kondroektodermal hypoplasi
Introduktion
Introduktion till brosk ektodermal dysplasi Chondrectodermal dysplasi rapporterades först av Ellis och VanCreveld 1940, så det kallas ofta Ellis-VanCreveld syndrom.Det är vanligare i familjer med släktingar som är gifta och är autosomalt recessivt, mesoderm. Både den ektodermala vävnaden och den ektodermala vävnaden förknippas ofta med medfödd hjärtsjukdom. Grundläggande kunskaper Andelen sjukdom: 0,0002% Känsliga människor: inga speciella människor Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: medfödd hjärtsjukdom
patogen
Broskt ektodermal dysplasi
(1) Orsaker till sjukdomen
Det är ännu inte klart att det för närvarande tros vara relaterat till onormal ektodermal bildning under embryonalt stadium, troligen på grund av dystrofisk tolerans av ektodermala blad.
(två) patogenes
Ingen relevant information.
Förebyggande
Brosk ektodermal dysplasi förebyggande
1. Försök att inte sitta för länge i magnetfältet, t.ex. mikrovågsugnen framför datorn, eftersom fostret fortfarande är instabilt, vilket kan orsaka barnets deformitet eftersom fostret fortfarande är instabilt.
2. Bör uppmärksamma moderns graviditet, särskilt i början av graviditeten, såsom aktivt förebyggande av röda hundar, influensa, kusma och andra virusinfektioner. Undvik kontakt med strålning och vissa skadliga ämnen. Under ledning av en läkare ska du undvika att ta läkemedel som påverkar fostrets utveckling, såsom läkemedel mot cancer, och karbosin. Aktiv behandling av primära sjukdomar såsom diabetes. Var uppmärksam på kosten och undvik näringsbrister. Förhindra lokal mekanisk komprimering runt fostret. Kort sagt, för att förhindra medfödd hjärtsjukdom, bör alla faktorer relaterade till sjukdomen undvikas.
Komplikation
Broskt ektodermal dysplasi Komplikationer medfödd hjärtsjukdom
Medfödd hjärtsjukdom och förflyttning av humerhuvudet, osteofyter i metafysen av den proximala humerus.
Symptom
Symtom på brosk ektodermal dysplasi Vanliga symtom Chondroital dysplasi och ... Pekfinger spikar depression depression tandutbrott abnorm klyftaläppa och gom testiklar hypoplasi
Gnomens utseende vid födseln kännetecknas av dåligt utvecklad brosk, flera fingrar, dålig utveckling av ektopisk vävnad, vilket påverkar tillväxten av hår, tänder, naglar och medfödd hjärtsjukdom.
1. Broskets dysplasi är övre, det långa benet i nedre extremiteten är förkortat, och det distala segmentet är allvarligare än det proximala segmentet. Därför är det långa benet under knäet och armbågen kortare, och påverkan på stammen är inte stor, så pygmen bildas och den proximala änden av skenbenen expanderas. , skärpt, dålig osteofytutveckling, och sidled medial glidning, det finns en framträdande epifys i den mediala aspekten av metafysen av den proximala humerus, humerus är kort, och brosket är ofullständigt, kalven är knä valgus, skenben förskjuts utåt, humerus Huvudet förflyttas ofta, falanxen är mycket kort, detta beror på att fallkroppen inte har något krossningscentrum, det karpala benet och linjalen, humerus kan smälta; lårbenet och skenbenen är välvda, korta och tjocka; revbenen är kort, så bröstkorgen kan vara lång och smal, huvudet är normalt och sacken är normal. Det är en typisk egenskap, vanligare på ulnarsidan, vanligare på temporär sida.
2. Dysplasi med ektopodermal vävnad kännetecknas av spikdysplasi, små spikar, skedformad, konkav på ryggsidan, tänder utbröt sent, oregelbunden, spetsig, ocklusal, maxillär tandkuddsfusion, övre läpp palpebral sulcus Stängt, och har kallt hår och så vidare.
3. Mesodermdefekter manifesteras som medfödd hjärtsjukdom, vanlig förmaks septal defekt eller ventrikulär septal defekt, mitralstenos, hjärtat kan vara 3 eller 2 rum.
Undersöka
Undersökning av broskektodermal dysplasi
Röntgenundersökning av ryggradens lemmar är möjlig, och knäna är synliga, och de långa benen under armbågarna förkortas.
Diagnos
Diagnos och identifiering av brosksektodermal dysplasi
Patientens intelligens är normal, ibland åtföljd av andra missbildningar, till exempel testikulär abscess, ganespalte och så vidare.
Sjukdomens huvudbrist kännetecknas av sputum under knäet, radie för skenbenet och armbågen och förkortning av humerus. Därför är det inte svårt att identifiera det kliniska utseendet och röntgenundersökningen.
Sjukdomen bör differentieras från dvärgsjukdomar som vitamin D-brist, dysplasi, hypofysinsufficiens och achondroplasi.
