neuromyotoni
Introduktion
Introduktion till neuromuskulär stelhet Neuromytonia är också känt som Isaacs syndrom, ett namn för kontinuerlig muskelfiberaktivitet, myosism med nedsatt muskelavslappning (myoseism med nedsatt sandavslappning). Sjukdomen är vanligare hos ungdomar, både män och kvinnor kan vara sjuka, vissa patienter har en familjegenetisk historia, långsam uppkomst, progressiv förvärring, kännetecknad av synliga axlar, lår, kalvmuskler ofrivilligt kontinuerlig vibration. Lättare människor kan minska eller försvinna efter sömn, och allvarliga människor kan fortfarande dyka upp i sömn. Grundläggande kunskaper Andelen sjukdom: 0,003% Känsliga människor: inga speciella människor Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: svårigheter att svälja
patogen
Orsak till neuromuskulär stelhet
Genavvikelser (85%):
Orsaken till neuromuskulär stelhet kan delas in medfödd och förvärvad, och den senare är vanligare. Medfödd neuromuskulär stelhet är förknippad med spänningsgrindad kaliumkanalavvikelser kodade av KCNA1-genen. Förvärvad neuromuskulär stelhet är associerad med produktionen av anti-VGKCb autoantikroppar mot autonoma neuromuskulära korsningar, vilket också påverkar kaliumkanalernas normala funktion.
patogenes:
Det finns en rapport om denna sjukdom med klart cellkarcinom i det högra njurbenet med cystiska förändringar (Zhang Qingshan et al., 1997). Dessutom har vissa patienter tymom, bronkialkarcinom och nasofaryngealt karcinom, så denna sjukdom och paraneoplastiskt syndrom Och autoimmuna störningar kan ha en viss relation.
Elektromyografi visade fibrillationspotential, positiv faspotential och bromsning av motorisk och sensorisk ledning. Användningen av botulinumtoxin blockerar de perifera nerverna för att få myoelektrisk aktivitet att försvinna.
Hos de flesta patienter visade sig muskel- och kirurgiska nervbiopsier vara normala. Hos vissa patienter visade muskelbiopsi ojämn muskelfiberstorlek, kantfiber- och muskelfiberhypertrofi, liten grupp muskelfiberatrofi och ökad kärna. ATPas-färgning visade homogenisering av muskelfiber av typ I och II. Atrofi av muskelfibrerna, vilket tyder på neurogenisk skada, minskning av myeliniserade fibrer, segmentell myelinförlust, axonal degeneration och groddning, Schwann-cellproliferation och andra förändringar i bionärmen i den kirala nerven.
Förebyggande
Neuromuskulär styvhetsförebyggande
Sjukdomen kan ha en viss relation med paraneoplastiskt syndrom och autoimmun störning, vilket kan orsakas av perifer neuropati av den proximala delen av det neuromuskulära korsningen som orsakas av olika orsaker. Därför bör patienten undersökas noggrant och omfattande för att diagnostisera och behandla relaterade sjukdomar.
Komplikation
Neuromuskulär styvhet Komplikationer, svårigheter att svälja
Att involvera mun-, hals-, ansikts- och andningsmuskler kan orsaka svälja och kvävning.
Symptom
Neuromuskulära tonic symtom Vanliga symtom Muskelspasma smärta Lemstivhet tremor muskel stelhet, ... Ofrivillig tremor i lemmarna
Långsam början, progressiv förvärring, kännetecknad av synliga axlar, lår, kalvmuskler ofrivilliga kontinuerliga vibrationer, ibland långsammare, några vågor, kallas ryckningar, ovanstående muskler skakar kontinuerligt, kan pågå i flera minuter för att Öppettider, och ibland kan påverka munnen, halsen, ansiktet och andningsmusklerna, ljus kan minska eller försvinna efter sömn, allvarlig sömn kan fortfarande uppstå, och för det andra, efter träningslemmar eller upprepad träning, musklerna blir stela, ibland muskler Sputumsmärta, brukar vara några minuter till flera timmar för att slappna av, liknar muskelstivhet, men muskelavdraget förefaller inte muskelhögen, kallad pseudo-muskelstyvhet, efter flera års utveckling, på grund av den fortsatta sammandragningen av handleden och handmusklerna Klorna och musklerna i fötterna gör att gåtårna landar först och hållningen är onormal, dessutom är det överdrivet svettat och svettat.
Undersöka
Undersökning av neuromuskulär stelhet
1. Serummuskelenzymtest hjälper till att differentiera diagnosen.
2. Serumelektrolytundersökning hjälper till att differentiera diagnosen.
3. EMG visar strålskakningspotential, dubbelvåg, trippelvåg eller multipelvåg.
4. De flesta patienter hade normal muskel- och kirurgisk nervbiopsi. Hos vissa patienter visade muskelbiopsi ojämn muskelfiberstorlek, kantfiber- och muskelfiberhypertrofi, liten grupp muskelfiberatrofi och ökad kärna. ATPas-färgning visade homotyp typ av muskelfiber. Och muskelfiberatrofi av typ II, visad biopsi av den kirala nerven visade sekundär myelinförlust och axonal degeneration, muskelpatologi visade neurogenisk skada.
5. Elektrofysiologisk undersökning: EMG visar tremorpotential, dubbelvåg, trippelvåg eller multipelvåg.De styva musklerna verkar som kontinuerlig uregelmässig rörelsepotentialutladdning, och deras amplitud och form ändras kraftigt. Frigörandet och uthålligheten av muskelavslappning, rörelsen och sensorisk ledning avtog.
Diagnos
Diagnos och differentiering av neuromuskulär stelhet
Enligt de flesta patienter, unga och vuxna, är de kliniska manifestationerna huvudsakligen ofrivillig muskelflimmer, muskelstivhet och smärta efter aktivitet, och svettningar bör ofta överväga sjukdomen, EMG-undersökning visar att kontinuerlig elektrisk aktivitet kan diagnostiseras Muskel- och kirala nervbiopsi kan hjälpa till att skilja diagnosen och förstå orsaken, ett litet antal patienter kan vara förknippade med visceral cancer, så patienter bör undersökas noggrant.
Man bör uppmärksamma identifieringen av glykogenlagringsmyopati, styvt syndrom och spinal myoklonus. Muskelbiopsin av glykogenlagringsmyopati visar att glykogen ackumuleras i muskelfibrerna och det styva syndromet kännetecknas av ihållande muskelstivhet. Och 脊髓, spinal myoclonus är ofta en regelbunden ryck i musklerna i ryggmärgsegmentet.
