Maffuccis syndrom
Introduktion
Introduktion till Maffucci syndrom Maffucci-syndrom hänvisar till flera endogena kondromen med multipelt hemangiom, en medfödd men inte ärftlig sjukdom. Ingen region och etnicitet tenderar att utvecklas, vanligare hos män, mer från början av puberteten, lång historia, vanligtvis smärtfri, men på grund av förekomsten av tumörer kan påverka lemmarnas funktion. Maffucci beskrev det först 1881. Grundläggande kunskaper Andelen sjukdom: 0,001% Känsliga människor: spädbarn och små barn Sändningsläge: överföring från mor till barn Komplikationer: kondrosarkom sköldkörtelnadenom hypofystumör endoteliom bröstcancer
patogen
Orsaken till Maffucci-syndrom
etiologi
Etiologin är okänd. Det anses allmänt vara den onormala utvecklingen av mesoderm. Eftersom brosk och blodkärl härleds från mesoderm kan det finnas gener på kromosomerna, och samtidigt kontrollera utvecklingen av två enhetsvävnader i brosk och blodkärl. När denna gen är onormal, Det finns två olika typer av vävnadsskador samtidigt för sällsynta sjukdomar, olika raser och sexuell sjukdom hos män och kvinnor, ingen familjehistoria, ingen ärftlig, genomsnittsåldern är 5 år gammal och 25% av symtomen vid födseln, 45% av patienterna utvecklar symtom före 6 års ålder.
[patologiska förändringar]
Det finns ingen skillnad mellan endogent kondrom och endogent kondromatos (dvs avvikelser i broskutveckling eller ollier sjukdom). Huvuddelen av hemangiom är cavernös hemangiom, mjuk, flerbladig och icke-vaskulär pulsering. Det finns också rapporter om kapillär hemangiom och vaskulärt hamartom, ofta åtföljt av åderbråck, venetrombos och venös stenbildning.
Förebyggande
Maffucci syndrom förebyggande
Sjukdomen är en medfödd sjukdom. För närvarande finns det ingen effektiv förebyggande åtgärd. Eftersom sjukdomen har möjlighet till malign transformation bör den noggrant observeras när patienten diagnostiseras och behandlas. Utför vid behov en biopsi för att ge patienten rätt tillstånd. behandling.
Komplikation
Maffucci syndrom komplikationer Komplikationer chondrosarcoma sköldkörtel adenom hypofystumör vaskulär endotel tumör bröstcancer
Prognosen för denna sjukdom är god, men benägen att malign transformation kan 15% förknippas med ben- och vaskulära maligna tumörer, ofta kondrosarkom, prognosen är i allmänhet sämre än enkel endogen kondromsjukdom, Maffucci-syndrom är också förknippat med vissa godartade eller maligna tumörer som sköldkörtel. Adenom, hypofystumör, hemangioendoteliom, ovarietumör och bröstcancer är relaterade.
Symptom
Maffucci syndrom symptom vanliga symtom knäinversion platt fot höft varus
Sjukdomen är ofta bilateral, men ensidig är vanligare, vanligt i metacarpal och falanx (87,8%), patientens intelligens är normal, men kroppen är kort, cirka 12% av patienterna är nissar och har ofta lägre ben Långa (36%), ibland sett i handen, knä varus, höft varus, platt fot och andra sekundära missbildningar, benfunktionen är ofta skadad av tumören, benlesioner är ofta inte direkt relaterade till hemangiom, det vill säga båda Kan förekomma i olika lemmar, ingen smärta, den maligna graden av endogent kondrom hos patienter kan uppgå till 15,2 ~ 18,6%, och det kan finnas flera fall av malign transformation hos samma patient, hemangiom har också maligna rapporter, om tumören Utökat omfattning och smärta i frånvaro av trauma bör omgående biopsieras.
Undersöka
Maffucci-syndromskontroll
Undersökningen av denna sjukdom utförs huvudsakligen genom avbildningsundersökning.
1. Röntgeninspektion, röntgens huvudprestanda är:
1 Benförändringar: de flesta av stjälkar och diafys som involverar det rörformiga benet, som visar cystiska, columnar genomskinliga eller defekta områden, remsor av täta skuggor i det genomskinliga området, tunnning av kortikbenet och till och med genombrott i djup mjuk vävnad, fullständiga tidiga skador Genomskinlig, punkterad förkalkning sker i barndomen, förtjockas gradvis och ökar i framtiden, och lesionen utvecklas gradvis för att orsaka benförstoring, deformitet och tillväxtstörningar;
2 mjukvävnadsförändringar: synlig svullnad eller lobulerad massa, som kan ha flera venösa stenar i olika storlekar, under den nyfödda perioden kanske inte syns venösa stenar.
2, MR-undersökning: nödvändig för att göra en fullkropps MRI för att hitta hemangiom i huden, inre organ, etc., för att avgöra om det finns Maffucci-syndrom.
Diagnos
Diagnos och identifiering av Maffucci-syndrom
Diagnosen av denna sjukdom är inte svår, prognosen är också bra, ibland måste man utföra ortopedisk kirurgi, såsom sjukdomen kan inte korrigeras, och på allvar påverka funktionen eller malign transformation, bör överväga amputation.
Sjukdomen åtföljs ofta av åderbråck, emboli och venösa stenar, och både ben och mjuk vävnad kan vara malig, endogent kondrom har en tendens att malign, ofta förvandlas till kondrosarkom, måste identifieras med Kaposi.
Ovanstående identifieringspunkter är emellertid inte absoluta. Ibland är hudskadorna på Maffucci-syndrom och Ka2posi-sarkom likartade och oskiljbara under blotta ögat och under mikroskopet. Därför är det nödvändigt att uppmärksamma diagnosen för att bekräfta diagnosen.
