ärftligt angioödem
Introduktion
Introduktion till ärftligt angioödem Ärftligt angioödem (ärftligt angioödem) är en sjukdom med familjehistoria och upprepat mjukt lokal ödem av mjukvävnad. Det är autosomalt dominerande, och dess anfall är relaterade till mindre trauma, humörsvängningar, infektioner, plötsliga temperaturförändringar och menstruation och preventivmedel av östrogen typ. Grundläggande kunskaper Andelen sjukdomar: förekomsten är cirka 0,006% -0,008%, främst relaterad till allergier Känsliga människor: inga speciella människor Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: buksmärta, diarré
patogen
Orsaker till ärftligt angioödem
(1) Orsaker till sjukdomen
Ärftligt angioödem (ärftligt angioödem) är en autosomal dominerande genetisk sjukdom orsakad av en minskning av C1-lipasinhibitorn (en typ av α2 globulin) eller en funktionell defekt i patientens serum, vilket resulterar i överdriven aktivering av C1 och klyvning av C4 och C2. Utanför kontrollen ökade det resulterande komplementkininet, vilket resulterade i ökad mikrovaskulär permeabilitet, vilket orsakade ödem.
(två) patogenes
Sjukdomen orsakas av minskad C1-esterinhibitornivå (85%) eller dysfunktion (15%), vilket är autosomalt dominerande, främst på grund av brist på C1-esterashämmare (85%) eller ingen funktion (15%). ), är mängden aktiverat C1- (esteras) som produceras i serum för hög, förbättrar vaskulär permeabilitet, påverkar bildningen av Hageman-koagulationsfaktor och orsakar ödem och blödning av hud, luftvägar och mag-tarmslemhinnor.
Förebyggande
Ärftlig förebyggande angioödem
Kortsiktigt förebyggande utförs bäst med androgener som stanozolol eller danazol, vilket kan minska produktionen av C1-hämmare, som har biverkningar på kvinnor och barn, så dessa läkemedel kan inte användas under lång tid, men använder ibland små doser Patienten kan vara relativt asymptomatisk och Ipsirlon-aminokapronsyra (12-18 g / dag) eller superkaproinsyra är mindre effektiv än manligt hormon.
Stärka vård och näring: att förbättra patientens motstånd och immunitet.
Förebyggande av infektion: uppmärksamhet bör ägnas åt isolering för att minimera kontakten med patogener.
Komplikation
Ärftliga angioödemkomplikationer Komplikationer, buksmärta, diarré
Vanliga komplikationer av sjukdomen: ofta involverar ögonlock, läppar, tunga, yttre könsdelar, händer, fötter och andra delar, med tidiga matsmältningssystem eller luftvägar.
Symptom
Ärftligt angioödemsymtom Vanliga symtom Traderödem Kropp låg ödem Ödem Angioödem Illamående uppblåst magsmärta Diarré Halsödem Klåda Svårigheter
Upprepade avsnitt av akut hud och slemhinnemödem.
1 upprepade avsnitt av ansikte, nacke, bagageutrymme och lemmor subkutant ödem, uppträder ofta i lokala mindre trauma, plötslig uppkomst, lokal smärta, ingen klåda, ingen uppenbar spolning, i allmänhet varar 48 till 72 timmar efter naturlig lättnad .
2 kan uppstå i halsen, luftvägar i slemhinnorna i luftvägarna, andningssvårigheter, heshet, kvävning samt buksmärta, diarré, illamående, kräkningar och andra symtom.
Undersöka
Undersökning av ärftligt angioödem
1 serum C1-lipasinhibitorbestämning: lågt innehåll, ett litet antal (10% till 20%) kan också vara normalt högt, men den elektroforetiska rörligheten minskade.
Mätningar på 2C4 och C2: C4 och C2 minskade signifikant vid tidpunkten för början; C2 var normal och C4 var fortfarande låg vid icke-början.
Den 350% komplementära hemolysenheten (CH50) reduceras.
Diagnos
Diagnos och diagnos av ärftligt angioödem
[Diagnostiska punkter]
1. Spädbarns början, ofta familjehistoria
2. Uppträder i ansiktet, lemmarna, mag-tarmkanalen och yttre könsdelar.
3. Plötslig förekomst av lokaliserat, icke-inflammatoriskt och icke-deprimerat subkutant ödem, hudytan är hudfärg, inga symtom, svullnad i mer än 1 till 3 dagar, utan urticaria.
4. Ofta åtföljs av återkommande magkramper, kräkningar och uppblåsthet, vattnig diarré, bukens ömhet, men ingen muskelstivhet och ömhet i rebound.
5. Ibland kan kvävning bero på halsödem.
6. Laboratorieundersökning: C1-esterashämmare (C1inh) saknas eller minskar och serum C2- och C4-nivåer är också låga.
De flesta patienter har en familjehistoria, manifesteras som återkommande hud, luftvägar och matsmältningslimhinnor lokaliserat icke-deprimerat ödem, såsom ögonlocködem, läppödem, laryngeal ödem eller buksmärta; uppenbar självbegränsande, 48-72h naturliga Lindra; uppkomsten av ödem kan orsakas av humörsvängningar, menstruation, feber och trauma; åtföljt av illamående, kräkningar och buksmärta, kan orsakas av kvävning av halsödem, om inte behandlas kan dödligheten vara så hög som 28%; utan klåda och urticaria Antihistaminer och kortikosteroider är ineffektiva.
Sjukdomen bör skiljas från urticaria. Enligt det djupa ödem i huden finns det ingen feber, de lokala lymfkörtlarna är inte svullna, och det finns ingen värme eller ömhet i hudskadorna. Det plötsliga sjukdomen kan diagnostiseras och kan kombineras med erysipelas eller Cellulit är differentierad.
