glykogenlagringssjukdom
Introduktion
Introduktion till glykogenansamling Glykogenlagringssjukdom är en sällsynt grupp relaterade autosomala recessiva sjukdomar där patienter normalt inte kan metabolisera glykogen. Därför ansamlas glykogen (en typ av stärkelse) i stora mängder. Den allvarligaste glykogenlagringssjukdomen är glykogenlagring typ II (Pangpo-sjukdomen), vanligtvis inom 1 års ålder. Glykogen samlas i levern, musklerna, nerverna och hjärtat, vilket gör att den inte kan fungera ordentligt. Tungan, hjärtat och levern växer upp. Barnet är lika svagt och progressivt som ett barn, med svårigheter att andas och svälja. Ponpersjukdom är obotlig och de flesta barn dör när de är 2 år gamla. Icke-allvarlig Pompesjukdom finns hos äldre barn och vuxna, vilket orsakar muskelsvaghet i övre och nedre extremiteter och djup andningsfunktion. Andra typer av glykogenlagringspatienter har smärtsamma kramper och muskelsvaghet, uppträder vanligtvis efter träning, symtomen varierar. Att undvika träning kan göra att symptomen avtar. Muskelskada gör att myosin släpps ut i blodet. Eftersom myosin utsöndras från urinen, kan urintest användas för att diagnostisera glykogenlagringssjukdom. Myosin är skadligt för njurarna, begränsande träning kan minska myosinhalterna, dricka mycket vatten, särskilt efter träning, kan späda ut myosin. När nivån av myosin är hög, kan diuretika användas för att förhindra njurskador. Levertransplantation är effektiv vid glykogenlagringssjukdom men inte för Pompesjukdom. Grundläggande kunskaper Andelen sjukdom: 0,001% Känsliga personer: ingen specifik befolkning Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: leverfibrosmuskel atrofi ascites
patogen
Orsaker till glykogenansamling
GSD orsakas av bristen på enzymer som är involverade i metabolismen av glykogen, vilket orsakar hinder vid syntes eller sönderdelning av glykogen, vilket orsakar avsättning av glykogen i vävnader och orsakar sjukdom. På grund av de olika typerna av enzymdefekter orsakas olika typer av glykogenmetabolismsjukdomar. Typerna I, III, VI och IX är huvudsakligen leverskador, och typerna II, V och VII är huvudsakligen muskelvävnadsskada.
Glykogenlagringssjukdom är en störning i ärftlig glykogenmetabolism, och dess förekomst är 1/2 miljon. Enligt dess enzymbrist (mestadels kataboliska defekter) kan den delas upp i 12 typer utom för fosforylasinkasbrist. Det är en autosomal recessiv störning. Fler patienter än spädbarn och små barn dog.
Orsak:
Glykogenlagringssjukdom är autosomal recessiv medan fosforylasinkasbrist är X-kopplad arv.
patogenes:
Glykogenlagringssjukdomen är en störning i ärftlig glykogenmetabolism.
Syntesen och sönderdelningen av glykogen i kroppen utförs under katalysen av en serie enzymer. När dessa enzymer saknas är glykogen svårt att normalt sönderdelas och syntetiseras, vilket involverar lever, njure, hjärta, muskel och till och med olika organ i kroppen. , hypoglykemi, muskelsvaghet, hjärtsvikt och så vidare.
Förebyggande
Glykogenansamling förebyggande
Glykogenlagringssjukdomen är en störning i ärftlig glykogenmetabolism, och det finns inga tydliga relevanta förebyggande data. Incidensen är 1/2 miljon. Det kan delas in i 12 typer beroende på skillnaden i dess enzymbrist (mestadels kataboliska defekter). Förutom bristen på fosforylasinkas är de alla autosomala recessiva sjukdomar. Fler patienter än spädbarn och små barn dog.
Behandlingen är främst att försena utvecklingen av sjukdomen, öka muskelstyrkan, förbättra symtomen och förbättra luftvägarna, förlänga livet, förbättra livskvaliteten och lindra smärta.
Komplikation
Komplikationer med glykogenansamling Komplikationer leverfibros muskel atrofi ascites
Leverfibros, muskelatrofi, bukvari, cirrotisk portalhypertoni, ascites och esophageal varices.
Symptom
Symtom på glykogenackumuleringssyndrom Vanliga symtom Varicosrytm arytmi Övre gastrointestinala blödningar Ascites Muskulär atrofi Leverdysfunktion Hjärtförstoring Hjärtsvikt Oförmåga att utvidga leveren
Glykogenlagringssjukdom manifesteras huvudsakligen som hepatomegali och hypoglykemi, inklusive typ Ia (glukos-6-fosfatasbrist) och mer sällsynt typ Ib (G-6-P mikrosomal transferasbrist), typ III, typ VI Och fosfatas b-kinasbrist med X-kromosom och autosomal recessiv arv. Muskeldysfunktion glykogenlagringssjukdom manifesteras huvudsakligen som muskelatrofi, hypotoni och dyskinesi, inklusive V-typ, VII-typ, glycerolglycerolmutasbrist och LDHM-subenhetsbrist och andra typ II och typ IV.
Undersöka
Undersökning av glykogenackumuleringssyndrom
Laboratorieinspektion:
1. Fastande blodsockermätning.
2. Bestämning av totalt kolesterol och decanoylglycerol.
3. Bestämning av blodlaktat och urinsyra.
4. Glukagon-test.
5. Bestämning av leverfunktionstransaminas.
Andra hjälpundersökningar: röntgenundersökning i ben, B-ultraljud i buken, elektrokardiogram, ekokardiografi etc. bör väljas i enlighet med tillståndet. Utför vävnads- eller organpatologisk biopsi vid behov.
Diagnos
Diagnos och identifiering av glykogenansamling
1.I typ diagnos grund
(1) Kliniska manifestationer: stor lever, fastande hypoglykemi, kort statur, fetma etc.
(2) Biokemisk undersökning i blodet: lågt fastande blodglukos, förhöjd triglycerid i blod och kolesterol, förhöjd blodlaktat och urinsyra.
(3) Glukagon-test: Intramuskulär injektion av glukagon, blodglukos uppmätt var 15: e minut i 2 timmar, normala människor efter 10 till 20 minuter, fastande blodsocker kan öka med 3 ~ 4 mmol / L, patienten ökade <0,1 mmol / Blodglukosen stiger fortfarande inte inom L2 timmar, mjölksyran stiger med 3-6 mmol / L och den befintliga mjölksyraosen förvärras och blodets pH-värde sänks.
(4) Leverbiopsi: Det är grunden för diagnosen av denna sjukdom. Patientens leverglykogen överstiger ofta det normala värdet på 6%, glukos-6-fosfatasaktiviteten reduceras eller till och med saknas, och det finns en stor mängd glykogenavsättning i kärnan.
(5) omvandling av fruktos eller galaktos till glukostest: snabb intravenös infusion av 25% lösning framställd med fruktos eller galaktos, blod tas var tionde minut i 1 timme, blodsocker, laktos, fruktos, galaktosinnehåll, patienter Blodglukos stiger inte och mjölksyra stiger betydligt.
(6) Röntgenundersökning av benet: synlig osteofytförsening och osteoporos.
2. Diagnosgrund för typ II
(1) Symptom och tecken: Patienten är underutvecklad, hjärtat är hypertroferat och musklerna är slaka.
(2) Ökat kreatinfosfatas och aldolas.
(3) Undersökning: Diagnos beror på muskel- och leverbiopsi, elektronmikroskopi visar avsättning av glykogenpartiklar, brist på α14-glukosidas och hudbiopsifibroskultur existerar inte.
(4) Glykogenpartiklar kan ses i fostervattenceller från tidig graviditet.
3. Diagnosbasis för typ III
(1) Symtom och tecken: lever- och muskelsvaghet.
(2) Glukagon-test: Efter fastande intramuskulär injektion på morgonen stiger inte eller stiger patientens blodsocker mycket lite; efter 2 timmars ätande, intramuskulär injektion kan blodsockret stiga med 3 ~ 4 mmol / L, blodlaktatkoncentrationen oförändrad.
(3) Lever eller muskelbiopsi: en lila reaktion bestämdes med jod, vilket bekräftade närvaron av en gräns dextrin. Det kan också användas för erytrocyt leukocytjoddetektion.
(4) Bestämning av erytrocyt- och leukocytstärkelse a1,6-glukosidasaktivitet
4. Typ IV-diagnosgrund
Patienten hade cirrhos, hepatosplenomegaly, gulsot och ascites, och levervävnadens jodstärkelse var lila-positiv.
5.V-typdiagnosbasis
(1) Symtom och tecken: begränsad muskelaktivitet, senor, etc.
(2) strålarmsövningstest: patientens överarm är bunden till blodtrycksbältet och lufttrycket förs till det systoliska blodtrycket för att blockera blodflödet, och sedan sträckes patienten och fingret utövas upprepade gånger i 1 minut. Mjölksyran i blodet mäts före och efter träningen. Mjölksyra ökar efter träning, och mjölksyra i blod är inte förhöjd hos patienter.
(3) Muskelbiopsi: visar muskelglykogenansamling och brist på muskelfosforylas.
6.VI-typdiagnosbasis
(1) Symtom och tecken: Levern är stor och hypoglykemi kan uppstå.
(2) Fastande eller postprandial injektion av glukagon: kan inte öka blodsockret.
(3) Leverbiopsi: högt glykogeninnehåll och låg fosforylasaktivitet. Detta enzym har låg aktivitet i leukocyter.
7. Diagnosbasis av typ VII
(1) Symptom och tecken: samma som V-typ.
(2) Muskelbiopsi: brist på fosfofruktokinas, som är låg i röda blodkroppar.
8. Diagnostisk grund för fosfatas b-kinasbrist
1 symtom och tecken såsom leverförstoring, 2 bestämning av leukocyt- eller hepatocytenzymaktivitet minskade.
9.X-diagnosgrund
1 leverförstoring, 2 positivt glukagon-test, 3 lever- eller muskelbiopsi.
10.Ob typ av diagnos
1 symtom och tecken; 2 glukagon-test; 3 leverbiopsi efter måltid i leverglykogeninnehållet lägre än leverns våtvikt 0,5%;
