Hyperlipoproteinemi typ I
Introduktion
Introduktion till hyperlipoproteinemia typ I Primära familjära hyperlipoproteinemier kännetecknas av ett syndrom orsakat av ärftliga lipoproteinmetabolismstörningar.Prognosen för en patient beror främst på typen av lipoprotein som är förhöjd i plasma eller avsatt i blodkärl. Hyperlipoproteinemia Typ I är också känd som lipoproteinbrist, familjär hyperchymit och Burger-Gruz syndrom. Det utlöses av fett i mat, hög kylomikronemi orsakad av brist på ärftligt lipoproteinas, lipoprotein med ökad triglyceridavsättning i rygg och hud, mycket låg förekomst, autosomal recessiv arv, Visas främst hos barn med pediatrik på grund av magkramper. Grundläggande kunskaper Sjukförhållande: 0,001% -0,002% Känsliga personer: ingen specifik befolkning Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: akut pankreatit hjärtinfarkt
patogen
Hyperlipoproteinemi typ I etiologi
Genetiska faktorer:
Syndrom orsakat av ärftliga lipoprotein metabolism störningar, autosomal recessiv arv.
patogenes
På grund av den ärftliga bristen på vaskulär endotelcellcell lipoproteinas eller bindningen av triglycerid till specifikt apoprotein, plus exogent fettintag, sekundär störning av metabolism av chylomikron, vilket resulterar i ackumulation av chylomicron, förhöjda serumnivåer, vävnad Medium triglyceridavsättning.
Förebyggande
Förebyggande av hyperlipoproteinemi typ I
Korrigera den partiella förmörkelsen och kontrollera det stora fettintaget.
Komplikation
Komplikationer med hyperlipoproteinemi typ I Komplikationer akut pankreatit hjärtinfarkt
1. Koronär hjärtsjukdom vid tidig uppkomst är vanligare vid familjär hyperkolesterolemi. Genomsnittsåldern är 45 år för män och 55 år för kvinnor. De yngsta barnen utvecklar hjärtinfarkt vid 18 månader, och andra delar av artärerna kan också utveckla gröt. Sådan skleros, såsom karotis ateroskleros kan orsaka halsotstenos, vaskulära mumlar kan höras i halspulsåren under fysisk undersökning.
2. Betydande hypertriglyceridemi kan orsaka akut pankreatit.
Symptom
Hyperlipoproteinemi typ I symtom vanliga symtom hepatosplenomegali spänningar övre buksmärta
Utsläppstyp xantom är det mest typiska, vanligare i skinkor, lår, armar, rygg och ansikte, kan också invadera munslemhinnan, hudskador kan smälta, andra symtom inkluderar smärta i övre buken, kan orsakas av spänningar i lever och mjälte, lever och mjälte Orsakat av svullnad och pankreatit, fundusundersökning visade retinal lipemia, serum triglycerid, ökad chylomikron, leverbrist i lipoprotein eller minskade, apoA var lägre än normalt.
Undersöka
Hyperlipoproteinemia typ I undersökning
Triglycerid i serum, förhöjda kylomikroner, avsaknad eller minskning av leverlipoproteinas, apoA är lägre än normalt.
Fundusundersökning visade att näthinnan visade lipemi.
Diagnos
Differensdiagnos av typ I hyperlipoproteinemia
Enligt de kliniska manifestationerna, laboratorieundersökning, kan skadaegenskaperna diagnostiseras.
