endemisk kretinism
Introduktion
Introduktion till endemisk kretinism Endemisk kretinism inkluderar endemisk subklinisk kretinism orsakad av jodbrist, ett neuro-psykiatriskt syndrom kännetecknat av mental retardering; när jodbrist är tillräckligt korrigerat i området, Dick sjukdom Eller akektin kan förhindras. Typisk Dick-sjukdom förekommer vanligtvis i svåra jodbristiga områden där det finns svullnad i spiken. Lokala barn med urinjod under 20 μg / L kommer nästan säkert att utveckla Dick-sjukdom; när frekvensen av endemisk strumpa är större än 30% Det finns vanligtvis en förekomst av Dick-sjukdomen; endemisk subklinisk kretinism förekommer i alla områden med jodbrist, men är vanligare i områden med måttlig eller svår jodbrist. Grundläggande kunskaper Andelen sjukdom: 0,005% -0,006% Känsliga människor: inga speciella människor Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: mental retardering
patogen
Orsak till endemisk kretinism
(1) Orsaker till sjukdomen
Etiologin för endemisk kretinism har varit relativt tydlig. Det är resultatet av allvarlig jodbrist under embryon och neonatal period. Förutom jodbristteorin finns det också genetiska problem, autoimmuna problem och strumpor.
Jodbrist (35%):
Bristen på jod får moren att tävla med fostrets sköldkörtel för ett begränsat intag av jod, vilket i sin tur påverkar syntesen av sköldkörtelhormon mellan modern och fostret. Den neurologiska typen orsakas huvudsakligen av svår jodbrist i det tidiga stadiet av embryot, vilket skadar nervens tillväxt och utveckling. Senare kan fetal sköldkörteln syntetisera sköldkörtelhormon normalt, vilket kan förhindra hypotyreos efter födseln. Den slemhärdiga ödemtypen är baserad på den tidiga uterinjodbristen och minskningen av fostrets sköldkörtelhormonsyntesförmåga.
Genetiska faktorer (25%):
Under senare år har inhemska studier på Dick-sjukdomens genetik studerats i många aspekter. De flesta forskare anser att sjukdomen inte överensstämmer med den dominerande eller recessiva arv av enstaka gener och inte heller finner avvikelser i antalet eller morfologin på kromosomer. Kort sagt återstår denna fråga att se. Ytterligare forskning.
Sköldkörtelproducerande ämnen (20%):
Det finns många sköldkörtelinducerade ämnen, men det uppenbara är kassava. Anledningen är att kassava innehåller glukosid, som kan bilda tiocyanat under inverkan av enzymer i kroppen.
(två) patogenes
Patogenesen av Dick-sjukdomen kan vara relaterad till två faktorer: bristen på syntes av sköldkörtelhormon och den direkta oberoende effekten av jodbrist.
1. otillräcklig syntes av sköldkörtelhormon
Sköldkörtelhormonernas roll i fysisk utveckling (inklusive benutveckling, sexuell utveckling) har erkänts, men förhållandet mellan sköldkörtelhormon och hjärnutveckling har varit ett hett ämne i patogenesen av Dirk-sjukdomen.
Dobbing påpekade att det finns två huvudperioder i tillväxtfasen i den mänskliga hjärnan: den första fasen är den proliferativa fasen av nervceller, som börjar cirka 12 till 18 veckors graviditet och är klar under mitten av graviditeten. Infektion är extremt känslig, och den andra fasen är den viktigaste perioden för hjärnutveckling, som kännetecknas av hjärncelldifferentiering, migration, myelinisering, dendritisk utveckling, plötslig triggning, etablering av neurala förbindelser och spridning av gliaceller. I andra trimestern toppar dess utveckling före och efter födseln och varar under en tid efter födseln. Denna period kan pågå fram till 2 års ålder, och de första 6 månaderna efter födseln är det mest kritiska ögonblicket för utvecklingen av hjärnan, cirka 5 år. / 6 hjärnutvecklingen avslutas efter födseln, den andra fasen är extremt känslig för näringsfaktorer och hormonbrist (inklusive hypotyreos), ett stort antal djurförsök bekräftade att effekten av sköldkörtelhormon på hjärnans utveckling har en viss tid, i Under denna tidsperiod kommer hypotyreoidism att orsaka hjärnutveckling. När denna tidsperiod läggs till sköldkörtelhormonet kan hjärnutvecklingsstörningar inte korrigeras (irreversibel), så denna begränsade tidsperiod kallas också Under den kritiska utvecklingsperioden utförs hjärnutveckling på ett strikt och ordnat sätt. Sköldkörtelhormon anses vara "klockan" för att avbryta nervcellsförökning och stimulera differentiering. Under den kritiska perioden främjar sköldkörtelhormonet Differentiering och migration av nervceller, utveckling av neuronala mikrotubuli, förlängning av axoner, förgrening av dendriter och utveckling av dendritiska ryggar, utveckling av synapser och etablering av neurala förbindelser, myelinisering av axoner, neurotransmittorer Syntes (som kan påverka syntesen av neuronsynteser, enzymatisk aktivitet, metabolism av mediatorer) och utvecklingen av vissa specifika neuroner (kolin, adrenergiska och GABAergiska nervsystem) är viktiga hormoner.
Nunez noterade att minskningen av synapsbildningen resulterade i ökad hjärncellsdöd och minskat hjärncellsantal och volym under hypotyreos. Patel anser att sköldkörtelhormonets viktigaste roll i neuronal cellutveckling är att främja migration och differentiering, medan neuronal Effekten av proliferation är liten. Under den kritiska perioden påverkas uttrycket av ytigenkänningsfaktorer i sköldkörtelhormonkänsliga nervceller av tyroxinbrist, olika celler synkroniseras inte och det rumsliga-temporära förhållandet mellan neuroner är onormalt. , vilket leder till onormala nervvägar eller nervcellstagnation, dör nervceller på grund av förlust av ömsesidig näringsdominans, så hjärncellsavvikelser och felvägar är en av mekanismerna för irreversibel skada orsakad av sköldkörtelhormonbrist i kritisk fas, det centrala nervsystemet är det mest Det fascinerande inslaget är den komplexa och exakta nätverksförbindelsen mellan olika neuroner, det är den strukturella grunden för att uppnå olika beteenden. Modern psykologi anser att den materiella grunden för intellektuell aktivitet är dendritter, dendritiska ryggar och processer i hjärnvävnad. Det är relaterat till utvecklingsnivån för neurala förbindelser.
Oppenheimer bekräftade först att T3 binder till nukleära receptorer och spelar en roll i hormoner. T3 är den huvudsakliga aktiva formen av sköldkörtelhormon. T3 på kärnreceptorerna i omgivande vävnader kommer främst från T3 i plasma. Larson fann att hjärnceller och omgivande vävnader har Skillnaden är att den nukleära receptorbundna T3 huvudsakligen härrör från plasma T4, T4 kommer in i hjärnceller, och efter att deiodinas (typ II) omvandlas till T3, binder det sig till T3-receptorn (T3R) och sköldkörtelaxeln är bristfällig i jod. Den första som påverkas är minskningen av T4, men T3 är normal. Därför påverkas inte den omgivande vävnaden av T3 normal. Minskningen av T4 kommer att direkt påverka hjärnans utveckling och hjärnfunktion. Även om aktiviteten för typ II deiodinas kommer att kompenseras i frånvaro av jod. Öka, men långvarig hypotyreoidism, typ II deiodinaskompensationsfel, minskad enzymaktivitet och till och med minskad hjärn T3R, så låg T4 är direkt relaterad till hjärnutveckling, och man tror för närvarande att sköldkörtelhormonets roll förmedlas genom T3R. T3 och T3R kombineras för att bilda ett komplex, T3R aktiveras, omvandlas från icke-DNA-bindande till DNA-bindning, och interagerar sedan med eller interagerar med vissa gener för att transkribera eller svara på specifika gener. Syntesen av vitt material spelar en reglerande roll, T4 minskar, vilket påverkar transkriptionen och översättningen av gener. T3R är en icke-histon i kärnan. Innehållet i olika nervceller är olika. Hjärnbarken, hippocampus och amygdala är den vanligaste. Hypothalamus Talamus, striatum och luktkula är den andra; hjärnbotten och hjärnstammen är minst; medan T3R-innehållet i nervcellerna är 2 till 3 gånger högre än det hos gliaceller, så effekten av sköldkörtelhormonet på nervcellerna är genom specifik kärnkraft Receptorn T3R utövar sina biologiska effekter.
Hypotyreoidism orsakad av jodbrist är den grundläggande patogenesen för Dick-sjukdomen Hypotyreos i olika stadier av embryonutveckling och spädbarnsutveckling kan vara relaterad till patogenesen av Dick-sjukdomen.
(1) Fosterhypotyreos: Fosterhypotyreos är den viktigaste mekanismen för hjärnutveckling efter sjukdomen. För närvarande kan vi inte få direkt bevis från utvecklingen av mänskliga embryon för att verifiera fosterhypotyreos orsakad av jodbrist. Det finns två bevis. Det kan indirekt indikera förekomsten av fetal hypotyreoidism: en finns i aborterade fostrar i svåra jodbristområden. Fosterhypotyreos kan förekomma så tidigt som under den fjärde månaden av graviditeten, och hormonell hypotyreoidism förekommer tidigare än goiter; ett annat bevis Det är förekomsten av hypotyreoidism i de svårt sjuka områdena i fostret vid födseln är ganska hög, vissa så höga som 10% till 30%, vilket bekräftades i Zaire, Indien, Tanzania och andra avdelningar, så långt vi vet inte den neonatala hypotyreos I vilken utsträckning återspeglar det verkligen förekomsten av fetal hypotyreoidism? Amniocentes kan vara ett annat sätt att upptäcka fosterhypotyreos. Djurförsök har bekräftat att fosterhypotyreos orsakad av jodbrist är den främsta orsaken till hjärnutveckling, Potter är hos får. Vid olika graviditetstider avlägsnades fosterets sköldkörtel, och det nyfödda fåret visade en kretinliknande förändring. Ju tidigare sköldkörteln togs bort, desto allvarligare var hjärnutvecklingen och Potter använde låg jod. Matningen av fåren, T4 minskade vid 56 dagars dräktighet, och strumpan dök upp vid 70 dagar. Hjärnutvecklingen hos de födda fåren var mycket lik den hos sköldkörteln, dvs hjärnans våta vikt minskade; hjärnans DNA och proteininnehållet minskade; hjärnan I träningsområdet ökade celltätheten i synfältet och hippocampus, och det yttre lagret av cerebellum förtjockades, vilket tyder på cellmigrationsstörning; Purkinje-cellens dendritiska utvecklingsstörning, författaren fann också att fetalråttens hypotyreoidism är en hjärna i den låga jodråttmodellen. Den huvudsakliga mekanismen för postnatal utveckling, jodtillskott eller tillskott av sköldkörtelhormon under den kritiska perioden kan förhindra dess förekomst, vilket bevisar att fosterhypotyreos är den huvudsakliga mekanismen för hjärnutvecklingsstörningar.
(2) maternär hypotyreos: mammal hypotyreoidism är vanligt i områden med jodbrist (särskilt i områden där visceral kretinism dominerar). I Zaire är moders hypotyreos och mukinös kretinism unik. Därför anser Delange att moders hypotyreos är förknippad med fetala neuro-utvecklingsstörningar, och det har föreslagits att barn födda till mödrar med låg T4 har lägre IQ än normala barn, och i vilken utsträckning mammas hypotyreos påverkar fostrets hjärnutveckling. Det är inte tydligt att Potter parade fåren efter att de hade tagits bort. Undersökningen av fåren efter graviditeten visade att den tidiga och mitten av graviditetshjärnutvecklingen var bakåt, men hjärnans utveckling av larverna skilde sig inte från kontrollgruppen vid sen graviditet och vid födseln. Detta resultat tyder på att mammans sköldkörtelfunktion är nödvändig för att upprätthålla fostrets hjärnutveckling, vilket är uppenbart under tidig graviditet och har liten effekt i tredje trimestern. Han fann också att får och fostret får samtidigt bort från sköldkörteln och avkommans hjärnutveckling är bakåt. Graden är mer allvarlig än hos rent jodfödda lamm. Detta indikerar också effekten av maternär hypotyreoidism på fostret. Mano bekräftade vidare att modellen med lågt jod får injicerades i andra trimestern utan DIMIT (3,5-dimetyl-isopropyl-L-tymidin), som har verkan av sköldkörtelhormon, resulterar emellertid i korrigering av hypotyreoidism i klämman, men det levererade lammet verkar fortfarande samma som den låga jodgruppen. Den allvarliga hjärnutvecklingen är bakåt (DIMIT kan inte passera genom moderkakan), vilket innebär att moderns hypotyreoidism har liten effekt på fostret. Ovanstående experimentella resultat tyder på att mammans hypotyreos bara har ett visst inflytande på fostrets hjärnutveckling under tidig graviditet, och mekanismen kan vara mor till tidig graviditet. T3, T4 kan passera genom moderkakan, men inte i mitten eller sent stadium. Hjärnutvecklingen för närvarande beror främst på sköldkörtelfunktionen hos fostret självt. I själva verket, som Escobar uttrycker det, finns fostrets hjärna redan innan fetalt sköldkörtel har funktion. T3R, därför kan mammas sköldkörtelhormon påverka fostrets hjärnutveckling. När det gäller patogenes, jämfört med vikten av fosterhypotyreos, är troligt att moders hypotyreos inte är den viktigaste mekanismen för uppkomsten av Dick-sjukdomen. Spela en roll på följande områden:
1 Före bildandet av fetal sköldkörtelfunktion, på grund av mammal hypotyreoidism, är mängden moder T3, T4 i fostret otillräcklig.
2 Vid svår jodbrist har mammans sköldkörtel fortfarande en god förmåga att ta jod.Den utvecklande fetala sköldkörteln är i en nackdel när man tävlar med mamman för att äta upp det oorganiska jodet i moderns plasma, vilket förvärrar fetal hypotyreos och jodbrist.
3 gravida kvinnor på grund av ökade östrogennivåer, lever sköldkörtelhormon bindande globulin ökade, så att total plasma T3, total T4 ökade, medan FT3, FT4 minskade, bristen på jod, kommer denna förändring att vara mer framträdande.
4Coutras bekräftade att under normal graviditet ökade jodfrigöringshastigheten i njurarna och blodjod minskade. Förlusten av endogent jod under detta fysiologiska tillstånd, såsom åtföljt av otillräckligt jodintag, skulle förvärra fostrets jodbrist.
5 Under amning har mjölkkörtlarna förmågan att koncentrera jod för att säkerställa jodtillförsel av spädbarn och små barn. Mammas amning under amning kommer oundvikligen att påverka tillförseln av jod till barnet genom mjölken. I Zairian-avdelningen konstateras att barnet har hypotyreos efter avvänjning. .
(3) Neonatal hypotyreos: I områden med normal jodtillförsel är förekomsten av neonatal hypotyreoidism mindre än 0,02%, mestadels sporadisk kretinism, och förekomsten av neonatal hypotyreoidism i områden med låg jod ökas kraftigt i Indien. Upp till 4% till 15%, Zaire 10% till 30%. På senare år är antalet neonatala TSH i jodkoncentrationen i det jodiserade saltet inte högre än i det icke-patienterna. Utan tvekan påverkar hjärnutvecklingen, inom två år efter livet, är fortfarande den kritiska perioden för hjärnutveckling, som främst är utvecklingen av cerebellum, myelinisering, gliacellproliferation och upprättandet av neuronala förbindelser.
(4) övergående hypotyreoidism eller subklinisk hypotyreos: dessa två hypotyreos finns i låga jodavdelningar, särskilt den lilla ökningen av TSH, som också påverkar hjärnvävnad och organ hypotyreos, och kan också Det påverkar hjärnans utveckling eller hjärnfunktion i viss utsträckning.
2. Jodens oberoende roll
Detta är en kontroversiell synvinkel. Människor som håller med denna uppfattning tror att hjärnans utveckling av fostret beror främst på sköldkörtelfunktionen hos fostret själv. Fostrets sköldkörtelfunktion bildas efter 12 veckors dräktighet, så hjärnans utveckling under de första tre månaderna av fostret. Kan vara relaterad till jod, baserat på:
1 icke-jodbristfaktorer orsakar medfödd hypotyreoidism i fostret, såsom sporadisk kretinism, de kliniska manifestationerna skiljer sig väsentligt från sjukdomen, symtomen på dövhet och övre motoriska nervskador vid sporadisk sjukdom är inte i sporadisk kretinism. signifikant;
2 mamma under hela graviditeten hypotyreos (skäl som inte är jodbrist), födseln av barnet inte verkar typisk kretinism, eller ens helt normal;
Utvecklingen av 3Corti är mellan 10 och 18 veckors graviditet, strax innan fostersköldkörteln bildas;
4Firro och Pharoach fann att injektion av jodiserad olja före graviditet var effektivare än injektion i mitten av graviditeten för att förhindra förekomsten av Dick-sjukdomen.
Nyligen genomförda studier, särskilt Escobar, har bekräftat att mamma T3, T4 kan komma in i fostret genom moderkakan före fostrets sköldkörtelbildning. Detta fynd förändrar den traditionella uppfattningen att mamma T3, T4 inte kan passera genom moderkakan, men efter att fostret bildar sköldkörteln, Denna permeabilitet har minskat. Enligt nyligen genomförd forskning börjar befruktade ägg ta emot materns sköldkörtelhormonförsörjning den tredje dagen efter implantation, så fostret beror främst på moderns T3 och T4 innan sköldkörtelfunktionen bildas, även om Efter bildandet av fetalt sköldkörtelfunktion, är moderns T3 och T4 fortfarande accepterade. Det konstateras att 10% av sköldkörtelhormonerna i fostret är födda från modern. Djurförsök bekräftar också att utvecklingen av det inre örat också är beroende av sköldkörtelhormon istället för jod. Därför påpekade Hetzel "Det finns inga bevis för att jod har en direkt effekt på hjärnans utveckling."
Därför anses det allmänt att bristen på syntes av sköldkörtelhormon under den kritiska perioden av hjärnutveckling är den huvudsakliga patogenesen för Dick-sjukdomen.
Förebyggande
Förebyggande av endemisk kretinism
1. Förhindrande av första nivå
(1) Jodiserat salt är ett enkelt och effektivt sätt att förebygga och behandla jodbriststörningar. Förhållandet salt till jodisering är 1: 50 000, vilket effektivt kan förhindra spikens sjukdom; 1: 2 miljoner kan förhindra sjukdomen, gå med Kaliumjodid i salt oxideras och sublimeras lätt. Sedan 1993 har det ändrats till kaliumjodat med god stabilitet. I processen för förpackning, lagring, transport och konsumtion av jodiserat salt är det nödvändigt att hålla det jodiserade saltet torrt och förpacka tätt; %; 57,8% i lådan; 1,9% förlust under kokning 2 timmar; 66,1% förlust vid bakning 2 timmar.
(2) Jodiserad oljeinjektion eller oral administration, jodiserad olja är ett långverkande, ekonomiskt, bekvämt och litet läkemedel för förebyggande och behandling av biverkningar, särskilt lämpligt för avlägsna, obekväma transporter, mark- och saltinterferensområden, särskilt för kvinnor i fertil ålder, jodisering Efter oljeinjektion kan jodförsörjningseffektiviteten nå 3 till 5 år. Den orala jodiserade oljemetoden är enkel, massan är lätt att acceptera och kontrolleffekten är också uppenbar. Jodtillförseleffektiviteten är i allmänhet ungefär ett och ett halvt år.
(3) Garantera den mängd jod som krävs av människokroppen:
1 grupp <4 år gammal normalintervall 30 ~ 105μg / d; lämplig mängd 70ug / d
2≥4 år gammalt och normalt intervall 75 ~ 225μg / d för vuxna; lämplig mängd 150 ug / d
3 gravida kvinnor, det normala området för ammande mamma 150 ~ 300 μg / d; lämplig mängd 200 μg / d
(4) Kvinnor i fertil ålder under graviditet kan förhindra jodbrist under embryonperiod (kretinism, subklinisk kretinism, nyfödda hypotyreos, neonatal hypertyreoidism och för tidig födsel, dödfödelse, medfödd missbildning).
2. Förebyggande av andra nivå
(1) Övervakning av jodförebyggande och -behandling:
1 Jodsalt innehållande jodövervakning: inklusive jodiserat saltjodkoncentration, förpackning, fabriksprovtagning, lagring och lagring, försäljningsställen och hushåll vid platskontroller, snabb korrigering av problem, minska jodförluster.
2 Jodiserad oljeinjektion och oral övervakning: för att förhindra komplikationer.
3 Sjukdomskontroll: Övervakningspunkten granskar och jämför regelbundet de dynamiska förändringarna av förekomsten av struma i befolkningen före och efter konsumtion av jodiserat salt.
4 jodmetabolism och funktionsstatus i hypofyssköldkörtelsystemet, urinjodbestämning: urinjod ökat efter tillsats av jod, grupp urinjodbestämning är meningsfullt, när urinjod <25μg / g kreatinin, är kritiken för endemisk goiter komplicerad med kretinism Koncentration; sköldkörtelabsorption 131 jodhastighetsbestämning (24 timmar) visade lägre än före jod; serum T3, T4-bestämning: med jod ökad; serum TSH-bestämning: lägre än före jodtillskott.
5 Bestämning av barns IQ: inte mindre än 70.
(2) Diagnostiska kriterier för endemisk struma (1978 Kina-konferensen om förebyggande och behandling av endemisk struma):
1 bor i streckområdet.
2 Förstoringen av sköldkörteln överstiger den distala änden av tummen eller har knölar som är mindre än den distala änden av tummen.
3 utesluter hypertyreos, sköldkörtelcancer och andra sköldkörtelsjukdomar.
4 kriterier för avdelningsdelning (på landsbygden).
Lätt sjukt område: förekomsten av struma hos invånare är> 3%; andelen strumpor i grundskolestudenter i åldrarna 7-14 år är> 20%; urinjod är 25 ~ 50 ug / g kreatinin.
Område för intensivvård: förekomsten av struma hos invånare är> 10%; frekvensen av strumpor i grundskolestudenter i åldrarna 7-14 år är> 50%; urinjod är <25 ug / g kreatinin.
(3) Diagnostiska kriterier för endemisk kretinism (utvecklad 1980):
1 förutsättningar:
A. Född och bor i områden med endodisk struma med jod.
B. Det finns mental dysplasi, främst manifesterad i varierande grad av mental retardering.
2 extra villkor:
A. Det finns olika grader av hörsel, språk och motoriska neurologiska störningar.
B. Hypotyreos, det finns olika grader av fysiska utvecklingsstörningar, kretinismbild (dum fas, brett ansikte, brett ögonavstånd, kollapsad näsa, bukutbuktning, etc.).
C. Olika grader av hypotyreos (slemödem, torr hud, försenad röntgen och försenad läkning av epifysen, minskad plasma PBI, förhöjd serum T4, TSH).
Den som har ett eller flera av de nödvändiga och hjälpförhållandena och som kan utesluta födelseskador, hjärnhinneinflammation, hjärnhinneinflammation och drogförgiftning kan diagnostiseras med Dick-sjukdomen.
3. Förekomst av tredje nivå
Terapi för sköldkörtelpulverberedning: Det har extremt uppenbar effekt på behandlingen av patienter med gelatinös strumpor. Vuxna tar orala sköldkörteltabletter 60-120 mg per dag, kombinerat med kaliumjodid 10 mg, 3 månader för en behandlingsförlopp, vanligtvis 2 till 4 kurser, behandlingsintervall Under en halv månad är den botande strumpan och cystisk hypertrofisk knoppig strumpan bättre.
Komplikation
Endemiska kretinismkomplikationer Komplikationer, mental retardering
Endemisk kretinism förekommer i områden där strumpor är utbredd. I embryonstadiet är jodinducerad stagnation frånvarande. I områden där jod är frånvarande lider många vuxna av jodbrist och orsakar strumpor. Efter 4 månaders barnembryo har sköldkörteln kunnat syntetisera tyroxin. Mamma saknar emellertid jod, och jodbristen som ges till fostret kommer säkert att orsaka otillräcklig syntes av tyroxin under fosterperioden, vilket allvarligt påverkar utvecklingen av fosterets centrala nervsystem, särskilt hjärnan. Om jod inte kompletteras i tid, kommer det att orsaka irreversibel skada på nervsystemet och orsaka mental retardering.
Symptom
Symtom på endemisk kretinism vanliga symtom kraniofacial deformitet ansiktsuttryck apati underkropp lägre än övre trög sköldkörtelfunktion förstoppning goiter gång instabilitet
Klinisk manifestation
(1) mental retardering (mental retardation): Detta är ett syndrom, en speciell term för psykisk sjukdom. Dess diagnostiska kriterier är: början före 18 års ålder, IQ under 70 år, olika nivåer av social anpassning, De psykiska symtomen på Dick-sjukdomen är faktiskt mental retardering. I allmänhet är IQ mindre än 50 kretinism, och 50-69 är subklinisk kretinism. Psykisk retardering är det viktigaste inslaget i Dick-sjukdomen. Allvarliga fall är idioter, liv. Kan inte ta hand om sig själva, ljus kan fungera, men kan inte engagera sig i teknisk arbetskraft; subklinisk kretinism (Aktin) grundskola är svårt att examen, visceral kretinism mental retardering är lättare än nervtyp, visar långsam tänkande, IQ Något högre än den neurologiska typen, men när det gäller mental retardering finns det ingen väsentlig skillnad mellan de två typerna av kretinism.
(2) Dövmutism: Hörsel- och talstörningar är mycket framträdande. Statistik över 80 fall av Dyke-sjukdom i Chengde: 95% har nedsatt hörsel, varav 26,2% är alla sputum; 97,5% har talstörningar, varav dumma 46,3%, efter jodtillskott eller behandling med sköldkörteltabletter, förbättrades hörseln något och visceraltyp var uppenbart, vilket kan vara relaterat till förbättring av slemödem i innerörat.
(3) squint (squint): Detta orsakas av skador på kraniella nerver, vanligare i neurotyp kretinism, är en vanlig strabismus eller spastic strabismus.
(4) Neuro-motor dysfunktion: Motorisk dysfunktion orsakas av skador på nervsystemet. I allmänhet är neurologiska nervskador och dyskinesi mer framträdande och tydligare än visceraltyp.
Skador på könssystemet: följande ben är mest framträdande, muskelspänningen förbättras, senreflexer, patologiska reflexer (som: Babinski-tecken, Gordon-tecken, Chadock-tecken, Hoffmann-tecken positivt), svår spastic diplegi i nedre extremiteten, Enligt statistiken över 80 fall av kretinism i Chengde kan 76,2% av personer med rörelsestörning ha speciellt gång, gånginstabilitet, dra, anka steg och någon orsak. Muskelspänningen är obalanserad och orsakar deformitet. Till exempel tappar fotleden, och benen är saxliknande. I svåra fall kan de inte stå och kan bara krypa på marken.
Extrapyramidala skador: Muskelstivhet orsakas främst av flexorerna i extremiteterna, varvid den proximala änden (axlar och höfter) är mer uttalad, visar en mild flexion och anteversionsställning. När man utför passiv träning, visar den styvhet, liknande prestanda för Parkinsons sjukdom. Det finns emellertid ingen klon, och vissa patienter uppvisar också positiv frisättningshämning, såsom sugreflex och ögonbrynslagreflex.
(5) struma: vanligare i neurotypkretinism, förekomsten av struma är 12% till 66%, mestadels mild svullnad; visceral kretinism har sällan strumpor, de flesta av sköldkörtel atrofi eller Mycket liten, en del helt atrofi, denna patient kräver ofta tyroxinersättningsterapi.
(6) Tillväxt och bakåtriktad utveckling: Fysisk retardering eller bakåtrörelse orsakas av hypotyreos, främst enligt följande:
1 Kort status: Ju mer allvarlig jodbrist, desto kortare är kroppen, desto mer uppenbar är den. Kreten av kretinism är mer uppenbar. Många patienter är bara 1,2-1,4 m höga i vuxen ålder. De neurologiska patienterna är mest förvrängda, men kan så småningom vara nära normala. Den korta staturen kännetecknas av långa benutvecklingsstörningar, så att den nedre delen av patienten är mindre än den övre delen, och patientens längd är mindre än fingeravståndet. Patienten med visceral svullnad är kort i benen, kort i nacken och kortare i fingrar och tår.
2 sexuell utveckling bakåt: neurologiska patienter är milda, manifesteras som yttre könsorgan och sekundär sexuell utvecklingsstörning, menstruation är sent, men senare kan sexuell utveckling fortfarande vara nära mognad, de flesta kan gifta sig barnfödda, så länge jodbrist korrigeras, barn födda Kan vara helt normal, visceral kretinisk sjukdomsutveckling är mycket betydande, sekundär sexuell utveckling är mycket dålig, manligt inget skägg, inget könshår, man, manliga tecken är inte framträdande; kvinnliga bröstutveckling är dålig, inget skamhår och man, kön Det är en barntyp, manlig testikel är liten, kryptorchidism; kvinnor uppvisar ofta primär amenoré, även om menstruationen är oregelbunden, mängden är liten, patienter med visceraltyp kan inte föda.
3 ansikte av kretensjukdom: på grund av hypotyreos, ansikts ansiktsdrag utvecklingen bakåt, allvarliga fall av embryonal utseende, typiskt ansikte inkluderar: huvudet stort, kort, ansiktet, ögonsprickor är horisontella, brett ögonavstånd, kollapsad näsa Näsan är tjock och näsborrarna är vända framåt, läpparna är tjocka och tungformade, ofta med en munliknande tunga, flyter; öronen är stora, öronskalorna är särskilt mjuka, näsbrosket är också mjukt, håret är tunt, huden är torr och tråkig, uttrycket är trög eller en dum bild Eller smirking (figur 3).
4 Spädbarn och barn med tillväxtfördröjning: främre iliac crest-stängning, sen tandvård, dålig dentin; start, stående, gångtid är betydligt senare än barn i samma ålder; röntgenundersökning av ben hittade benåldern bakom.
(7) Hypotyreoidism: främst sett hos patienter med visceraltyp, den neurologiska typen är inte uppenbar, huvudprestandan är:
1 mukinöst ödem, icke-fingerödem, lös hud, dålig elasticitet, övningsvävnad ofta blockerad, mestadels fördelad i nacken, buken, midjan och höfterna, ansikte och lemmar.
2 Muskelutvecklingen är dålig, slack, svaghet, ofta åtföljd av navelbråck, bukväggbråck eller ledbråck.
3 Huden är grov och torr, och naglarna är tunna och mjuka; hudslemhinnan är ofta gråvit, med mindre svett och mindre sebaceous körtutsöndringar.
4 allvarliga fall av låg kroppstemperatur, rädsla för förkylning, blodtryck, puls, andning är lägre än normalt; mindre ätande, mer förstoppning; Achilles senreflexer avslappningstid.
5 sprit är trög, långsam rörelse, uttryckslös eller likgiltig.
2. Klinisk klassificering De kliniska manifestationerna av Dick-sjukdomen är indelade i tung, medium och lätt, och den extremt lätta typen är Aktin. Denna klassificering är huvudsakligen baserad på indexeringsmetoden för mental retardering (tabell 1).
Denna typ av indexeringsmetod baseras huvudsakligen på IQ-nivån. Dessutom bör den baseras på patientens kliniska prestanda och omfattande bedömas av sex aspekter. De är: levande förmåga, arbetsförmåga, Språkförståelse, datorkraft, talförmåga och lyssnande.
Allvarlig: ingen grundläggande levnadsförmåga, kan inte ta hand om sig själva, kan inte bära kläder, äta, kan inte engagera sig i arbete, förstår inte språket, inget begrepp av nummer, dum eller kan bara helt enkelt uttala eller tala ett enda ord, full eller bakom 1 m Det finns en reaktion när du skriker.
Måttlig: Ha grundläggande levnadsförmåga, såsom egenvård och urinering, kan klä sig och äta, delta i enkel arbetskraft, kan bara förstå ord eller enkla ord, kan bara göra enkel tillägg och subtraktion eller fysisk tillägg och subtraktion; kan bara säga enkelt Några ord ("halva språket"); på baksidan av 1 m hörs vanlig röst.
Mild: Att kunna ta hand om det dagliga livet självständigt, men har svårt att hjälpa andra, göra vanliga hushållsarbeten eller grovt arbete på fältet, att kunna förstå enkla ord, men ha svårt att förstå, abstrakt datoranvändning är svårt, kan säga enkla meningar, men språket är inte klart; Generellt sett kan du höra det och du kan höra det genom att prata med en liten röst på 1 m.
3. Klinisk klassificering Enligt patientens kliniska manifestationer är sjukdomen uppdelad i följande tre typer:
(1) Neurotyp: Detta är den vanligaste typen. Den stora majoriteten av kretinismen i Kina och världen är neurologisk, med framträdande mental retardering och neurologiskt syndrom (hörsel, tal och motoriska neurologiska störningar) som de viktigaste manifestationerna. Huvudfunktionerna är mental retardering och nervskadessyndrom, som huvudsakligen orsakas av nervskador. Patienten kännetecknas huvudsakligen av svår psykisk retardering, heshet, nervskada och manifestation av motorisk dysfunktion (såsom höft, knäflexion, deformation, lår) Skelettutvecklingen är lättare och höjden är nära den normala; det finns strumpor, men sköldkörtelfunktionen är inte uppenbar (figur 1).
(2) Mucinös ödemtyp (förkortad till visceraltyp): De huvudsakliga manifestationerna av hypotyreoidism kännetecknad av slemödem (inklusive kort statur eller dvärg, sexuell utvecklingsstörning och kretinism), finns endast i delar av Sydasien Och jod-bristfälliga områden som Zaire i Afrika; i Kina endast i de nordvästra regionerna, nämligen Xinjiang, Qinghai, Gansu, Ningxia och Inre Mongoliet, är de viktigaste egenskaperna för denna typ uppenbar hypotyreoidism, slemödem och tillväxt. Utvecklingshämning (dvärg), benåldersutveckling är uppenbarligen bakåt, sexuell utveckling är bakåt, typiskt kretinism ansikte, mental retardering, men lättare än nervtyp (figur 2).
(3) Blandad typ: Den har huvudsakliga egenskaper hos ovanstående två typer, både uppenbara nervskador och uppenbar hypotyreos, men vissa föredrar neurologisk typ, medan andra tenderar att ha mer visceraltyp. I det viscerala området med visceraltyp kan mer blandade typer hittas, men i cerebralområdet är den blandade typen mindre vanligt.
Ovanstående är klassificeringskriterierna för endemisk kretinism, men subklinisk kretinism klassificeras inte.
Undersöka
Lokal kretinismkontroll
1. Urinjod är i allmänhet låg och Dick-sjukdomen finns vanligtvis i områden med svår jodbrist. Urinjodnivån hos invånare är vanligtvis under 20 μg / g kreatinin, och förekomsten av sköldkörteln är över 30%. Detta område åtföljs ofta av Dick-sjukdomen. populär.
2. Hormonundersökning: patienter med visceraltyp visade typisk hypotyreoidism, dvs. TT4, FT4, FT4I minskade; TSH ökade; T3, FT3 minskade, ett litet antal patienter var normala och neurologiska patienter varierade generellt sett visceraltyp För att vara lätt är TT4, FT4 mestadels reducerade, några är normala; TSH är förhöjd, vissa är normala; FT3, TT3 är mer normala och vissa är kompensatoriska.
3. Jodabsorptionshastighet: Den neurogena kretinismen är en jodsvältskurva, medan den viscerala jodabsorptionshastigheten inte är uppenbar, och vissa minskar till och med, vilket inte betyder att jodnäring är bra, men på grund av sköldkörtelatrofi.
4. Anti-sköldkörtel antikropp: serum anti-mikrosomal antikropp (TMAb), anti-tyroglobulin antikropp (TGAb), anti-andra glial antikropp (TC2-Ab) är negativa, men sköldkörtelväxt hämning av visceral kretinism Ökningen av immunoglobulin (TGII), Tangte undersökning av visuellt cretinism av Xinjiang bekräftade att 66,7% av patienterna med visceraltyp hade TGII och 55,6% av patienterna hade också immunoglobuliner som hämmar IGF-1 (IGF- 1 insulinliknande tillväxtfaktor), Boyages som också hittas av B-ultraljud, TGII-positiva patienter har sköldkörtelatrofi.
5. Röntgenundersökning: fördröjning av benutveckling är en viktig manifestation, som kännetecknas av dålig benålder, osteofytdysplasi och försenad ossificeringscentrum. Dessa förändringar är förknippade med minskad serum T4 och förhöjd TSH, särskilt hos patienter med visceraltyp. Ofta åtföljs av en sadelförstoring eller deformation.
6. Test av hörsel och vestibulär funktion: Skadorna i hörsel- och vestibulärfunktionen är den allvarligaste neurologiska typen. Radionuklidbildningsundersökning av hjärnblodflödet visar att hos patienter med hörselnedsättning reduceras hjärnblodflödet i den temporala loben.
7. EEG-undersökning: De flesta patienter är onormala, med 5 våg, θ vågökning, hjärnvågrytm långsam och låg potential som huvudfunktioner, vilket återspeglar hjärnans utveckling bakåt.
8. Hjärn-CT-undersökning: Det finns många inhemska rapporter, men det finns brist på diagnostiska funktioner, inklusive ventrikulär dilatation, hjärnatrofi (utvidgning av kortikala sulkus, etc.); hjärna, cerebellär dysplasi, ökad intrakraniell förkalkning, Basala ganglia, caudate nucleus, lenticular nucleus är vanliga, och en del förkalkning sker också i cortex och cerebellum. CT-förändringar i hjärnan är ofta positivt korrelerade med skador och tecken på nervsystemet.
Diagnos
Diagnos och diagnos av endemisk kretinism
Diagnostiska kriterier
De diagnostiska kriterierna som utvecklats av Health Standards Committee och utfärdats av Health Ministry är följande:
1. Diagnosprinciper De som har följande förutsättningar och som har ett eller flera av de kompletterande tillstånden kan diagnostiseras som Dick eller Aktin efter att eliminera sjukdomen orsakad av jodbrist. .
2. Diagnostiska kriterier
(1) Förutsättningar:
1 Epidemiologi: Patienter måste vara födda och bo i en jodbristavdelning.
2 kliniska manifestationer: det finns olika grader av mental retardering, främst manifesteras i varierande grad av mental retardering (lägre), IQ (IQ) av ögonsjukdom är 55 till 69, IQ av Dick-sjukdomen är under 54 (inklusive 54) .
(2) Hjälpvillkor:
1 Nervsystemet: motoriska neurologiska störningar (konsystem och extrapyramidalt system), inklusive varierande grader av spastisk förlamning, avvikelser i gång- och kroppsställning, Dick-patienter visade uppenbara, och dessa typiska kliniska tecken fanns inte hos Aktin-patienter. Det kan emellertid vara mild skada på nervsystemet, manifesteras som psykomotoriska störningar och / eller motoriska färdighetsstörningar, och Dick's sjukdom har hörselnedsättning: Aktin, som kan ha extremt mild hörselnedsättning, såsom audiometri, hörsel Tröskeln höjs och det finns en onormalitet i högfrekvensen eller lågfrekvensen.
Dick-sjukdomen har talstörningar (dum eller talstörning); Aktin, en mycket mild talstörning eller normalt.
2 dysfunktion i sköldkörteln: Dicksjukdom har fysiska utvecklingsstörningar; akektin, inga eller milda fysiska utvecklingsstörningar.
Dick-sjukdomen har följande olika grader av kretinism (uppkomsten av mental retardering), såsom: dumt, smirk, brett ögonavstånd, näsa kollaps, mjukt öra, buk i buken, navelbråck, etc. Ovanstående resultat, men graden av benåldersutveckling och benläkning kan vara dålig.
Dicksjukdom har ofta klinisk dysfunktion i sköldkörteln (hypotyreos), såsom slemödem, torr hud, torrt hår; serum T3 är normalt, kompensatorisk ökning eller minskning, T4, FT4 är lägre än normalt, TSH är högre än normalt; Acetin, i allmänhet ingen klinisk lågprestanda, men kan förekomma hormonell hypotyreos, det vill säga: serum T3 normalt, T4, FT4 normal nedre gräns eller minskning, TSH kan höjas eller över den normala övre gränsen.
3. Diagnostiska överväganden
(1) Vid diagnos av Dick-sjukdomen bör man uppmärksamma uteslutning av födelseskada, nyfödda asfyxi, encefalit, hjärnhinneinflammation, epilepsi, läkemedelförgiftning etc. orsakad av mental retardering orsakad av hjärnskada, otitis media, droger (som streptomycin, Qing Hörsel- eller talstörning orsakad av cerulein, så när patienten har ovan nämnda nödvändiga tillstånd, men inte kan utesluta andra sjukdomar som orsakar liknande symtom på sjukdomen, bör det betraktas som en misstänkt patient med Dick-sjukdom, för att ytterligare diagnostiseras.
(2) Vid diagnostisering av icytin bör andra orsaker uteslutas, såsom undernäring, zinkbrist och kulturell bakgrund kan påverka intelligens, otitis media eller andra läkemedel som skadar hörselnerv kan påverka hörsel och faktorer som påverkar benåldern och fysisk utveckling. Du bör utesluta dem en för en för att diagnostisera ictin.
(3) Diagnosen psykisk utvikningsstörning kan baseras på metoden för intelligenskontroll. De som är 5 år eller äldre (inklusive 5 år) rekommenderas att använda det kinesiska Raven-testet; 4 år (inklusive 4 år) rekommenderas att använda den kinesiska Denver Development Screening Scale eller annat Utveckla en skala med utvecklingskvotient (DQ).
(4) För diagnos av psykomotoriska störningar eller motoriska störningar, rekommenderas det att använda flera mått för omfattande bedömning eller använda den fullständiga testskalan för mental övning.
Obs: IQ-värdet är baserat på Raven- och Wechsler-testen (χ = 100, s = 15).
Differensdiagnos
I könsområdets epidemiska område är det inte svårt att diagnostisera sputum, dum, demens, neuromotorisk dysfunktion och dåligt utvecklad fysiologi. Svårigheten att identifiera är främst dysplasi utan sköldkörtel eller hypotyreoidism. Hur man kan särskilja patienter med annan psykisk retardering och döva döda patienter (inte orsakade av jodbrist) (tabell 2).
1. Sporadisk kretinism: Dessa patienter har mycket framträdande slemödem och andra hypotyreos symtom, mental retardering, försenad ossifikationscentrum, men i allmänhet inget uppenbart heshet, sköldkörteljodabsorptionshastighet är nästan noll, nästan ingen uppenbar Muskulär dyskinesi, sköldkörteln kärnan visar sköldkörtelbrist eller ektopisk, och i allmänhet inga symtom på skador på pyramidvägarna, dessa kan identifieras.
2. Uppföljningarna av hjärnskador orsakade av förvärvade faktorer: såsom födelseskada, encefalit, hjärnhinneinflammation, förgiftningsfaktorer, etc., deras identifiering beror främst på detaljerad medicinsk historia, och de med en tydlig historia kan uteslutas från diagnosen gramsjukdom.
3. Medfødt typ (Downs syndrom): Denna patient har ingen heshet och ingen hypotyreoidism. Det finns ofta små öronformationer, små fingerformigheter och korsande händer. Kromosomundersökning kan tydligt diagnostisera, det vill säga 21 trisomi, därför lätt identifiering.
4. Pendred-syndrom: Syndromet har uppenbart struma och medfödd dövhet, men det finns ingen hypotyreos, ingen mental retardering och fysisk utveckling är normal.
5. Pitumy pygmy: Patienten uppvisade symmetri, proportionell kropps kort, normal intelligens, hörsel- och språkbarriärfri, normal sköldkörtelfunktion, som kan identifieras med Dick-sjukdomen.
6.Laruence-Moon-Biedl-syndrom: ett sällsynt autosomalt recessivt ärftligt, med låg psykisk retardation och dysplasi av sexuella organ, men följande tre symtom är unika för detta syndrom och kan skiljas från Dick-sjukdomen: fetma, mer Finger (tå) eller finger (tå) missbildning och retinit pigmentosa.
7. Fenylketonuri: en vanlig autosomal recessiv störning med symtom inom 4 till 6 månader efter födseln, gult (gult hår), vitt (hudvitt), dumt (intellektuellt lågt), stinkigt (Slå och lukt har lukt) och andra fyra egenskaper, urinjärnoxidtest är positivt, blodfenylalaninkoncentrationen ökade.
8. Mukopolysackaridos (begränsad av slip): autosomal recessiv arv, kort statur, utvecklingsfördröjning, mentala, hörsel- och språkbarriärer. Poängen med differentiering är att sjukdomen har hepatosplenomegaly och fingrarna är böjda. "Speciellt ansikte: som: fult, näsa lyft, näsborr uppåt, den nedre kanten på båda öronen är lägre än den binokulära nivån, tungan är stor och tjock, halsen är kort, röntgenfilmen är bandliknande, ryggraden är tungliknande, urin Mukopolysackarid är positivt och de flesta barn dör omkring 10 år.
9. Galaktoshematuri: autosomal recessiv arv, utfodringssvårigheter eller vägran att äta veckor till månader efter födseln, mental retardering, lever, grå starr, urins slemhinnestest positivt.
