Pediatrisk multipel endokrina tumör typ II
Introduktion
Introduktion till multipel endokrin neoplasi typ II hos barn Multipel endokrint neoplasiasyndrom (MENS) är en grupp dominerande ärftliga sjukdomar med uppenbara familjetendenser. Flera endokrina körtlar har tumörer och kan producera olika hormoner som är identiska eller komplexa med körtlarna. Eller hormonliknande ämnen, vilket därmed orsakar extremt komplexa och variabla endokrina kvorum. För närvarande är MENS indelat i 3 typer: typ I är främst sköldkörtel-, hypofys- och körteltumörer, även känd som Wermerssyndrome; typ II är medullär sköldkörtelcancer, kromaffin Celltumörer och hyperparatyreoidism kännetecknas av samexistens, även känt som Sippless syndrom; typ III kännetecknas av multipelt neurom med medullär sköldkörtelcancer och / eller binjurfenokromocytom, även känt som Khairisyndrome. Grundläggande kunskaper Andelen sjukdom: 0,021% Känsliga människor: sett hos barn Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: neurom, magsår, hypercalcemia
patogen
Pediatrisk multipel endokrin neoplasi typ II etiologi
(1) Orsaker till sjukdomen
Etiologin för denna sjukdom är okänd, har en betydande familjetendens och är autosomal dominerande.
(två) patogenes
Oftast autosomal dominerande arv, patogenesen är ännu inte klar, barn är mer, Sarrosi et al rapporterade ett fall av familjär bilateral paratyreoidtumor, kombinerad med bilateralt feokromocytom och bilateralt medullär sköldkörtelcancer och granskning I litteraturen, när feokromocytom med paratyreoideadenokarcinom, medullär sköldkörtelcancer är definitivt närvarande (100%), och pheokromocytom är ofta bilateralt (84%), kan paratyreoidadenom vara multipel Kirurgen ska påminnas.
Förebyggande
Pediatrisk multipel endokrin neoplasi typ II-förebyggande
Etiologin för denna sjukdom är okänd, det finns en dominerande familjeorienterad dominerande ärftlig sjukdom, så vi kan hänvisa till förebyggande av genetiska sjukdomar, förebyggande åtgärder från pre-graviditet till prenatal:
Före äktenskaplig medicinsk undersökning spelar en aktiv roll för att förhindra födelsedefekter. Storleken på effekten beror på undersökningspunkterna och innehållet, inklusive serologisk undersökning (såsom hepatit B-virus, treponema pallidum, HIV) och reproduktionssystemundersökning (såsom screening för cervikalinflammation). Allmänna medicinska undersökningar (som blodtryck, elektrokardiogram) och fråga om sjukdomens familjehistoria, personlig medicinsk historia etc. gör ett bra jobb i genetisk sjukdomsrådgivning.
Gravida kvinnor bör undvika skadliga faktorer så långt som möjligt, inklusive bort från rök, alkohol, droger, strålning, bekämpningsmedel, buller, flyktiga skadliga gaser, giftiga och skadliga tungmetaller, etc. I processen för födelse under graviditet krävs systematisk screening av födelsedefekter, inklusive Regelbunden ultraljudsundersökning, serologisk screening etc., vid behov, kromosomundersökning.
När ett onormalt resultat inträffar är det nödvändigt att avgöra om graviditeten ska avbrytas, fostrets säkerhet i livmodern, om det finns följder efter födseln, om det kan behandlas, hur man ska förutsäga osv. Samt vidta praktiska åtgärder för diagnos och behandling.
Komplikation
Pediatriska multipel endokrin neoplasi typ II komplikationer Komplikationer neuroma peptiskt magsår hypercalcemia
Patienter kan associeras med multipelt neurom, slemhinnorom, megacolon, etc., kan uppstå peptiskt magsår, paroxysmal hypertoni, hyperkalcemi.
Symptom
Pediatrisk multipel endokrin neoplasi typ II symtom vanliga symptom goiter hypertensiv hyperkalcemi diarré paratyreoidhypertyreoidism cerebellum-retinal syndrom
Symtom på medullärt sköldkörtelcancer, feokromocytom, hyperparatyreoidism, kliniskt syndromssyndrom, hyperparatyreoidismsyndrom IIA Endast paratyreoidefunktion och cellfri hyperplasi kan användas som multipelt endokrin neoplasiasyndrom IIB. Dessutom kan patienter vara associerade med multipel neurom, slemhinnorom, megacolon, etc., Miller et al. I fall av feokromocytom fortsatte 2 fall av kalcium i serum och immunreaktivt paratyreoideahormon (IPTH) att öka efter operationen, och alla av dem blev normala efter resektion av bilateralt medullär sköldkörtelcancer och hyperplasi i den paratyreos. Samaan et al rapporterade 3 fall av karcinoid hyperparatyreoidism (2 fall av adenom, 1 fall av hyperplasi) och rekommenderade att alla karcinoida patienter skulle undersökas för närvaro av hyperparatyreoidism i detalj, kliniskt ofta med en körtlar Lesionen är den huvudsakliga manifestationen och maskerar prestandan hos andra endokrina körteltumörer, så när ett endokrin adenom hittas måste också möjligheten till detta syndrom övervägas.
1. Sköldkörtelmedullär carcinom: 80% till 92%, är en tumör som härrör från celler i sköldkörteln. Förutom strumpan som uppfyller kraften hos cancer kommer den att utsöndra kalcitonin och olika heterologa hormoner (ACTH). , VIP, 5-HT, etc.) orsakade en mängd olika kliniska syndrom: magsår, diarré, hudspolning, högt blodtryck, men serumkalcium är inte lågt eller till och med högt; bestämning av förhöjd kalcitonin i blodet.
2. Feokromocytom: 70% till 80%, mestadels bilateral binjuremedalj, annorlunda från sporadiskt feokromocytom, huvudsakligen utsöndrad adrenalin, 70% familj, 10% kliniskt asymptomatisk 90% visade kliniska särdrag hos feokromocytom, några få med neurofibromatos och cerebellärt retinal syndrom.
3. Hyperparatyreoidism (proliferation eller adenom): stod för 50%, manifesterat som hyperkalcemi.
Det huvudsakliga symptomet på detta syndrom är medullär sköldkörtelcancer och feokromocytom. Alla symtom som först uppträder i kliniken bör kontrolleras enligt eventuell förekomst av MEN.
Undersöka
Undersökning av multipel endokrin neoplasi typ II hos barn
1. Blodtest: Bestämning av blodhormonnivåer såsom kalcitonin, parathyreoideahormon, tillväxthormon, blodsocker 5-hydroxyamin, etc., för tidig diagnos av denna sjukdom.
Urin VMA, blodglukos, blod norepinefrin, adrenalin och kalcitonin kan höjas signifikant, blodelektrolyter, T3, T4, aldosteron, kortisol och glukagon bör rutinmässigt undersökas.
2. Provokationstest: Enkelt feokromocytom är positivt för stimulering med glukagon eller tyramin. Om feokromocytom kombineras med andra endokrina körtumörer, särskilt medullär sköldkörtelcancer, är tyramintestet negativt. , glukagon är positivt.
3. Avbildningsundersökningar såsom röntgen, B-ultraljud, CT-skanning etc. fann att paratyreoidtumörer, feokromocytom och medullär sköldkörtelcancer, binjureadenom, etc., eller hittade binjuremetastaser, hals, retroperitoneala lymfkörtlar, etc. Magsår, megacolon och andra sjukdomar kan fortfarande upptäckas.
Diagnos
Diagnos och diagnos av multipel endokrin neoplasi hos barn
diagnos
Diagnosen är baserad på kliniska manifestationer.
Differensdiagnos
Sjukdomen måste differentieras från MESSI, typ III, typ I är sköldkörtel, hypofysen, körteltumörer; typ III är multipelt neurom med medullärt sköldkörtelcancer och / eller binjurekromaffinceller, och denna sjukdom MENS Typ II kännetecknas av närvaron av medullär sköldkörtelcancer, feokromocytom och hyperparatyreoidism.
