svår kombinerad immunbristsjukdom
Introduktion
Introduktion till allvarlig kombinerad immunbristsjukdom Svår kombinerad immunbristsjukdom (SCID), schweizisk typ agammaglobulinemi, tymisk lymfoid dysplasi och retikulär dysplasi är en allvarlig immunbristsjukdom. Det kännetecknas av medfödda och ärftliga T-cell-abnormiteter i B-celler, och sjukdomen i denna grupp är autosomal recessiv eller -länkad arv. 50% SCID har en positiv familjehistoria. SCID förknippad med dysplasi i retikulär vävnad orsakas av defekter i de ursprungliga hematopoietiska stamcellerna; schweizisk typ agammaglobulinemi orsakas av defekter i lymfocytstamceller; en del av SCID orsakas av dålig differentiering av T-celler och mognadsstörningar i B-celler. Grundläggande kunskaper Sjukförhållande: 0,0001% Känsliga människor: inga speciella människor Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: erytroderma
patogen
Allvarlig kombinerad immunbristsjukdom etiologi
Etiologi: Denna grupp av sjukdomar uppvisade autosomal recessiv eller -bunden arv, 50% SCID har en positiv familjehistoria.
Förebyggande
Allvarligt kombinerat immundefekt-sjukdomsförebyggande
Denna grupp av sjukdomar är autosomal recessiv eller -länkad arv, och det finns inga effektiva förebyggande åtgärder.
Komplikation
Allvarliga kombinerade immunbristkomplikationer komplikationer erythroderma
Vanliga komplikationer av SCID: dysplasi i håret orsakar kortbenade nissar, och det finns skador som tidigt håravfall, erytroderma och iktyos.
Symptom
Symtom på allvarlig kombinerad immunbristsjukdom Vanliga symtom Normalt immunglobulin minskar immunbrist Hosta feber diarré Candida-infektion Toxemi
Mer än 3 månader efter födseln, infektion med virus, mögel, protozoer och bakterier, och upprepad lunginflammation, kronisk diarré, oral och kutan Candida-infektion och mellanörat, etc., tillväxt och utveckling av sjuka barn, fysisk undersökning ser i allmänhet inte ytliga lymfkörtlar Och tonsiller, kan bröstradiografi inte se skuggan av babythymusen, om barnet vaccineras mot vaccinia eller tar poliovaccin, kommer det att orsaka dödlig vaccinia och polio, dessutom, gå in i barnet med immunaktiva lymfocyter Helblod, transplantat versus värdsjukdom uppstår.
Dysplasi hos retikulär vävnad är den viktigaste typen av SCID, som kännetecknas av dubbla systemiska immunbrister och svår neutropeni, mest på grund av streptokock sepsis och död inom 1 vecka efter födseln. SCID kan också vara förknippat med bendysplasi. Det leder till korta ben, och det finns skador som tidigt håravfall, erytroderma och iktyos.
SCID med adenosindehydrogenas (ADA) -brist är autosomalt recessivt, kliniska manifestationer liknar vanliga SCID, men mer benskador, ofta involverar korsbroskkorsningen, ryggraden, bäcken och scapula, ADA är sputumkatabolism Det katalytiska enzymet; ADA-brist kan påverka sjukdomen genom flera mekanismer som påverkar sjukdomen, detektera ADA-aktiviteten hos patientens röda blodkroppar och fosterceller, kan bekräfta diagnosen och utgöra en grund för prenatal diagnos.
Undersöka
Allvarligt kombinerat immunbrist-test
SCID är en systemisk immunbristsjukdom, och både humorala och cellulära immunfunktioner är onormala, men laboratorietester visar olika förändringar.
1. IgG, IgA och IgM är mycket låga, men ett litet antal patienter kan ha 1 till 2 Ig normalt, nästan inget antikroppssvar.
2. I vissa fall reduceras B- och lymfoida vävnad B-celler, medan det i andra fall kan vara normalt.
3. Alla cellulära immunanalyser var onormala och antalet T-celler i perifert blod minskades signifikant; minnesantigentestet och det intradermala hemagglutinintestet var extremt dåligt och in vitro-T-cellfunktionstestet var också onormalt; mitogenproliferativt svar var frånvarande.
Diagnos
Diagnos och differentiell diagnos av allvarlig kombinerad immunbristsjukdom
Diagnos kan baseras på medicinsk historia, kliniska symtom och laboratorietester. SCID med adenosindehydrogenas (ADA) -brist är autosomalt recessivt, kliniska manifestationer liknar vanliga SCID, men mer benskador, ofta involverar korsbroskkorsningen, ryggraden, bäcken och scapula, ADA är sputumkatabolism Det katalytiska enzymet; ADA-brist kan påverka sjukdomen genom flera mekanismer som påverkar sjukdomen, detektera ADA-aktiviteten hos patientens röda blodkroppar och fosterceller, kan bekräfta diagnosen och utgöra en grund för prenatal diagnos.
Sjukdomen bör differentieras från andra typer av immunbristsjukdomar.
