Friedreich ataxi
Introduktion
Introduktion till Friedreich Ataxia Friedreich'sataxia (FRDA) är en sällsynt genetisk ataxi med autosomal recessiv arv, den andra halvan av ryggmärgen och degenerativ sjukdom i hjärnan, med en förekomst av cirka 1-2. / 100 000 människor. Utvecklingsåldern är ungdomar och enskilda fall är sjuka efter vuxen ålder. Åldern när samma familj börjar är ungefär densamma, men svårighetsgraden är annorlunda. Symtomen ökar gradvis, de vanligaste symtomen är ataxi i båda nedre extremiteterna, gångsputum, vanligt förekommande övre lemmasvingkompensation för att upprätthålla kroppsbalansen. Stående skakar också och är inte stabilt, inte nödvändigtvis på grund av att man stänger ögonen. Grundläggande kunskaper Andelen sjukdom: 0,003% Känsliga människor: bra för tonåringar Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: Kardiomyopati undernäring
patogen
Orsaken till Friedreichs ataxi
Orsak:
Sjukdomen är en ärftlig sjukdom. I patologi är ryggmärgen tunnare än normalt och cerebellumet är lite atrofierat. De histologiska förändringarna i ryggmärgen kännetecknas av bakre ryggmärgen, laterala kortikospinala kanalen och degeneration av ryggmärgshjärnan. Lesionerna är uppenbara, åtföljd av omfattande glios, hjärnbotten och hjärnstammen är normala, pons och medulla kan krympa, hjärnbarken har inga uppenbara förändringar, den nedre delen av ryggmärgsskadan är tung och medulla minskas gradvis.
Förebyggande
Friedreich Ataxia Prevention
Sjukdomen är en medfödd genetisk sjukdom. Användning av DNA-diagnos för en snabb prenatal diagnos och selektiv abort är en grundläggande åtgärd för att förebygga och behandla denna sjukdom. Bibehålla känslomässig stabilitet, undvik känslomässig spänning och spänning, justera det dagliga livet och arbetsbelastningen och träna och träna regelbundet för att undvika trötthet.
Komplikation
Friedreich ataxi komplikationer Komplikationer, kardiomyopati, undernäring
Typisk Friedreich-ataxi är vanligare före 25 års ålder, symtomen försämras gradvis, förlust av rörlighet efter 9 till 16 år efter uppkomsten, främst från upprepade infektioner eller kardiomyopati, valvulär hjärtsjukdom, hjärtundernäring, hjärtblock och Hjärtsvikt kan vara orsaken till att sjukdomen plötsligt dör.
Symptom
Friedreich ataxi symptom vanliga symtom sensorisk atax gång gång ofrivillig rörelse ataxi sensoriskt störningsblock
Sjukdomens ålder är ungdomar. Enskilda fall är sjuka efter vuxen ålder. Åldern för uppkomst av samma familj är ungefär densamma, men svårighetsgraden är annorlunda. De viktigaste symtomen är följande:
1, symtomen stiger gradvis, de vanligaste symtomen är ataxi i nedre extremiteter, gångsputum, vanligt förekommande övre lemmas svängningskompensation för att upprätthålla kroppsbalansen, står också skakar instabil, inte nödvändigtvis på grund av stängda ögon och ökad.
2, när sjukdomen utvecklas, kan överkroppen och övre extremiteterna också ataxi, skrivna och klottrade, och till och med oförmögna att skriva, kan ha tremor i extremiteterna och huvudet, eller dansliknande eller myoklonisk ofrivillig rörelse.
3, cirka 70% av patienterna med denna sjukdom har nystagmus, horisontellt, vertikalt, kan rotation uppstå, talstörningar är också egenskaperna hos denna sjukdom, långsamt tal, monoton tvetydighet eller intermittent, sprängande, Eller uttalet är för långsamt och långt, och ibland för snabbt.
4 försvinner den mjuka reflexen i kalven, den övre lemmreflexen finns i det tidiga stadiet, det sena kan försvinna, senreflexen är ofta omfattande, den pyramidala strålskadan kan också öka muskelspänningen och den ömsesidiga ektopiska gången kan förvandlas till knäböjspartiet.
5, lemmet ibland blixtliknande smärta, men det finns ingen objektiv grunt sensorisk störning, positionsmedvetenhet och tremor är långsam eller försvinner, de nedre extremiteterna är tunga.
6, förutom optisk atrofi, retinal pigmentering, hängande ögonlock, pupilrefleksavvikelser och ögonmuskelspasmer, enstaka hörsel, vestibulär dysfunktion och svårigheter att svälja.
7 kan sjukdomen ha autonoma nervsystemet, takykardi, illamående, kräkningar, hypotermi, diabetes, sexuell dysfunktion, sphincter dysfunktion, benändringar för bakre skoliose, välvda fot, hästsko varus.
8, hjärtsjukdomar i hjärtförstoring, hjärtrumma, EKG-abnormiteter, hjärtklappssjukdom, hjärtunderäring, hjärtblock och hjärtsvikt kan vara orsaken till denna sjukdoms plötsliga död.
Undersöka
Friedreich Ataxia Check
Fysisk undersökning kan konstateras att de första symtomen på sjukdomen är kropps- och lemmataxi, sputumreflex försvinner, djup sensorisk störning och patologisk reflexpositiv, ibland optisk atrofi, neurologisk dövhet, mild demens, skelettmissbildning är också egenskaperna hos denna sjukdom En, om det finns ett typiskt ryggmärgs-, sidosnörs- och cerebellära symtom, missbildning i skelettsystemet, organisk hjärtskada etc. kan tydligt diagnostiseras.
Resultaten av bildundersökningen har också en viss diagnos av diagnosen av denna sjukdom:
1. Röntgenfilmer av motsvarande delar av den välvda fotskoliosen ändrades.
2. Skull MRI har ett bestämt diagnosvärde för OPCA.
Diagnos
Diagnos och identifiering av Friedreich ataxia
Diagnos kan baseras på medicinsk historia, kliniska symtom och laboratorietester.
Sjukdomen måste huvudsakligen differentieras från cervikal spondylotisk myelopati.
Gangstegen hos denna sjukdom är instabil, handen har fin rörelsestörning, och muskelspänningen ökar när konen inte påverkas. Den patologiska reflexen liknar cervikal spondylotisk myelopati, men den senare har ingen ataxi, ingen kranial nerv involvering, ingen talstörning, MR Mer visade cervikal degenerativ stenos.
