Osteogenesis imperfecta
Introduktion
Introduktion till osteogenesis imperfecta Osteogenesis imperfecta är en sällsynt medfödd skelettutvecklingsstörning, även känd som bräcklig bensjukdom eller sprött benblått skleradövsyndrom. Det är en grupp systemiska bindvävssjukdomar som kännetecknas av ökad skelett i skelettet och kollagenmetabolism. Lesionerna är inte begränsade till ben, men involverar ofta andra bindvävnader såsom ögon, öron, hud, tänder, etc., som kännetecknas av flera sprickor, blå skleror, progressiv dövhet, tandförändringar, ledrelaxation och hudavvikelser. Sjukdomen är ärftlig och familjär, men några är enstaka fall. Grundläggande kunskaper Andelen sjukdom: 0,008% - 0,009% Känsliga personer: ingen specifik befolkning Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: revbenfrakturer hydrocephalus platta fötter
patogen
Osteogenesis imperfecta
Genetisk (30%):
Orsaken till denna sjukdom är okänd, det är medfödd utvecklingsstörning, manliga och kvinnliga är lika, kan delas upp i medfödd och försenad typ. Medfödd typ avser utbrott i livmodern och kan delas upp i fostertyp och spädbarnstyp. De flesta av dem dör eller dör kort efter förlossningen, de är autosomala recessiva och de med försenad typ är mildare. De kan delas in i barn och vuxna. De flesta patienter kan överleva under lång tid och är autosomalt dominerande. Mer än% av patienterna har en familjehistoria.
Sjukdomen är en autosomal dominerande eller recessiv arv, vilket kan vara ett sporadiskt fall. Överföringen av blå sklera är 100%. Hörselnedsättning varierar med ålder. De sporadiska fallen orsakas ofta av nya mutationer, ofta förknippade med föräldrarnas ålder.
Genmutation (30%):
Förekomsten av osteogenes imperfecta beror huvudsakligen på mutationer i generna som kodar för α 1 eller α 2 procollagen (Pro- α 1 eller Pro α 2) kedjor av typ I kollagen (dvs COL1A1 och COL1A2), vilket resulterar i typ I kollagensyntesstörningar. Mängden kollagen i bindvävnaden, särskilt kollagen av typ I, minskas.Kollagen är den huvudsakliga kollagenkomponenten i vävnader som ben, hud, sklera och dentin, och sjukdomsförändringarna i dessa delar är uppenbara.
Andra faktorer (30%):
Huvudsakligen i bildandet av hud, senor, ben, brosk och annan bindväv, den viktigaste komponenten i kollagen dysplasi, rapporterade vissa författare att patientens kollagenvävnad i prolinen är för mycket, när patienten tar oral prolin, blod Toppen av endogen prolin är högre än för vanliga barn.
I benaspekten reduceras osteoblastproduktionen eller aktiviteten reduceras, och alkaliskt fosfatas kan inte produceras, eller båda fallen kombineras, så att subperiosteal osteogenes och endokondral ossificering hindras och osteogenesen inte kan utföras normalt. Förändringen är att det trabekulära benet i de cancellösa och kortikala benen blir fin och förkalkad, och det finns kluster av kondrocyter, broskliknande vävnader och förkalkade benliknande vävnader och kalciumavsättning av ben. Normalt orsakar ovannämnda patologiska förändringar benbräcklighet och mjukning av ben.
Förebyggande
Osteogenesinsufficiensförebyggande
Sjukdomen är en autosomal dominerande eller recessiv arv, vilket kan vara ett sporadiskt fall. Det finns för närvarande inga effektiva förebyggande åtgärder.
När du föder bör du gå till sjukhuset för konsultation eller testning, tidig upptäckt och tidig behandling. Undvik imperfektas neonatal osteogenes.
Komplikation
Osteogenes imperfekta komplikationer Komplikationer, revbenfraktur, hydrocephalus, platt fot
Allvarliga fall av död i livmodern eller död inom 1 vecka efter förlossningen, mest på grund av intrakraniell blödning, eller på grund av sekundär infektion, om du kan överleva i en månad finns det en möjlighet till långvarig överlevnad, i spädbarn, Många gånger med frakturer, de största svårigheterna i behandlingen, efter puberteten, antalet sprickor minskar gradvis, kvinnors frakturer efter klimakteriet har en ökande trend, även om frakturen kan läka normalt, men inte hittas i tid eller på grund av behandling Felaktig förekomst av falska leder är också mycket, bäcken deformitet kan göra förlossningen svår, neurologiska komplikationer, inklusive hydrocephalus, kranial nervkomprimering och motsvarande dysfunktion, spinal deformitet kan orsaka paraplegi.
Den vanligaste sjukdomen är komplicerat fraktur. De flesta barn har flera multipla frakturer, och ju yngre sprickåldern är, desto sämre är prognosen. Brottet är troligt att orsaka benmorfologförändringar eller benmorfologiska avvikelser, ryggrads- och bröstförändringar:
(1) Ryggraden är vanligtvis platt och är bikoncave eller killiknande;
(2) Den bakre processen eller den laterala bakre metoden med thoraxförvrängning, kollaps, vanligt i barndomen, progressiv förvärring fram till före och efter puberteten;
(3) kan också förknippas med flera revbenfrakturer, pärlstavsben och kycklingbröst, förändringar i bäcken varierar i svårighetsgrad, mestadels triangulär deformation, acetabulär tillbakadragning eller med höftvarus.
Komplikationerna av denna sjukdom är också nervsystemet, inklusive hydrocephalus, kranialnerven komprimeras för att ge motsvarande dysfunktion, och spinal deformitet kan orsaka paraplegi.
Medfödd osteogenes imperfecta ofta på grund av intrakraniell blödning till dödfödseln, försenad osteogenesinsufficiens kan orsaka upprepade sprickor, ofta bildade till vinkelformiga deformationer, bildning av pseudo-artros, etc., kan uppstå valgus fot, platta fötter, vanliga ledförskjutningar är också vanligare, Det finns ofullständiga tänder, progressiv dövhet och så vidare.
Symptom
Symtom på osteogenes imperfecta Vanliga symtom Osteoporotiska spiralfrakturer Bakre vertebralhuvudets förstärkning av dövhet och otoskleros Barn med upprepade frakturer Hjärt missbildningar Ansikts kyfos
Om osteogenesis imperfecta finns det för närvarande
(1) Fostertyp: Tillståndet är allvarligt, och många klassificeringsmetoder är vanliga: beroende på tidpunkten för det första brottet är det uppdelat i medfödd typ och försenad typ; beroende på sjukdomens svårighetsgrad delas den upp i 3 typer; Tystnad baseras på ärftliga metoder och kliniska manifestationer 1979. Uppdelad i fyra typer är denna klassificering för närvarande den mest använda.
1. Beroende på svårighetsgraden av sjukdomen är skedan benbockad och har flera frakturer i fosterperioden. De flesta av dem är dödfödda eller kortvarig död efter födseln.
(2) Spädbarnstyp: mindre vanligt, det kan finnas sprickor efter födseln, efter ett litet trauma, eller till och med inget trauma kan orsaka flera sprickor, fler kvinnor än män, blå sklera och ligamentavslappning.
(3) juvenil typ (sen typ): sjukdomen är den lättaste, det finns inga sprickor vid födseln, benägna att spricka under barndomen och det finns en tendens att automatiskt förbättras efter puberteten. Dövhet kan orsakas av öronscleros omkring 20 år gammal.
2. Enligt ärftliga metoder och kliniska manifestationer (Sillence) klassificering
Typ I: autosomal dominerande arv, kliniska särdrag är bräckliga ben, postnatal fraktur, blå sklera, där de normala tänderna är typ A, och de ofullständiga tänderna är typ B.
Typ II: Autosomal recessiv arv, som kan dö under perinatalperiod. Överlevande finns med djupt blå sklera, femoral deformiteter och pärlstavsben.
Typ III: autosomal recessiv arv, fraktur vid födseln, progressiv benförvärring på grund av flera frakturer, normal sklerum och hörsel.
Typ IV: autosomal dominerande arv, normal sklera och hörsel, endast manifesterad som bräckligt ben.
3. Kliniska manifestationer av osteogenes imperfecta
Sjukdomen kännetecknas av skelettdysplasi, osteoporos, ökad bräcklighet och missbildning, blå sklera och hörselnedsättning, men de kliniska skillnaderna är mycket stora. I svåra fall uppstår flera intrauterina frakturer och dödsfall, och symtomen är milt till skolåldern. Och kan överleva till den avancerade åldern, den allmänt använda kliniska klassificeringsmetoden är de fyra klassificeringarna av Sillence, Sillence et al (1979) från genetiken i perspektivet av osteogenesis imperfecta i fyra typer, denna typ av metod har erkänts av det akademiska samhället Typ 1 är autosomalt dominerande, blå sclera, endast mild bendeformitet; typ 2 är ekvivalent med den medfödda typen av förflutna; typ 3 är allvarlig, många fall visar försenad intrauterin tillväxt, sprickor inträffar efter födseln, klinisk Allvarlig osteoartros förekommer i barndomen, blå sklera i barndomen, inte signifikant i barndomen, denna typ av patient kan i allmänhet överleva till vuxen ålder; typ 4 är autosomalt dominerande, men ingen blå sclera, måttlig artros Även om det inte finns någon intrauterin tillväxtfördröjning, är den allmänna utvecklingshastigheten långsam, kort statur, upprepad fraktur är ett kännetecken för osteogenes imperfecta, med tvärgående sprickor, spiralfrakturer är de vanligaste, cirka 15% av frakturer I metafysen kan det finnas ett stort antal epifyseal hyperplasi efter brott, varav de flesta kan läka, men ofta resterande deformitet. I litteraturen finns det ett stort antal benhyperplasi efter 4 långa benfrakturer, vilket resulterar i högt urladdat hjärtsvikt och ett stort antal bendysplasi orsakade av intervall. Syndrom rapporterar att fraktion nonunion är benägen att uppstå i progressiva deformiteter med progressiva frakturer. Typ 3 är mer än typ 4, och lokal atrofi eller proliferativa förändringar kan förekomma.
Vid 4 års ålder kan 70% av barn med osteogenesis imperfecta av typ I gå självständigt, och 1/3 av barn av typ 4 kan gå eller klättra, medan barn av typ 3 inte kan stå ensamma just nu. Barn av typ 3 kan sitta oberoende, 20% av barnen kan gå ett kort avstånd, 50% av typ 1 och typ 4 barn med defekter i bildandet av tänder, mer än 80% av typ 3 barn med ofullständiga tänder, medfödda Hjärtproblem är inte ovanligt i typ 3, och enskilda fall har nedsatt hörsel på grund av otoskleros. Nyligen har rapporterats om njursten, njurpapillär förkalkning och diabetes.
(1) Ökad benbräcklighet kan orsaka sprickor på grund av mindre skador. Allvarliga patienter med spontana frakturer. Medfödda typer har flera frakturer vid födseln. De flesta av frakturerna är gröna grenar, med mindre förskjutning, mindre smärta och läkning. Snabbt, beroende på delperiostealbenificering för att slutföra, och därför ofta inte märkt för att orsaka en deformerad anslutning, långa ben och revben är bra platser, deformiteten orsakad av flera sprickor minskar ytterligare benets längd, efter puberteten minskas spricktrenden gradvis.
(2) Den blå scleraen står för mer än 90%. Detta beror på att patientens sclera blir genomskinlig och färgen på choroid under den kan ses. Tjockleken och strukturen på sclera är inte onormal. Translucensen beror på kollagenfibrer. Organisationens natur har förändrats.
(3) Dövhet uppträder ofta i åldern 11 till 40 år, svarar för cirka 25%. Det kan orsakas av hörselklerosskleros. Den humala fotplattan fäst vid det ovala fönstret är fixerat på grund av benets styvhet, men vissa tror att det är hörselnerven. Botten är under tryck.
(4) Överdriven ledavslappning, speciellt handleden och fotleden, vilket beror på utvecklingen av kollagenvävnad i senor och ligament.Det kan också ha knä valgus, platta fötter, och ibland vanligt axeldislokation och dislokation av humeralhuvudet.
(5) Musklerna är svaga.
(6) Skalldysplasi med allvarlig deformitet i huvudet och ansiktet, huvudet har en hudkänsla vid födseln, skallen är bred, parietalbenet och occipitalben är framträdande, de två utbuktningarna utbuktade, det främre benet sticker ut, öronen skjuts nedåt och ansiktet är Inverterade trianglar, vissa patienter med hydrocephalus.
(7) Tanddysplasi Dentin kan inte utvecklas bra och både lövtänder och permanenta tänder kan påverkas. Tänderna är gula eller blågrå, lätta att slicka och tidig lösgöring.
(8) Dvärg, som beror på utvecklingen av en kortare period än normalt, plus läkning av flera sprickor i ryggraden och nedre extremiteter.
(9) Ökad hud ärrbredd, vilket också beror på defekter i kollagenvävnad.
Undersöka
Osteogenesinsufficiens
Hjälpundersökningsmetoderna för denna sjukdom är främst röntgenundersökning och laboratorieundersökning:
1, röntgeninspektion:
Röntgenstrålar kännetecknas huvudsakligen av benbrist och generaliserad bengleshet.
1 De långa benen är smala, de trabekulära benen är glesa, halvgenomskinliga, cortexen är tunn som en penna, det medullära hålrummet är relativt stort och de cystiska förändringarna kan vara allvarliga i svåra fall. Benets två ändar är svullna och skorpionsformade, och det finns många platser. Gamla eller färska frakturer, vissa har deformerats, ryggraden är krökt, vissa deformiteter orsakas av muskelbindning, såsom höftvarus, femur och skenben är välvda, vissa patienter kommer att bilda en rik sfärisk form efter brottet Osteofyter, av vilka antalet är brett, så att människor blir felaktigt diagnostiserade som osteosarkom, och vissa patienter har ett tjockare kortikalt ben, kallat "tjock bentyp", sällsynt.
2 försenad förkalkning av skallen, gallring av benplattan, utmattning av humaler, bred frontal humerus, relativt tätt stenben, platt skalskala, dålig förkalkning av lövtänder och stabil utveckling av permanenta tänder.
3 Den ryggkroppen är tunn, dubbel konkav, och det trabekulära benet är sparsamt. Den intervertebrala skivan är dubbel konvex kompensatorisk och kan ha skoliose eller kyfos.
4 Ribbbenen böjs nedåt från revbenen och flera sprickor ses ofta. Bäckenet är triangulärt och bäckenet blir mindre.
Fogar: Det finns fyra huvudändringar:
En del av patienten kan orsaka depression av acetabulum och lårhuvud i bäckenet på grund av osteomalacia;
2 Intramembranös osteogenes av ryggbenet kan leda till att benet blir tunnare, men broskförkalkningen och broskosstenenesen är fortfarande normala och benens ändar är relativt grova;
Hos vissa patienter förekom de flesta förkalkningar i epifysen, vilket kan orsakas av det oabsorberade kalciumet i brosket under broskens osteogenes;
4 pseudo-artikulär ledbildning, på grund av flera sprickor, bildandet av broskdefekter vid frakturen, röntgenfilm ser ut som en pseudo-artikulär formation.
Skelett: Osteogenes okomplicerad benskada på otogen och sen början skiljer sig åt. Patienter som började börja kännetecknas ofta av flera sprickor i de långa benen med osteofytbildning och skelettdeformation. Patienter som har sen början har uppenbar osteoporos och multipla frakturer. Det långa benet är böjt eller femur är kort och tjockt och "dragspel" byts. Ryggbenet är för tunn eller ryggbenet är för tjockt. Benet är cystiskt eller bikakliknande. Den långa kortikala defekten är grov, revbenen är tunnare, och den nedre kanten är oregelbunden eller krökt. Fingret byts ut som jordnötter, den alveolära plattan absorberas, skoliosen är konvex, ryggkroppen plattas, eller den övre och nedre diametern på ryggkroppen ökas. Den kan också uttryckas som en liten ryggkropp, pedikeln förstoras, skallen är tunn och suturen är närvarande. Utsprång, ockipital ptos, den långa avståndslinjen för de långa benen i extremiteterna har ett stort antal horisontella täta linjer, densiteten för periorbital broskskiva ökas och ojämn, MR-och CT-undersökning kan hitta lateogenes imperfecta lesioner (osteogenesis imperfecta) Det finns hyperplastisk osteofytbildning, som ibland liknar en bentumör.
2, ultraljudsundersökning
Ultraljudsundersökning av fostret i skelettet kan upptäcka medfödda benutvecklingsstörningar tidigt. Garjians erfarenhet visar att tredimensionell ultraljud kan uppnå stereoskopisk anatomisk positionering, så det är bättre än tvådimensionell ultraljudundersökning. Den förra är mer benägna att upptäcka deformiteter i huvud, ansikte och revben.
3. Laboratorieinspektion:
Vanligtvis normalt, ibland kan det finnas en ökning av blodfosfatas, vilket kan bero på ökad osteoblastaktivitet efter traumatisk sprick, och extremt allvarlig plasmakalcium- och fosforreduktion, men mycket sällsynt.
Patienter med blodkalcium, fosfor och ALP är vanligtvis normala, ett litet antal patienter med ALP kan också ökas, hydroxyprolin i urin ökas, vissa med aminosyraurin och mukopolysackaridurin, 2/3 patienter med förhöjd serum T4, på grund av ökat tyroxin, vita blodkroppar Oxidativ metabolism är hypertyreoidism med trombocytaggregeringsstörning.
Diagnos
Diagnos av osteogenesis imperfecta
diagnos:
De fyra huvudsakliga diagnostiska kriterierna är:
1. Osteoporos och benskörhet ökar.
2. Blå skal.
3. Dentinogenesis imperfecta.
4. För tidig otokleros.
Två av ovanstående fyra artiklar, särskilt de första två, kan diagnostiseras, och i kombination med avbildning undersökning kan hjälpa till att diagnostisera.
I allmänhet är det inte svårt. Ibland skiljer det sig från allvarliga raket. Rickorna kännetecknas av att det epifysiska brosket breddas och suddas ut. Den torra sputum är oregelbunden med det förkalkade brosket, gränsen är oklar och själva metafysealen är koppformad. Sparsiteten hos andra ben är inte lika uppenbar som hos osteogenesis imperfecta. Kliniskt borde det skilja sig från brosthypoplasi, medfödd muskelavslappning, hypotyreos och parathyreoidism. Generellt sett är det inte svårt.
Vissa forskare tror att nyckelpunkten i diagnosen av denna sjukdom är identifieringen av achondroplasi.
Broskhypoplasi är en systemisk symmetrisk broskutvecklingsstörning, huvudsakligen kännetecknad av korta och tunna lemmar men normal till normal pygmy deformitet. Svår broskhypoplasi sonogram funktioner: fosterhuvudets utvidgning, dubbel toppdiameter breddande, ribben tjock och kort Bröstkorgen är smal men den nedre bröstkaviteten är relativt förstorad, buken är utbuktad och magomkretsen förstoras, fostrets ben är korta, de långa benen är korta och tjocka, och benen är ofta böjda och benändarna förstoras, mängden fostervatten ökar och benen i de två deformerade fostrarna är korta. Osteogenesen är emellertid ofullständig, bentätheten minskas, cortexen är tunn, sprickan är mycket enkel och benformen och bröstdeformationen orsakad av sprickan skiljer sig från den kondrala hypoplasin.
Dessutom bör det noteras att denna sjukdom kan orsaka bendeformitet och sprickor, osteofytbildning, så att röntgendiagnosen bör differentieras från osteosarkom, raket, onormal benfiber och medfödd pseudoartros.
1. Försenad juvenil osteoporos, generell osteoporos, vertebral biconcave deformation eller platt ryggkot, och lateral kyfos och lätt sprick i ryggraden, liknande osteogenesis imperfecta, men den senare har fortfarande ett stort huvud Den laterala humerus sticker ut från sidorna, den plana skallebotten, ansiktet är litet i triangel, blå sclera, flera suturben och familjens historia skiljer sig från de förra.
Diagnosen av typ I OI är ibland mycket svår. Jag bör tänka på typ I OI vid osteoporos hos ungdomar eller svår osteoporos i perimenopaus.
2. Benmjukgöring och raket utan skört ben och lätt att fälla, inga blå sklera, suddiga framför mineraliseringen med borste eller koppmunn, bredd broskskiva, benmjukning vanligare hos gravida eller ammande kvinnor, med bensmärta serumkalcium, fosfor reduceras.
3. Patienter med vitamin C-brist har också osteoporos, men det kan finnas blödningspunkter under huden, mellan musklerna och epitelet. Det kan vara svår smärta och pseudo-sputum, och förkalkning kan uppstå efter att frakturen är läkt.
4. Osteosarkom-osteogenespatienter med frakturer kan ha ett stort antal osteofyter, varav de flesta är godartade, endast ett fåtal har erytrocytsedimentering och förhöjd ALP i blod, vid behov kan benbiopsi identifieras.
5. Hyperaktivitet i leder Gemensam avslappning och hyperaktivitet är en av kännetecknen för OI och bör förknippas med andra kollagenbristsjukdomar som orsakar denna förändring, såsom benignt ledhyperaktivitetssyndrom, Morquio syndrom, Ehlers-Danlos syndrom, Marfan-syndrom, Larsens syndrom, etc.. Dessutom kan speciella typer av OI uttryckas som Cole-Carpenter-syndrom, eller ungdomars osteoporos, Ehlers-Danlos-syndrom, OI i kombination med primär hyperparatyreoidism, OI-kombinerade tänder Dentinogenesis imperfecta (DI), OI-liknande syndrom, bör noteras för identifiering.
