sicklecellanemi
Introduktion
Introduktion till sigdcellanemi Sickcellcellanemi är den första molekylära sjukdomen som upptäcktes i världen 1949, vilket ledde till en tid för sjukdomens molekylärbiologi. Dess molekylära patologi är en enda basmutation i ß-genen. Den sjätte kodon för den normala ß-genen är GAG, som är sammansatt med glutaminsyra. Efter mutation blir den GTG, och prolinen sammanställs. Denna enstaka aminosyrasubstitution bildar HbS. Därför kan deoxidation göra att de röda blodkropparna blir styva och deformeras och blir en seglformad, därav namnet. Grundläggande kunskaper Andelen sjukdom: 0,04% Känsliga människor: inga speciella människor Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: femoral huvudnekros osteomyelit septisk artrit sigdcell anemi hyperuricemi
patogen
Orsak till sigdcellanemi
Orsak (40%):
Autosomal dominerande ärftlig sjukdom. Det initiala steget för transmutation av röda blodkroppar är reversibelt, och syre kan vända transmutationsprocessen, men när transmutationen allvarligt skadat membranet för röda blodkroppar och de röda blodkropparna förlorar kaliumjoner och vatten, blir transmutationen irreversibel, även om cellerna är placerade Under aeroba förhållanden förblir de röda blodkropparna skorpionliknande.
Förebyggande
Sicklecell anemi förebyggande
Sjukdomen har en dålig prognos och saknar effektiv behandling, så den bör fokusera på förebyggande, främja eugenik, före äktenskapliga och prenatala undersökningar, för närvarande med användning av polymeraskedjereaktion (PCR) och oligonukleotidprobe (ASO) -metoder, eller med användning av PCR och Metoden för restriktionsendonukleasfragmentlängd polymorfism (RFLP) möjliggör prenatal diagnos i tidig graviditet för att förhindra födelse av homozygota barn.
Komplikation
Komplikationer hos sickcellanemi Komplikationer lårbenshuvudnekros osteomyelit septisk artrit sigdcell anemi hyperuricemi
I fall av tidig barndom kan hand-fot-syndrom vara komplicerat, 20% av patienterna med HbSS-sjukdom kan utveckla nekros i lårbenshuvudet, osteomyelit och septisk artrit; mer än 40% av patienterna med segdcellanemi kan ha hyperuricemi Symtom, patienter med sigdcellanemi kan ibland ha kronisk synovit.
Symptom
Symtom på segdcellanemi Vanliga symtom Hyperurikemi avser (tå) beninfarkt gallstenar mjukvävnad svullnad osteoporos
Kliniska symtom är sällsynta inom 6 månader efter födseln och diagnostiseras vanligtvis inom 2 års ålder. De flesta barn med homozygot HbSS-sjukdom dör före 7 års ålder. Kliniska symtom inkluderar hemolys, anemi och vaskulär ocklusion. Splenomegali ses i barndomen. På grund av upprepade infarkt och diffus fibros, kan atrofi, funktionell mjälte ses hos små barn, vilket gör patienter mottagliga för infektion, särskilt Salmonella-infektion, infektion och folsyrabrist kan leda till låg erytropoies, aplastisk kris, ben Sår är en vanlig manifestation av huden. På grund av långvarig anemi förstoras hjärtat ofta. Hjärt- och lunginsufficiens kan förekomma hos äldre, och gallsten och kolecystit är också vanliga komplikationer på grund av långvarig massiv hemolys. :
1. Smärtsam kris: Det är den mest karakteristiska muskuloskeletala komplikationen. Det är vanligast i det proximala ledområdet i långa ben. Det kan också ses i ryggen, revbenen och till och med buken. Smärta förekommer ofta i många delar, ibland symmetri. Lokal svullnad kan förekomma, speciellt i den humala epifysen. En eller flera leder kan vara sekundära infektioner. Varaktigheten av okomplicerad smärtkris är i allmänhet mindre än 2 veckor. Faktorerna som orsakar smärtkris är infektion, förkylning, graviditet, Känslomässig stress och resor på hög höjd, förekomsten av smärtkris hos kvinnliga patienter är betydligt lägre än hos män. Förekomsten av manliga patienter i åldrarna 15 till 25 är den högsta, och de med ofta smärtkris på 20 år och äldre har hög dödlighet.
2. Daktylit (daktylit): Hos små barn förekommer ofta vaskulär tilltäppning i baksidan av händerna och fötterna, vilket orsakar fingerinflammation, även känd som hand-fot-syndrom, kliniska manifestationer av icke-konkav hand och fot Svullnad med smärta, symptom kan förbättras efter 1 vecka, men ofta återfall, vanligtvis utan att lämna följd, men ibland kan central nekros i benet leda till tidig läkning av fingret (tå) och förkortning av tån.
3. Osteonecrosis: 20% av patienterna med HbSS kan utveckla femoral huvudnekros, som inte kan skilja sig från smärtkris i början. Men efter 2 veckor försvinner smärtan inte, promenaderna förvärras och resten förbättras, vilket antyder att det är en sammanslagning. Bennekros, prognosen är relaterad till patientens ålder. Prognosen för vuxna är sämre än hos barn. Förekomsten av femoral huvudnekros är inte vanligt hos patienter med HbSC och HbS-ß-globin-producerande anemi under 15 år, och förekomsten av äldre fall Högre osteonekros ses också i andra leder, särskilt axelleden, som kännetecknas av smärta och begränsad abduktionsrotation.
Undersöka
Sjukcellanemi-kontroll
1. Perifert blod: Hemoglobin är 50 ~ 100 g / L, ytterligare minskat i kris, retikulocytantalet är ofta mer än 10%, röda blodkroppsstorlekar är ojämna, mer färgning, basofila punktceller ökar, synliga kärnbildade röda blodkroppar Målröda röda blodkroppar, onormala röda blodkroppar, Howell-Jolly kroppar, sigdformade röda blodkroppar är sällsynta, om det finns, är det användbart för diagnos, vanligtvis med "mutationstest" för att kontrollera förekomsten eller frånvaron av seglceller, röda blodkroppar osmotiska bräcklighet minskas avsevärt, Antalet vita blodkroppar och blodplättar är i allmänhet normalt.
2. Benmärg: Betydande hyperplasi av erytropoiesen, men proliferativ hypoplasi i krisen av aplastiska störningar, det finns jätte- och ungdomceller i den megaloblastiska krisen.
3. Serumbilirubin: mild till måttlig ökning, avsevärt ökad i hemolytisk kris, även om hemolysen av denna sjukdom huvudsakligen är extravaskulär hemolys, men det finns också intravaskulär hemolys.
4. Haptoglobin i plasma reduceras och plasmafritt hemoglobin kan ökas.
5. Halveringstid för röda blodkroppar: Det visar att överlevnadstiden för röda blodkroppar förkortas signifikant till 5 till 15 dagar [normal (28 ± 5) dagar].
6. Hemoglobinelektrofores: Det visar att HbS står för mer än 80%, HbF ökar till 2% till 15%, HbA2 är normalt och HbA är frånvarande.
Diagnos
Diagnos och diagnos av segdcellanemi
diagnos
Diagnosen av denna sjukdom är inte svår. Det är viktigt att överväga möjligheten till sjukdomen utan att sakna sjukdomen. Enligt ras och familjehistoria är mutationstestet positivt. Hemoglobinelektrofores visar att huvudkomponenten är HbS, och sedan i kombination med kliniska manifestationer, dvs. Kan tydligt diagnostiseras.
Differensdiagnos
Upprepade ledvärk och uppenbar hjärtförstoring är lätt att diagnostisera som reumatism. Akut magsmärta kan lätt diagnostiseras som akut buk. Osteonecrosis kan missdiagnostiseras som bakteriell osteomyelit. Uppenbar gulsot kan förväxlas med andra orsaker till gulsot, och bör identifieras.
