neurofibromer
Introduktion
Introduktion till neurofibrom Neurofibromas är också kända som meningiom, neuroma, perineurala fibroider, Schwann-celltumörer och perineural fibroblastoma. Sjukdomen har ett brett spektrum av namn som återspeglar olika syn på källan och kan sammanfattas i följande kategorier: den första kategorin: neuroma eller Schwannoma, den andra kategorin: neurofibromatosis eller perihematoblastoma, Det hänvisar till bindväv i vilken tumörceller fördjupas från den inre mesodermen. Neurofibromas kan härröra från perifera nerver, kranialnerver och sympatiska nerver. Tumören är ofta belägen i överkäken, kvaliteten är mjuk, ögonlocken svullna och förtjockade, pigmenteringen sjunker, sacket tappar och sladden och små knölar kan beröras utan smärta. Ofta förknippat med glaukom, iris, ciliär kropp och koroidal neurofibromatos. På grund av sjukdomen kan defekten i skenbenen orsaka att den pulserande ögongloben sticker ut eller sjunker och överensstämmer med den radiella artären. Om tumören har sitt ursprung i muskelkotten, kan synskadan inträffa utöver utsprånget på ögongloben. Grundläggande kunskaper Andelen sjukdom: sannolikheten för att vara sjuk över 18 år är 0,02% Känsliga människor: inga speciella människor Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: kutan fibrom
patogen
Orsak till neurofibromatos
Orsak till sjukdomen (60%):
NFI-genomet sträcker sig över 350 kb, har en cDNA-längd av 11 kb, innehåller 59 exoner och kodar 2818 aminosyror och utgör 327 kD av neurofibroprotein, som är fördelat i neuroner. NFI-genen är en tumörundertryckningsgen som orsakar sjukdomsförlust på grund av förlust av tumörundertrycksfunktion när translokation, radering, omarrangering eller punktmutation inträffar. Mutationer i NFII-genen resulterar i Schwann-celltumörer och meninges.
Patogenes (35%):
Patogenesen av denna sjukdom är okänd och kan vara onormal utveckling av neural crest. Man tror att det är för mycket eller för högt i produktion av nervtillväxtfaktor, vilket orsakar onormal spridning av nervfibrerna och leder till tumörtillväxt.
De huvudsakliga patologiska kännetecknen är dysplasi av ektodermal nervvävnad, hyperplasi och tumörbildning. NFI-neurofibromatos förekommer i den distala nerven i perifera nerven, ryggraden, speciellt cauda equina; kranialnerven är vanligare i hörselnerven, synnerven och bifurcationsnerven. Intraspinala tumörer inkluderar ependymom och astrogliom, de vanligaste intrakraniella tumörerna är gliomas, tumörer varierar i storlek och cellerna är arrangerade i en kärna som ett staket.
Elektronmikroskopi visade att dessa tumörer bildades genom spridning av Schwann-celler från fibroblaster eller perifera nerver. Tumörer är vanligtvis godartade och växer långsamt. Cirka 3% till 4% kan orsaka malign transformation, särskilt stor plexiform neurom är mer malign. De flesta av de maligna förändringarna är perifera tumörer, och de centrala tumörerna har sällan maligna förändringar. Hudfibroider och fibroider bildas av hyperplasi av fibrös vävnad. Oftast belägen i dermis eller subkutan vävnad, inget cellmembran, hudpigmenteringsfläckar orsakade av deponering av melanin i det epidermala basala cellskiktet.
NFII är vanligare i bilateralt akustiskt neurom och multipel meningiom. Tumörcellerna är löst arrangerade och vanliga megakaryocyter. Dessutom kan sjukdomen också ha meningealbullning, syringomyelia och medfödda missbildningar och andra sjukdomar. Vissa patienter har fortfarande andra skador än nervsystemet, såsom metabolisk bensjukdom orsakad av benhyperplasi, kranial tilltäppning, benutbyte på grund av normalt ben ersatt av fibroblaster och fibroblaster, cystabildning och medfödda Spinalabnormaliteter, bencystar, humeral pseudoartros; kan också ha en lem och hälften av tungan eller ansiktshypertrofi, skoliose och så vidare. Det finns också rapporter om avvikelser i hjärnbarkhistologihistologi, ektopiska öar i gråa ämnen och lokal glios, vilket kan vara orsaken till mental retardering.
Förebyggande
Neurofibrom förebyggande
Förebyggande sunt förnuft:
Genomföra genetisk rådgivning. Förebyggande åtgärder inkluderar att undvika äktenskap med nära släktingar, genetisk testning av bärare, diagnos före födelse och selektiv abort för att förhindra barnets födelse. Tidig diagnos och behandling av sprinkleren kan förlänga överlevnaden.
Komplikation
Neurofibromatos komplikationer Komplikationer kutan fibrom
Sjukdomen kan förvärras, och när tumören växer, beroende på tumörens plats, kommer motsvarande komplikationer att uppstå.
Symptom
Symtom på neurofibromatos Vanliga symtom Lemmasömhet, överkänslighet, katekolaminsekretion
1. Det är fusiform i benmassan, och dess nerver har ofta domningar, smärta och hyperestesi på yttersidan av det inre lemmet.
2. Komprimering av tumören kan också orsaka domningar.
Undersöka
Neurofibromatosisundersökning
När undersökningen visade att tumören var rosa eller gråaktig, var basen inte lätt att flytta eller pedicla, och kvaliteten var hård, vilket bekräftades genom patologisk undersökning.
Röntgenfilm kan ses i olika skelettdeformiteter; tumörer i centrala nervsystemet kan hittas genom angiografi, CT och MRI. Hjärnstammens auditive framkallade potential har ett stort diagnostiskt värde för akustiskt neurom. Genetisk analys kan bestämma NFI- och NFII-typer.
Diagnos
Diagnos och diagnos av neurofibromatos
Diagnostisk grund
1. De flesta tumörerna är belägna i lemmarna, armhålorna och kan också lokaliseras på klaven, halsen och andra delar.
2. Tumören på lemmen är fullständigt fusiform, och lemmarna som innerveras av nervstammen har ofta domningar, smärta och hyperestesi.
3. Komprimering av tumören kan också orsaka domningar.
Differensdiagnos
Ansiktsnervtumörer har olika kliniska manifestationer på grund av deras olika tillväxtställen. Tidiga symtom döljs och kliniskt felaktigt diagnostiserade. De kliniska manifestationerna av cerebellopontinvinklar liknar akustiska neurom. Det förekommer i humerus och framträder som plötslig förlamning i ansiktet. Bells pares, det vanligaste symptom på ansikts schwannomas är progressiv ansiktsdysfunktion, och ansiktsmuskelkramp kan vara det första symptomet. Det bör skiljas från primär ansiktsmuskelkramp. Primär ansiktsspasm är sällan associerad med ansiktsförlamning. Många forskare har föreslagit att tumörer och andra möjligheter bör övervägas om konservativ behandling inte förbättras under 16 till 20 veckor. Om ansiktsförlamningen är mer än 6 till 12 veckor från början till full sputum kan Bells pares, sensorisk dövhet, yrsel, ensidighet uteslutas. Tinnitus kan vara belägen i hjärnhornet, de kliniska symtomen på den inre hörselkanalen. För de med ovanstående kliniska symtom bör öron neurologi, ansiktsnervelektrofysiologiskt test, lokaliseringen av ansiktsnervfunktionen och andra tester utföras.
