Multipel endokrin neoplasi typ II
Introduktion
Introduktion till multipel endokrin neoplasi typ II Multipel endokrint neoplasiasyndrom (MENS) är en grupp dominerande ärftliga sjukdomar med uppenbara familjetendenser. Flera endokrina körtlar har tumörer och kan producera olika hormoner som är identiska eller komplexa med körtlarna. Eller hormonliknande ämnen, vilket orsakar extremt komplexa och variabla endokrina tecken. Grundläggande kunskaper Andelen sjukdom: 0,002% Känsliga människor: inga specifika människor Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: hypercalcemia i magsårshypertoni
patogen
Multipel endokrin neoplasi typ II etiologi
(1) Orsaker till sjukdomen
Etiologin för denna sjukdom är okänd, har en betydande familjetendens och är autosomal dominerande.
(två) patogenes
Oftast autosomal dominerande arv, patogenesen är ännu inte klar, barn är mer, Sarrosi et al rapporterade ett fall av familjär bilateral paratyreoidtumor, kombinerad med bilateralt feokromocytom och bilateralt medullär sköldkörtelcancer och granskning I litteraturen, när feokromocytom med paratyreoideadenokarcinom, medullär sköldkörtelcancer är definitivt närvarande (100%), och pheokromocytom är ofta bilateralt (84%), kan paratyreoidadenom vara multipel Kirurgen ska påminnas.
Förebyggande
Multipel endokrin neoplasi typ II-förebyggande
Etiologin för denna sjukdom är okänd, det finns en dominerande familjeorienterad dominerande ärftlig sjukdom, så vi kan hänvisa till förebyggande av genetiska sjukdomar, förebyggande åtgärder från pre-graviditet till prenatal:
Före äktenskaplig medicinsk undersökning spelar en aktiv roll för att förhindra födelsedefekter. Storleken på effekten beror på undersökningspunkterna och innehållet, inklusive serologisk undersökning (såsom hepatit B-virus, treponema pallidum, HIV) och reproduktionssystemundersökning (såsom screening för cervikalinflammation). Allmänna medicinska undersökningar (som blodtryck, elektrokardiogram) och fråga om sjukdomens familjehistoria, personlig medicinsk historia etc. gör ett bra jobb i genetisk sjukdomsrådgivning.
Komplikation
Multipla endokrina neoplasia typ II-komplikationer Komplikationer hypercalcemia peptic ulcer hypertension
Patienter kan associeras med multipelt neurom, slemhinnorom, megacolon, etc., kan uppstå peptiskt magsår, paroxysmal hypertoni, hyperkalcemi.
Symptom
Multipla endokrina neoplasier typ II-symtom vanliga symtom diarré cerebellum-näthinnssyndrom strumpor hypertensiv hyperkalcemi parathyroid hyperfunktion
Symtom på medullärt sköldkörtelcancer, feokromocytom, hyperparatyreoidism, kliniskt syndromssyndrom, hyperparatyreoidismsyndrom IIA Endast paratyreoidefunktion och cellfri hyperplasi kan användas som multipelt endokrin neoplasiasyndrom IIB. Dessutom kan patienter vara associerade med multipel neurom, slemhinnorom, megacolon, etc., Miller et al. I fall av feokromocytom fortsatte 2 fall av kalcium i serum och immunreaktivt paratyreoideahormon (IPTH) att öka efter operationen, och alla av dem blev normala efter resektion av bilateralt medullär sköldkörtelcancer och hyperplasi i den paratyreos. Samaan et al rapporterade 3 fall av karcinoid hyperparatyreoidism (2 fall av adenom, 1 fall av hyperplasi) och rekommenderade att alla karcinoida patienter skulle undersökas för närvaro av hyperparatyreoidism i detalj, kliniskt ofta med en körtlar Lesionen är den huvudsakliga manifestationen och maskerar prestandan hos andra endokrina körteltumörer, så när ett endokrin adenom hittas måste också möjligheten till detta syndrom övervägas.
1. Sköldkörtelmedullär karcinom svarar för 80% till 92%, vilket är en tumör som härrör från celler i sköldkörtel C. Utöver strumpan som uppfyller kraften hos cancer kommer det att utsöndra kalcitonin och olika heterologa hormoner (ACTH, VIP, 5-HT, etc. orsakade olika kliniska syndrom: magsår, diarré, hudspolning, högt blodtryck, men serumkalcium är inte lågt eller till och med högt; bestämning av förhöjd kalcitonin i blodet.
2. Feokromocytom svarar för 70% till 80%, mestadels bilateral binjuremedalj. Till skillnad från sporadiskt feokromocytom utsöndras det huvudsakligen av adrenalin, 70% är familjärt och 10% är kliniskt asymptomatiskt. 90% är kliniska egenskaper hos feokromocytom, några få med neurofibromatos och cerebellärt retinal syndrom.
3. Hyperparatyreoidism (proliferation eller adenom) stod för 50%, manifesterat som hyperkalcemi.
Det huvudsakliga symptomet på detta syndrom är medullär sköldkörtelcancer och feokromocytom. Alla symtom som först uppträder i kliniken bör kontrolleras enligt eventuell förekomst av MEN.
Undersöka
Multipel endokrin neoplasi typ II-undersökning
1. Blodprov Bestämning av nivåer av blodhormon såsom kalcitonin, parathyreoideahormon, tillväxthormon, blodsocker 5-hydroxylamin, etc., för tidig diagnos av denna sjukdom.
Urin VMA, blodglukos, blod norepinefrin, adrenalin och kalcitonin kan höjas signifikant, blodelektrolyter, T3, T4, aldosteron, kortisol och glukagon bör rutinmässigt undersökas.
2. Stimuleringstest Enkelt feokromocytom var positivt för stimulering med glukagon eller tyramin. Om feokromocytom kombinerat med andra endokrina körteltumörer, särskilt medullär sköldkörtelcancer, var tyramintestet negativt. Glukagon är positiv.
Avbildningsundersökningar såsom röntgen, B-ultraljud, CT-skanning, etc. fann att paratyreoidtumörer, feokromocytom och medullär sköldkörtelcancer, binjureadenom, etc., eller hittade binjuremetastaser, hals, retroperitoneala lymfkörtlar, etc. Magsår, megacolon och andra skador upptäcktes.
Diagnos
Diagnos och diagnos av multipel endokrin neoplasi typ II
Sjukdomen måste differentieras från MESSI, typ III, typ I är sköldkörtel, hypofysen, körteltumörer; typ III är multipelt neurom med medullärt sköldkörtelcancer och / eller binjurekromaffinceller, och denna sjukdom MENS Typ II kännetecknas av närvaron av medullär sköldkörtelcancer, feokromocytom och hyperparatyreoidism.
