progressiv diafysdysplasi
Introduktion
Introduktion till progressiv dysplasi Sjukdomen är också känd som Engelmanns sjukdom, diaphyseal skleros och camurati-Engelmann-Ribbing sjukdom. Det kännetecknas av en fusiform utvidgning och härdning av den långa bensymmetrin. Sjukdomen är sällsynt. Vissa människor har en lite mer manlig än kvinna. Medelåldern för uppkomsten är 19,2 år gammal. Från mars till 57 år, följs de långa benen av skenben, femur och skenben. Humerus, ulna och humerus, hand- och fotben är sällsynta. Skallen är också en bra plats. Grundläggande kunskaper Andelen sjukdom: 0,005% Känsliga personer: ingen specifik befolkning Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: muskelatrofi
patogen
Progressiv dysplasi
Orsaken till denna sjukdom är okänd. För närvarande anses den vara medfödd dysplasi. Studier har visat att denna sjukdom kan vara en autosomal dominerande ärftlig sjukdom. De flesta patienter har flera patienter med samma sjukdom.
Förebyggande
Progressiv dysplasi förebyggande
Prognosen för denna sjukdom är i allmänhet god. I svåra fall kan huvudvärk, hörselnedsättning, luktkänsla, ögonatrofi, ansiktsförlamning etc. uppstå på grund av ökat intrakraniellt tryck och kranial nervkomprimering. Sjukdomen påverkar inte tillväxt och livsprocesser. Orsaken till denna sjukdom är okänd. Och många misstänks vara en ärftlig sjukdom, så det finns inga effektiva förebyggande åtgärder.
Komplikation
Progressiva dysplasi-komplikationer Komplikationer muskelatrofi
Sjukdomen dök upp mer än i tidig barndom, lärde sig att gå tid försening, gångsvängning, efter att symtomen gradvis försämrats, muskler atrofi, benmusklerna atrofi signifikant i tonåren, tjocka ben, öron i benen, oftare efter trötthet, mest Anledningen till behandlingen, i det avancerade stadiet, kan sjukdomen också orsaka förtjockning av skallebasen, på grund av den förtjockade skalbasen som orsakas av minskningen av öppningen, motsvarande kliniska manifestationer av komprimering av nervkärlen; synsnerv och hörselnerv är oftast involverade, följt av ansiktsnerv, allvarlig Blindhet, dövhet eller förlamning i ansiktet kan uppstå, och unga patienter utvecklar ibland dålig eller icke-utveckling av sekundära sexuella egenskaper och förlänger puberteten.
Symptom
Progressiva dysplasi-symtom Vanliga symtom Viktminskning muskelatrofi Gungningsgång Barntänder försening Försenad dövhet Panna och utsprång i humerus
Den huvudsakliga manifestationen av denna sjukdom är försenade barntänder, går sent och instabilt, med speciellt svängande gång. När sjukdomen fortskrider visas bensmärta och huvudvärk och ökar gradvis, och de långa benen kan tjockas och förtjockas. Svaghet, viktminskning, torrhet, undernäring, huvudförstoring, panna utsprång, på grund av hyperplasi av skalan basplatta, kan komprimera kranialnerven för att producera ögonatrofi, dövhet och andra symtom, på grund av minskningen av märghålan, hematopoietisk dysfunktion, så Lever och mjälte har en kompensationsförstoring.
Undersöka
Progressiv dysplasi-kontroll
Undersökningsmetoden för denna sjukdom är främst röntgenundersökning. Röntgenstrålen visar att det långa benet är spindelformat förtjockning, cortexen förtjockas och medullary hålighet är smalare (inuti och inuti benet), invaderar ofta inte epifysen och skallen bas är hård. Bilateralitet, symmetri och systemicitet är karakteristiska för denna sjukdom.
Andra tester, till exempel laboratorietester, är normala med tillfälliga ökningar i AKP.
Spiral CT visade muskelatrofi, subkutan fett tunnning och suddig eller försvunnen muskelavstånd.
Diagnos
Diagnostisk differentiell diagnos av progressiv dysplasi
diagnos
Progressiv dysplasi är en systemisk sjukdom där de långa benen i extremiteterna förtjockas, de förtjockade benen och ändarna på benen påverkas inte av de viktigaste avbildningsresultaten av sjukdomen, muskelatrofi, ömhet, ofta familjehistoria och tillhörande Eller utan symtom på kranial nervkomprimering som kliniska egenskaper, kan kombinationen av de två diagnostiseras, det långa rörformade kortikala benet är oregelbundet förtjockat, medullära hålrummet är dubbel-kavos och bröstet, midjan, atlas och tibia Trabekulär förtjockning, dessa spirala CT-tecken måste bekräftas av fler fall.
Differensdiagnos
(1) Kortisk förtjockning av spädbarn
Samma punkt är förtjockning av ryggraden, multipel och symmetrisk; skillnaden är tidig början, åtföljd av feber, förtjockning av cortex och självläkning.
(2) stenosteopati
Det allmänna benet är tätt, torrt och epifysen förändras uppenbarligen och ryggraden förtjockas inte från sjukdomen.
(3) Flerfaldig benfiberdysplasi
Huvudsakligen involverad i ena sidan, asymmetrifördelning, såsom inget patologiskt sprick, inget nytt ben visas, när sjukdomen involverar skallebasen orsakad av dess förtjockning, bör den vara mer uppmärksam på identifieringen av denna sjukdom.
(4) Tät bendysplasi
Samma punkt är ökningen av lång bentäthet, kortikal förtjockning och förtjockning av skallebasen; skillnaden är att den långa rörformade benänden av sjukdomen också påverkas, och bentätheten ökar med skallen och handbenen och pygmy och benets ömhet ökar.
Dessutom bör den differentieras från skleroserande osteomyelit och hypertrofisk osteoartros. Den bilaterala symmetrin av sjukdomen, benänden är inte involverad och muskeldystrofi är nyckelpunkten för identifiering.
