amyotrofisk lateral skleros
Introduktion
Introduktion till amyotrofisk lateral skleros Det officiella namnet på amyotrofisk lateral sklerosmedicin är muskulös atrofisk lateral skleros (ALS), även känd som gradvis frysning av mänsklig sjukdom, som är en motorisk neuronsjukdom. Kan vara relaterad till genetiska faktorer, virusinfektioner, immunsvar, miljöfaktorer och så vidare. De kliniska manifestationerna varierar, och sjukdomsförloppet varierar. I allmänhet känner nedre extremiteterna störningen och sedan övre extremiteterna, bagageutrymmet och andra kroppsmuskler krymper gradvis, vilket resulterar i mer och mer degeneration av motorisk funktion. Slutligen utvecklar systemet svaghet, långvarig säng vila och kan inte andas spontant. Behandling av amyotrofisk lateral skleros: ingen speciell effektiv terapi, främst symptomatisk behandling, behöver permanent behandling efter sjukdomen, kan behandlas med binjurebarkhormon, massage, fysioterapi, passiv träning och stentapplikation för att förhindra lematrofi. Efter förlust av andningsfunktionen måste en ventilator användas för att hjälpa till att andas. Den nuvarande incidensen i världen är ungefär en av 100 000 människor per år. Patienterna har i allmänhet en överlevnadstid på 3 till 5 år efter diagnosen, och endast 20% av patienterna kan överleva i mer än 5 år. Den årliga kostnaden för patienter kan vara så hög som 100 000 yuan, vilket är outhärdligt för vanliga familjer. Grundläggande kunskaper Sjukförhållande: 0,0001% Känsliga personer: medelålders och gamla över 40 år Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: andningsfel i motorisk neuronsjukdom
patogen
Orsaker till amyotrofisk lateral skleros
Genetiska faktorer (20%)
De flesta patienter har ärftlig, kallad familjär amyotrofisk lateral skleros (FALS), vuxen typ är autosomal dominerande arv, ung typ är autosomal dominerande eller recessiv, klinisk och spridd Fall är svåra att skilja. För närvarande har genetiska studier fastställt att autosomala dominerande genotyper är associerade med koppar / zink-superoxid-dismutas (SODL) -genmutationer, och den muterade genen är lokaliserad på kromosom 21 långarm (21q22.1-22.2), autosomal recessiv genotyp. Den mutanta genen är belägen vid 2q33-q35, men dessa mutationer står för endast 20% av FALS, och andra ALS-gener har ännu inte fastställts.
Förgiftningsfaktor (20%)
Excitatoriska toxiska neurotransmittorer såsom glutamat kan vara involverade i neuronal död i patogenesen av ALS, möjligen på grund av minskat glutamatupptag av astrocyttglutamattransportörer. Studier har funnit att förlust av transportfunktion hos vissa patienter beror på onormala anslutningar i transkriptionskopior av transporter mRNA i motorcortex. För denna excitotoxicitet är SODl-enzymet ett av de cellförsvarssystem som avgiftar superradikala anjoner av fria radikaler. Familjefall kan orsaka glutamat excitotoxicitet och ALS på grund av SOD1-mutationer. Dessutom kan fytotoxiner såsom kassavaförgiftning, brist eller ackumulering av spårelement, överdrivet intag av aluminium, mangan, koppar, kisel och andra element samt reduktion av neurotrofiska faktorer vara relaterade till patogena effekter.
Immunitetsfaktor (20%)
Även om MND-patienter har upptäckt en mängd olika antikroppar och immunkomplex, såsom anti-sköldkörtel-antikropp, GM1-antikropp och L-typ kalciumkanalproteinantikropp, finns det inga bevis på att dessa antikroppar selektivt kan rikta in sig mot motorneuroner. . Det antas för närvarande att MND inte tillhör nervsystemets autoimmuna sjukdom.
Virusinfektion (20%)
Eftersom både MND och akut polio invaderar de främre hornmotornen i ryggmärgen, och ett litet antal poliopatienter utvecklar därefter MND, spekuleras det att MND är associerad med kronisk infektion med poliovirus eller poliovirus. Emellertid hittades inget virus eller relaterade antigener och antikroppar i CSF, serum och nervvävnader hos patienter med ALS.
Förebyggande
Amyotrofisk lateral sklerosförebyggande
Amyotrofisk lateral skleros har medfödda genetiska faktorer, tidig upptäckt, tidig diagnos, tidig behandling, förebyggande av infektion är nyckeln till förebyggande och behandling av denna sjukdom.
Komplikation
Amyotrofiska laterala skleroskomplikationer Komplikationer, motorisk neuronsjukdom, andningsfel
Det kan förekomma tecken på pyramidalkanalsjukdom och muskelatrofi, muskeltremor och andra motoneuroner som existerar samtidigt, quadriplegia reflexer och patologiska reflexer, ibland förlamning i övre extremiteterna eller försvinner, och reflexer i nedre extremiteten, förlamning, sfinkter och sexuell funktion Hinder är inte vanliga och det finns inga objektiva sensoriska störningar. Slutligen är andningsfelen komplicerad.
Symptom
Amyotrofisk lateral skleros symtom Vanliga symtom Muskelatrofi Atrofi Svårighet att svälja Konsonant sensorisk störning Tungmuskel atrofi Lägre extremitet Central snarkning Svårighetsarm Muskel atrofi Muskel atrofi Övre extremitet Perifer sputum
Först medicinsk historia och symtom:
1. Det finns många medelålders och äldre personer över 40 år och förhållandet mellan man och kvinna är cirka 3: 2. Det börjar långsamt och utvecklas gradvis.
2. Perifer förlamning av de övre extremiteterna, central förlamning av de nedre extremiteterna och symtomen på blandad skada på övre och nedre motorneuroner kännetecknas av samexistens.
3. Bollförlamningssymptom, den senare gruppen av skador på nervnerven, det finns oklart ledverk, svårigheter att svälja, dricksvatten hosta och så vidare.
4. Det finns inga sensoriska störningar.
5. Generellt med utgångspunkt från den sensoriska störningen i nedre extremiteterna, följt av den övre lemstammen, och slutligen andningsmuskeln, är dödsorsaken också andningsfel, men patientens medvetande är vaken.
För det andra hittades fysisk undersökning:
Kranialnerv: Förutom bollförlamning kan det förekomma atrofi i de linguala musklerna, fibrillering av tungmusklerna, starkt gråt och starkt skratt, känslomässig instabilitet, etc. De övre extremiteterna är vanligare i distala muskelfattiga, med stora och små muskler och interosseösa muskler. Samtidigt åtföljdes av fascikulation, normal känsla, bilaterala undre extremiteter spastisk förlamning, ökad muskelton, hyperreflexi, bilaterala patologiska reflexer, andning av andningsmuskeln, andningssvårigheter.
Undersöka
Undersökning av amyotrofisk lateral skleros
1. Lumbal punktering cerebrospinalvätskeundersökning: tryck och sammansättning är normal.
2. Serumfosfokreatinkinas kan ökas och acetylkolinesteras ökas.
3. EMG: synlig fibrillationspotential, enorm potential, motorledningshastighet är normal.
4. MR: synlig ryggmärgsatrofi och degeneration i motsvarande delar av kliniskt skadade muskler.
Diagnos
Diagnos och differentiering av amyotrofisk lateral skleros
Differensdiagnos
Ibland måste det differentieras från livmoderhalsspondylos, tumör i hög hals, spinal araknoidit.
Kina blandar vanligtvis amyotrofisk lateral skleros och motorisk neuronsjukdom. Det orsakas av skadorna på de övre motoriska nervcellerna och de nedre motoriska nervcellerna, vilket resulterar i gradvis svaghet och atrofi i musklerna inklusive glödlampan (den så kallade glödlampan, som avser den del av muskeln som medulla döljer), lemmarna, bagaget och bröstet och buken.
