jätte blodplättssjukdom
Introduktion
Introduktion till gigantisk blodplättssjukdom Jätte-blodplättarsjukdom är en ärftlig sjukdom som kännetecknas av trombocytopeni, jätteplättar, långvarig blödning och dålig protrombinkonsumtion. Behandlingen av denna sjukdom är i princip samma som för trombocytopeni. Det finns ingen annan effektiv behandling utom symptombehandling och transfusion av trombocyter vid behov. Så länge stödjande behandling och snabb infusion av blodplättar stöds är prognosen för denna sjukdom fortfarande god. Grundläggande kunskaper Andelen sjukdom: 0,005% Känsliga människor: spädbarn och små barn Sändningsläge: överföring från mor till barn Komplikationer: trombocytopeni
patogen
Orsak till gigantisk trombocytos
(1) Orsaker till sjukdomen
Den grundläggande defekten av denna sjukdom är defekten av blodplättmembranet glykoprotein GPIb-V-IX-komplexet. Blödningssymtomen orsakade av denna sjukdom kan vara relaterad till följande faktorer: trombocytopeni, onormal interaktion mellan blodplättar och vWF, onormal interaktion mellan blodplättar och trombin, blodplättar Onormal koagulationsaktivitet.
Orsaken till trombocytopeni är okänd, men svårighetsgraden av blödning vid denna sjukdom är inte parallell med graden av trombocytopeni, vilket antyder att onormal blodplättmassa är en viktig faktor som orsakar blödning.
(två) patogenes
GPIb-V-IX finns på ytan på trombocyter och är den främsta vidhäftningsreceptorn för blodplättar. Receptorn binder till vWF och vidhäftar de subendoteliala vävnaderna. På grund av bristen på vidhäftningsreceptorer kan trombocyter inte fästa sig till de subendoteliala vävnaderna, vilket leder till hemostas, jätteplättar. Hos patienter med syndrom är trombocytens svar på trombinaktivering lågt, speciellt vid låga trombinkoncentrationer. Trombin är en av de huvudsakliga fysiologiska aktivatorerna för trombocytaktivering och kan binda till GPIba. Studier har visat att GPIba-aminosyror 239-299 innehåller Bindningsställena för trombin, GPIX och GPV reduceras på trombocyterna hos patienter med denna sjukdom, och parallellt med nedgången av GPIba och GPIbp. Dessa fyra proteiner anses vara närvarande i samma komplex, och transfektionsförsök har visat att cellytan är intakt. Uttrycket av komplexet måste föregås av närvaron av GPIba, GPIbp och GPIX cDNA, och varje abnormitet i någon av generna kan orsaka avvikelser i komplexet, vilket kan leda till jätte-blodplättarsyndrom.
Förebyggande
Förhindrande av jättebärande blodplättssjukdomar
Det finns ingen effektiv förebyggande åtgärd för denna sjukdom: tidig upptäckt och tidig diagnos är nyckeln till förebyggande och behandling av denna sjukdom.
Komplikation
Enorma kompliceringar av trombocyter Komplikationer, trombocytopeni
Jätte-trombocytosjukdom kan orsaka trombocytopeni.
Symptom
Symtom på gigantisk blodplättssjukdom Vanliga symtom Trombocytopena visceral blödning näsblödningar hud purpura
Heterozygot har inga kliniska symtom, bara milda biologiska avvikelser, såsom blodplättens GPIb-IX-komplexa innehåll är hälften av normala människor, homozygot måttlig till svår blödning, barnet kan utvecklas inom några dagar efter födseln, såsom hud purpura, ekchymos Och näsblödningar, svår visceral blödning, ledblödning, kvinnor kan ha menorragi, överdriven blödning efter operation och tanduttag, de kliniska manifestationerna av denna sjukdom kan gradvis minska med åldern, olika patienter med samma familjeblödning Skillnaden i symtom är också större.
Undersöka
Inspektion av gigantisk blodplättssjukdom
1. Trombocytantal: måttlig till svår reduktion, ett litet antal patienter är normala.
2. Blodplättarna är enorma, upp till storleken på lymfocyter, och jätteplättar kan stå för 80%.
3. Vidhäftningshastigheten för blodplättar till kollagen, glaspärlor etc. minskar.
4. Blödningstiden som inte är parallell med minskningen av blodplättar förlängs.
5. Trombocytaggregering var normal för ADP, adrenalin, trombin och kollagen, men inte för ristocetin och vWF.
6. Blodproppen dras tillbaka normalt och protrombinet konsumeras dåligt.
7. Trombocytmembran GPIb-IX och GPIb-V är bristfälliga eller reducerade.
Enligt villkoret väljer kliniska manifestationer, symtom, tecken att göra EKG, B-ultraljud, röntgen, biokemisk undersökning.
Diagnos
Diagnos och diagnos av gigantisk blodplättssjukdom
Diagnostiska kriterier
Diagnosen av denna sjukdom är baserad på följande:
Klinisk manifestation
1 autosomal recessiv arv, både män och kvinnor kan vara sjuka;
2 mild till måttlig hud, slemhinneblödning, kvinnor med menorrhagi;
3 levermjälten är inte svullen.
2. Laboratorieundersökning
1 trombocytopeni med gigantiska blodplättar;
2 blödningstid förlängs;
3 I trombocytaggregeringsexperimentet aggregerade inte ristocetin, och andra aggregeringsmedel var i princip normala;
4 blodplättpärlretentionstest kan minskas;
5 blodproppskontraktion är normal;
6vWF är normalt;
7 Trombocytmembran saknar glykoprotein Ib.
3. Uteslutning av sekundärt jätte-trombocyttsyndrom.
4. Måste differentieras från andra sjukdomar med jätteplättar, till exempel May-hegglin-abnormiteter.
5. De diagnostiska kriterierna för översynen av den nationella konferensen för trombos och hemostas av det första kinesiska föreningen för hematologi är följande:
(1) Kliniska manifestationer:
1 mild till måttlig blödning av hud och slemhinnor.
2 autosomal recessiv arv.
3 levermjälten är inte svullen.
(2) Laboratorieinspektion:
1 trombocytopeni med stora blodplättar.
2 blödningstid förlängs.
3 blodplättsaggregeringstest: ristocetin aggregerar inte, plus andra lockande medel, aggregeringen är i princip normal.
4 blodplättpärlretentionstest kan minskas.
5 blodproppar samlades normalt.
6vWF är normalt.
7 Trombocytmembran saknar GPIb.
8 utesluter sekundärt jätte- blodplättarsyndrom.
Differensdiagnos
Sjukdomen måste differentieras från annan medfödd trombocytopeni och sjukdomar förknippade med gigantiska blodplättar, såsom: May-Hegglin-abnormitet, Epstein-syndrom, Fechtner-syndrom, Montreal-trombocyttsyndrom, grått trombocyttsyndrom, etc. Identifiering av blodplättssvaghet.
