Hudskada: den vanligaste, har diagnostisk betydelse, 80-100% av patienterna har sebaceous adenom, uppträder ofta i 4-5 år gammal, puberteten är betydande, rosa eller ljusbruna röda papler, enligt vilken blekna, hård konsistens Det distribueras i form av en fjäril på båda sidor om näsan. Ibland är ansiktet utspridda och spridda. 20% av patienterna kan se kroppens karphud, och ibland hittas nageln.
2. Epilepsi: De flesta fall förekommer inom 2-3 års ålder, vilket kan inträffa innan hudskador och intrakraniell förkalkning. Människor med intellektuella funktionsnedsättningar har nästan alla slags anfall, och vissa patienter kan bara få anfall.
3. Psykiska störningar: 60-70% av patienterna har olika grader av mental retardering, ju tidigare anfall, desto mer mental retardering, ett litet antal patienter kan bete sig beteende, personlighetsavvikelser.
4. Övrig prestanda: cirka 30-60% av patienterna kan ha ögonskador, näthinnetumör är den mest karakteristiska, några få kan plötsligt sömnlöshet; några få patienter exoftalmi, grå starr, retinit pigmentosa, näthinnblödning och primär synsnerv Atrofi etc. kan ett litet antal patienter också associeras med viscerala tumörer, med njurtumörer som är vanligast, följt av rabdomyosarkom, utöver benskador.
Undersöka
Undersökning av tuberös skleros
1. Kraniell CT eller MRT: vanlig skanning kan avslöja flera nodulära eller lågdensitetsskador på ytan av subventrikulär ventrikel och hjärnbarken. Vissa knölar kan visa förkalkning med hög densitet, som är bilateral och multipelförstärkt. Förbättrade, knölar är tydligare, och knölar som inte kan visas med en platt skanning kan hittas. Kortikala och cerebellära knölar har en bestämd diagnos.
2, EEG: synlig hög amplitudförlust och olika epileptiska vågor.
3, cerebrospinalvätska: normal.
4, abdominal ultraljud: synligt njurangiomyolipom, njurcyster, polycystisk njursjukdom.
5, ekokardiografi: nyfödda och spädbarn är lätt att hitta hjärta rhabdomyosarkom, tumören under de första tre åren av liten process är betydande, vuxenvuxen försvinner gradvis, så upptäcktsgraden hos äldre barn och vuxna är låg.
6, EKG: kan hittas arytmi, vanligt pre-excitation syndrom.
7, röntgen av bröstet: finns i lunghamartom, pneumothorax och andra sjukdomar.
Diagnos
Diagnos och diagnos av tuberös skleros
diagnos
Diagnos kan baseras på medicinsk historia, kliniska symtom och laboratoriefyndigheter.
Differensdiagnos
1. Acne vulgaris: hudormar, pustler och inflammatoriska papler De flesta patienter förlorar symtomen efter puberteten och försvinner.
2. Epitelioma adenoides cysticum: en flerfaldig, symmetrisk, normal hudfärgad hård papule eller liten nodul som uppträder i ansiktet och kännetecknas av en symmetrisk fördelning längs nasolabialvikten, men vissa förekommer i mängden , ögonlock och överläpp, ingen mental retardering.
