Infantil sulfatos av Austin-typ
Introduktion
Introduktion till Austin Children's Brain Sulphurosis Austin-typ barns hjärnsvavel-lipidsjukdom, även känd som Austin-typ metakromatisk leukodystrofi, är en ledsjukdom av cerebral svavelsjukdom och mukopolysackaridos. Det kännetecknas av milt Hurler-syndrom, multipel bendysplasi, allvarliga neurologiska symtom och markant låg intelligens. Grundläggande kunskaper Andelen sjukdom: 0,006% Känsliga personer: ingen specifik befolkning Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: nystagmus, optisk atrofi, ataxi
patogen
Spädbarn cerebral sulphurosis spädbarn orsak
(1) Orsaker till sjukdomen
Genetiska defekter, avsaknaden av galaktosyl-3-sulfosaftylsulfat-sulfatas (CSF) hos patienter är den främsta orsaken till denna sjukdom.
(två) patogenes
Den grundläggande biokemiska defekten av denna sjukdom är avsaknaden av galaktosyl-3-sulfosyl-sfingosinsulfatas (CSF-sulfat), ett arylsulfatasenzym med tre isoenzymer, dvs en aromatisk grupp. Sulfatesteraser A, B och C är genen lokaliserad vid 22 q 13. Normalt katalyserar cerebrosidsulfat avsvavlingen av galaktosyl-3-sulfosyl-sfingosin, laktosyltioester och galaktosyl-sfingosinsulfat. På grund av bristen på cerebrosidsulfat i patientens kropp, de ovan nämnda flera glykosiderna sönderdelas ofullständigt och kan orsaka sjukdom på grund av överdriven avsättning i hjärnan.
De patologiska förändringarna av denna sjukdom är mest uppenbara i den centrala nervösa vita substansen och perifera nerver, och kan också förekomma i andra inre organ. Vissa nervceller i hjärnvävnaden försvinner, astrocyter sprids och cortex har en mikroglial reaktion i den djupare cortex. Det kvarstår, vitmaterial visar en betydande förlust av neurofosfolipider, medan "U" -formade nervfibrer är relativt intakta, och antalet oligodendrocyter reduceras. Avlagrat material återfinns i resterande oligodendrocyter och perivaskulära makrofager, i tandkärnan i cerebellum. I hypothalamus, thalamus, basala ganglia, pons, spinala främre hornceller, ryggraden ganglionceller och retinal ganglionceller, finns cytoplasmiska inklusionskroppar, som innehåller metakromatiska ämnen, under det polariserande mikroskopet, metachromatisk Ämnet är gult och grönt. Ämnet är positivt för PAS-färgning och positivt för Sudans svartfärgning. Under elektronmikroskop är de intracellulära inklusionskropparna hydrofila, de flesta finns i lysosomer, och storleken på inkluderingsorganen är inte Etc. (> 1μm), mestadels sammansatt av koncentriska eller horisontella skiktade strukturer i en transparent matris, varvid varje skikt är 6-8 nm tjockt, en annan inklusionskropp Bestående av amorfa, tunna film sådan utläggning inklusionskroppar (3 ~ 4 nm), som produceras från matrisen baserade, en stor extracellulär sfärisk eller runda partiklar, under mikroskop, dessa material har metakromatisk.
De patologiska förändringarna av synnerven och perifera nerverna är segmental demyeliniserande och det finns avsättning av metakromatiska substanser i Schwann-celler. Under elektronmikroskop är detta ämne polymorf och består av "zebrakroppar". Färgningsavlagringar kan också förekomma i njurrör och epitelceller i gallkanal, endokrina körtelceller, leverparenkymceller och Kupfferceller.
Förebyggande
Spädbarn cerebral sulphurosis förebyggande
Förbättra befolkningens kvalitet, genomföra äktenskap och födelse vägledning och sträva efter att minska förekomsten av genetiska sjukdomar i befolkningen. Individer måste vidta effektiva förebyggande åtgärder för att undvika födelse av genetiskt sjuka avkommor (dvs. genomförandet av eugenik) och genetisk variation och vidta gemensamma åtgärder. Dessa inkluderar: före äktenskaplig screening, genetisk rådgivning, prenatal testning och tidig behandling av genetiska sjukdomar.
Komplikation
Spädbarn av cerebral svavelsyra hos spädbarnstyp Komplikationer, nystagmus, optisk atrofi, ataxi
Sjukdomen kan kompliceras av nystagmus, cerebellära lesioner, kramper, optisk atrofi, blindhet, skelett missbildning orsakad av multipel ben dysplasi och ibland paralytisk paraplegi.
Symptom
Barn av Austin-typ med cerebrala svavelsyrasymptom vanliga symtom gång onormal irritabilitet, paraplegi, gång, ataxi, långsam respons
De kliniska symtomen börjar dyka upp från 9 månader till 2 år. De tidigaste manifestationerna är beteendeanormaliteter, irritabilitet, ataxi, okoordinerade rörelser eller onormal gång. De flesta fall kan ha låg muskelton och ibland paralytisk paraplegi. Efter att lesionen har pågått i ett år kan barnet inte stå, och reaktionen är långsammare och mer uppenbar. Det kan finnas språkbarriärer, ökad muskelton (mer uppenbara underben), svagare eller mindre djupa reflexer, och ataxi kan förvärras ytterligare. Intermittent benvärk, etc., när 3 till 4 år gammal, barnet är sängliggande, quadriplegia, nystagmus, cerebellära lesioner, kramper, optisk atrofi och långsam respons är mer uppenbara, fundusundersökning kan hitta makulär Med grå missfärgning kan den bli förblindad i framtiden. Utöver symtomen på nervsystemet kan det förekomma missbildningar i skelett orsakade av multipel bendysplasi, och ansiktet kännetecknas av milt Hurler-syndrom.
Undersöka
Undersökning av barns hjärnsulfuros av Austin-typ
Det finns en ökning av heparansulfat i urinen och det finns en heterokromatisk inklusionskropp i det perifera blodet. Den biokemiska analysen av inklusionskroppen i hjärnan eller levervävnaden är en ökning av gangliosider, och främst GM2 och GM3 gangliosider, acetylsulfat. Heparin ökar också.
Röntgenundersökning: Röntgen visade en liknande typ av mukopolysackaridos, men dess förändringsgrad var lättare.
Diagnos
Diagnos och identifiering av Austin-spädbarn med cerebral svavel
Sjukdomen kan diagnostiseras baserat på kliniska symptom, främst de kliniska manifestationerna av nervsystemet, samt laboratorietester.
Vid differentiell diagnos bör man uppmärksamma identifieringen av flera andra slemhinnor.
