Ehler-Danlos syndrom
Introduktion
Introduktion till Ehler-Danlos syndrom Ehler-Danlos syndrom, även känt som hudhyperelastiskt syndrom, är en medfödd sjukdom i bindvävets defekt och kännetecknas huvudsakligen av överdriven hudelasticitet, hud- och blodkärlsvikt och rörlighet i lederna. Denna sjukdom är sällsynt, manlig. Mer än kvinnor, ofta har en familjehistoria, är en autosomal dominerande arv, men också kännetecknad av recessiv arv. Grundläggande kunskaper Andelen sjukdom: 0,001% Känsliga människor: inga speciella människor Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: gastrointestinal blödning
patogen
Ehler-Danlos syndrom etiologi
En sjukdom orsakad av onormalitet i biosyntes eller nedbrytning av en komponent (såsom kollagen, elastin eller glykosaminoglykan) i bindväv på grund av medfödda defekter.
Förebyggande
Ehler-Danlos syndrom förebyggande
Denna sjukdom är en medfödd sjukdom i bindvävets defekt, ofta med en familjehistoria, är en autosomal dominerande arv, så det finns inga speciella förebyggande åtgärder.
Komplikation
Komplikationer av Ehler-Danlos syndrom Komplikationer, gastrointestinal blödning
Vanliga komplikationer av denna sjukdom inkluderar gastrointestinal blödning eller perforering, matstrupe spasm, och till och med död.
Symptom
Symtom på Ehler-Danlos syndrom Vanliga symtom Överdriven hudsträckning av övre gastrointestinalblödning
Överdriven hudelasticitet, när man drar i huden verkar det som om gummibandet är sträckt utåt, kan dras till 15 cm eller mer, och det kan återställas efter frigöring. Patienten kan åtföljas av vaskulära väggskador i mag-tarmkanalen. Upprepade gastrointestinala blödningar eller perforering kan uppstå efter spontan bristning. Esophageal fistel kan också uppstå och dödsfall kan uppstå när gastrointestinal blödning är allvarlig.
Undersöka
Undersökning av Ehler-Danlos syndrom
1. angiografi;
2. Endoskopi;
3. Kromosomundersökning.
Diagnos
Diagnos och identifiering av Ehler-Danlos syndrom
diagnos
Diagnos kan göras baserat på typiska kliniska manifestationer.
Differensdiagnos
1. Hudavslappning Huden är lös och skrynklig, utan överdriven hud och leder.
2. Tunersyndromet visar hudens avslappning, men det finns nacksputum, pygmisk barndom och sexuell dysplasi.
3. Marfans syndrom kan ha överdriven ledsträckning och förflyttning av lederna, ögon- och kardiovaskulära avvikelser, och karakteristiska spindelkvalster kan ses.
