akut intermittent porfyri
Introduktion
Introduktion till akut intermittent porfyri Akut intermittent porfyri (AIP) är en av de vanligaste porfyri-sjukdomarna, och de kliniska egenskaperna är magkramper, svårförstoppning, mentala symtom och utsöndring av stora mängder ALA och bilirubin i urinen. Sjukdomen orsakas av en partiell brist på uroporphyrinogen synthase, vilket är en defekt av skorpion gallvägsdeaminas. Patientens enzymaktivitet är ungefär 50% av den hos en normal person. Sjukdomen förekommer ofta i tonåren och det är lätt att framkalla kramper under menstruationen. Vissa läkemedel och hormoner kan orsaka sjukdomens början eller förvärra tillståndet eftersom det kan främja verkan av ALA-syntas i levern. Grundläggande kunskaper Andelen sjukdom: förekomsten är cirka 0,005% -0,006% Känsliga människor: spädbarn och små barn Sändningsläge: överföring från mor till barn Komplikationer: uttorkning, epilepsi, depression
patogen
Orsak till akut intermittent porfyri
(1) Orsaker till sjukdomen
Sjukdomen orsakas av partiell brist på uroporfyrinogen-syntas, vilket orsakas av defekter i skorpion-sklerotiumdeaminas. Aktiviteten hos detta enzym är cirka 50% av den vanliga människan. Tekniken för hybridisering in situ med nukleinsyra har bestämt sclerotinogen-deaminas. Genen är lokaliserad i 11q23-qter-regionen och innehåller fem exoner. Minst tre olika isozymer är kända för att existera i alla vävnader och den andra i röda blodkroppar, men Defekter finns i dessa vävnader och röda blodkroppar, men deras funktionella manifestationer verkar vara begränsade till levern.
Sjukdomen orsakas ofta av puberteten och det är lätt att framkalla anfall under menstruation. Vissa läkemedel och hormoner kan orsaka sjukdomens början eller förvärra tillståndet eftersom det kan främja verkan av ALA-syntas i levern. Sackariden och heme ALA-syntas har tillfälliga inhibering.
(två) patogenes
Sjukdomen är autosomalt dominerande, och sclerotindeaminasallelen muteras på kromosom 11q24 hos kromosom 11, och aktiviteten hos galldeaminas i hepatocyter, lymf, hud, epitel, fostervattenmembran och erytrocyt är endast 50% av normala människor, vilket orsakar hindring av bilirubin mot uroporfyrinväg och ansamling av bilirubin och ALA i kroppen på grund av förbättrad ALA-syntesaktivitet, rapporteras att det finns minst 4 typer av mutationer i denna gen, och därmed enzymaktiviteten Dessutom har vissa enzymer minskad immunologisk aktivitet och katalytisk biologisk aktivitet, vissa har normala immunologiska aktiviteter och har minskat katalytisk aktivitet. Dessutom har vissa patienter normal erytrocyt enzymaktivitet, medan andra vävnader minskar, vilket bevisar att det är möjligt att kontrollera mer än ett enzymuttryck. En allel, som kontrollerar röda blodkroppar som en gen, och kontrollerar uttrycket av enzymer i andra vävnader som en annan gen.
Förhållandet mellan metaboliska avvikelser och neurologiska symtom hos patienter med denna sjukdom är fortfarande inte särskilt tydligt. Studien fann att bilirubin och ALA har toxiska effekter på nervsystemet, huvudsakligen baserat på ALA, inklusive: 1 hämmar frisättningen av neuromuskulärt ledningsmedium, in vitro Kultur kan orsaka neurogenes av nerv- och hjärnceller; 2 stark stimulant av hämmande neurotransmitter γ-aminobutyric receptor; 3 ALA av patienter med ärftlig tyrosinemi och patienter med svår brist på ALA-dehydratas ackumuleras, Förekomsten av neurologiska symtom liknar den här sjukdomen; fyra defekter i hemsyntes i nervsystemet, in vitro cellkulturstester visar att hämning av hemsyntes allvarligt kan försämra celler, och administrering av heme kan hämma nervsystemets symtom på sjukdomen, mest diverse Zygote-genbärare saknar symtom, men vissa faktorer kan främja deras början.
Förebyggande
Akut intermittent porfyri förebyggande
Sjukdomen är en autosomal dominerande ärftlig sjukdom. Den förebyggande metoden hänvisar till förebyggande metod för ärftliga sjukdomar. De som misstänks för denna sjukdom bör vara uppmärksamma för att undvika applicering av vissa läkemedel, såsom barbiturater, sulfonamider, aminopyriner och steroider. Progesteron kan förebygga uppkomsten av denna sjukdom.
Komplikation
Akuta intermittenta porfyri-komplikationer Komplikationer dehydrering epilepsi depression
Dehydrering och oliguri på grund av kräkningar, kramper, förlamning i extremiteterna och förlamning av andningsmuskeln kan ha personlighetsförändringar, såsom depression, nervositet, gråt, och det finns hallucinationer, hörsel hallucinationer eller arrogans, inkoherent, gråt Oväntade och andra raket, kramper, muskelatrofi, etc.
Symptom
Symtom på akut intermittent porfyri vanliga symtom buksmärta dysfagi illamående neuralgi förstoppning svimning besvär obehag takykardiaspänning är lätt att vara upphetsad
Cirka 60% av akuta attacker kan hitta incitament, såsom dricka, infektion, menstruation, hunger, etc. Vissa läkemedel kan också induceras, det finns lugnande sömntabletter, anti-epileptiska läkemedel, hypoglykemiska medel, sulfa-läkemedel, griseofulvin, kvinnliga hormoner Och vissa preventivmedel, etc., graviditet och förlossning kan också orsaka anfall.
De flesta patienter har buksmärta som huvudsakligt symptom. Paroxysmal kolik kan vara lätt eller tung, men de flesta av dem är mer allvarliga och till och med outhärdliga. Smärtan kan lokaliseras eller spridas till hela buken eller i ryggen, midjan eller yttre könsorgan. Utan buksmuskelspänning och peritoneal irritation hade de flesta buken inte uppenbara ömhet när de undersöktes, med undantag för något flatulens, hittades få positiva resultat, som sträckte sig från timmar till dagar eller veckor, en eller flera gånger. Oregelbundna kramper, åtföljda av illamående, kräkningar, svår förstoppning, uppblåsthet, varaktighet och frekvens av akuta attacker är mycket inkonsekventa. Vissa patienter har fortfarande bara intermittent mild abdominal smärta, men några av de första avsnitten är farliga och dör snart.
Symtom på nervsystemet kan variera, perifer nerv involvering liknar perifer neurit, neuropati i extremiteterna, smärtlindring eller domningar, men smärtans försvinnande är mindre vanligt vid undersökning, men kan bero på muskelsvaghet och motoriska symtom. Såsom muskelsvaghet, hängande handled, fot eller lemmar lös sputum, kan åtföljas av muskelsmärta, särskilt kalven, de drabbade musklerna kan krympa, senreflexer minskar eller försvinner, men kan återställas vid lättnad, perifera nerver Involverade på båda sidor kan vara asymmetriska, buk-, interkostal- eller diafragmatisk kramp orsakar andningsförlamning eller andningsstopp, övre motoriska nervceller är sällsynta, involverar hjärnnerverna, optisk nervpares, optisk atrofi, ansikts nervspasm, heshet, hicka och dysfagi, etc. Autonoma symtom med sinus takykardi är ett av de vanligaste symtomen, förknippade med vagusneuropati, är övergående hypertoni också vanligt, mentala förändringar i personlighet, neurasteni, snarkliknande episoder, många patienter ofta före akuta attacker Ha nervositet, irritabilitet, spänning och till och med hallucinationer, arrogans, sammanhängande etc. Andra patienter kan vara tillfälligt blinda, de allvarligaste fallen kan förekomma kramper, och till och med koma, EEG kan ha epilepsi eller elektrolytobalansförändringar, neuropsykiatrisk och takykardi, många patienter kan vara felaktigt diagnostiserade som neuros eller Hysteri, även ansett vara avsiktligt överdriven.
Patientens far eller mor och bröder och systrar upplever ibland att urinen innehåller för mycket bilirubin, men det kan aldrig vara uppenbara symtom. Detta tillstånd kallas recessiv porfyri. Ovanstående akuta symtom inkluderar buksmärta och perifer neurit. Psykiska störningar och röd röd urin, vissa kallar "4P", se tabell 1, 2 för detaljer.
Undersöka
Undersökning av akut intermittent porfyri
1. När urinen i allmänhet undersöks, släpps en stor mängd ALA och PBG urinen och den färska urinen släpps ut normalt. Efter en tid, särskilt efter exponering för solljus, omvandlas PBG till urinporfyrin eller coproporfyrin, urin. Färgen fördjupades gradvis och var brun. Under belysningen av Wood visade urinporfyrin röd fluorescens och urinspecifik vikt ökade. Det kan orsakas av överdriven utsöndring av vasopressin, men hypofyslesionerna kunde inte bekräftas.
2. PBG-kvalitativt test (Watson-Schwartz-test) Detta test är specifikt, mer meningsfullt för diagnos och kan upptäcka asymptomatiska genbärare.
Testmetod: Ta 1 ml Hoesch-reagens, (fosfor-dimetylaminobensaldehyd 2 g i 6 mol / L saltsyra 100 ml), tillsätt 1 ~ 2 droppar färskt urinprov, presentera omedelbart körsbärsröd färg i reagenslösningen och skaka försiktigt Körsbärsröd sprids till den omgivande lösningen.
3. Kvantitativ undersökning av ALA och PBG i urin kan öka ALA och PBG med mer än 100 gånger jämfört med normala människor. Även om det minskas under den periodvisa perioden är det fortfarande högre än normala människor. De normala människorna släpper ut 0 till 2 mg per 24 timmar, ALA är 0 ~ 7 mg, PBG-kvantifiering är mer meningsfullt för diagnosen av genbärare än ALA-kvantifiering, urinporfyrinogen I-syntas hos patienter med hepatocyter, röda blodkroppar och fibroblaster reduceras signifikant, amniotisk vätskepunktscellodling för uroporfyrinogen I-syntetas Kvantitativt kan sjukdomen diagnostiseras före förlossningen, och vissa asymptomatiska barn och vuxna genbärare har låg aktivitet.
4. Biokemisk undersökning i blod Vid den akuta attacken, ofta på grund av kräkningar och buksmärta under början av ätandet, kan leda till vattenkraftsstörningar, ofta hyponatremi, blodkalciumkoncentrationen reduceras också, och till och med vissa patienter kan ha oliguri och azotemi.
Enligt de kliniska manifestationerna av symtom och tecken kan du välja att göra B-ultraljud, röntgen, elektrokardiogram, EEG, CT och andra tester.
Diagnos
Diagnos och diagnos av akut intermittent porfyri
De kliniska manifestationerna av denna sjukdom är huvudsakligen magkramper, perifer neurit, neuropsykiatriska symtom, rödröd lila urin, urin sputumtest, positiv diagnos, diagnosen är inte svår, den mest pålitliga diagnosen för intermittenta och recessiva fall är Innehållet i ALA och bilirubin i urin kan bestämmas genom kromatografi och fastställas.
Differensdiagnos
1. Vid buksmärta, uppmärksamma identifieringen av olika akuta buk, såsom njursten, gallblåsan vanliga gallvägstenar, akut pankreatit, magsår eller tolvfingertarmsår, akut blindtarmsinflammation, tarmhindring, etc., och till och med missoperation.
2 Oförklarad dysfunktion i nervsystemet, särskilt uppkomsten av perifera nervsymtom, lokal muskelsvaghet, förlamning etc., bör särskilt uppmärksamma möjligheten för porfyri.
3. Förgiftande patienter har också buksmärta, förstoppning och neurologiska symtom, och utsöndringen av ALA i urinen ökar också, men resultaten av dimetylaminobensaldehydtestet är vanligtvis negativt, och uppmärksamhet bör ägnas åt identifieringen.
