Hyperlipoproteinemi typ II
Introduktion
Introduktion till hyperlipoproteinemia typ II Hyperlipoproteinemia typ II klassificeras i hyperlipoproteinemia typ IIa och hyperlipoproteinemia typ IIb. Hyperlipoproteinemia typ IIa: även känd som familjär hyperkolesterolemi, hyperlipoproteinemi och liknande. Det är en ärftlig ämnesomsättning som kännetecknas av ß-proteinemi med hög fetthalt och på grund av ß-lipoprotein (LDL) receptorbrist eller insufficiens, vilket resulterar i minskad intracellulär kolesterolmetabolism, familjär, autosomal Sexuell arv, ren zygote serumkolesterolnivå är högre än 400 mg / L. Hyperlipoproteinemia typ IIb: även känd som hög ß-lipoproteinemi och hög pre-beta-lipoproteinemi, hyperlipidemi och hyperkolesterolemi, hypertriglyceridemi och hyperkolesterolemi Symptom, som kännetecknas av en signifikant ökning av p- och pre-beta-lipoproteiner. Många patienter har ingen tydlig familjehistoria. Grundläggande kunskaper Andelen sjukdom: 0,002% Känsliga personer: ingen specifik befolkning Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: hyperuricemia
patogen
Hyperlipoproteinemia typ II etiologi
Högt kolesterolvärde i kosten (25%):
I allmänhet konsumerar människor i västländerna 400 mg / d kolesterol, medan de med lågt kolesterol har ett intag på 200 mg / d. Kolesterolintaget ökade från 200 mg / d till 400 mg / d, vilket ökade kolesterolet i blodet med 0,13 mmol / l (5 mg / dl). Mekanismen kan vara relaterad till ökat kolesterol i levern och minskad syntes av ldl-receptorer.
Mättade fettsyror med höga dieter (20%):
En av de främsta orsakerna till förhöjt kolesterol är högre dietintag av mättade fettsyror. En typisk västerländare konsumerar cirka 14% av den totala kalorin per dag, och den ideala mängden bör vara 7%. Man tror allmänt att mättat fettsyraintag står för 14% av de totala kalorierna (dvs 7% mer), vilket kan orsaka kolesterol i blodet att öka med cirka 0,52 mmol / l (20 mg / dl), varav huvuddelen är ldl-c. Det finns data som indikerar att mättade fettsyror hämmar ldl-receptorns aktivitet. Även om den exakta mekanismen inte är klar kan den vara relaterad till följande fem aspekter: 1 hämning av kolesterolester-syntes i levern, 2 främjande av inaktivt icke-förestrat kolesterol i den aktiva poolen, 3 främjande av reglerande oxidativ steroidbildning; 4 Minska cellytans ldl-receptoraktivitet; 5 minska ldl-affiniteten till ldl-receptorn.
Defekter i metaboliska störningar (20%):
Hyperlipoproteinemia Typ IIa: Defekter i metaboliska störningar såsom LDL-receptordefekter, vilket framgår av fibroblastkultur.
Hyperlipoproteinemia typ IIb: Det är fortfarande oklart.
patogenes
Hyperlipoproteinemia typ IIa: Metabolismhastigheten för serum LDL hos friska människor är cirka 45% per dag, medan homozygota patienter saknar aktiva LDL-receptorer, endast 17% och heterozygota cirka 30%, eftersom LDLS inte kan komma in i celler, så det kan inte utföras. Intracellulär metabolism, LDLS ackumulerar ett stort antal åldriga LDLS i plasma för att inducera makulära tumörer, nodulär xantom och ateroskleros (kranskärlärsskleros och perifer arterioskleros).
Hyperlipoproteinemia typ IIb: Det är fortfarande oklart.
Förebyggande
Förebyggande av hyperlipoproteinemi typ II
Det finns ingen effektiv förebyggande åtgärd för denna sjukdom: tidig upptäckt och tidig diagnos är nyckeln till förebyggande och behandling av denna sjukdom. Omfattande och upprepad hälsoutbildning på olika sätt, främjande av vetenskaplig kost, balanserad kost, regelbunden fysisk träning, förebyggande av fetma, rökavvänjning, alkoholbegränsning och hälsoutbildning och reklamutbildning om förebyggande och behandling av kroniska sjukdomar som hjärt-kärlsjukdom, fetma och diabetes Kombinera för att hålla blodlipiderna i mängden på lämplig nivå. Dessutom kan regelbundna hälsokontroller också hjälpa till att tidigt upptäcka onormal blödning och bör behandlas omgående.
Komplikation
Hyperlipoproteinemia typ II-komplikationer Komplikationer hyperuricemia
I det fall utbudet av exogen triglycerid reduceras omvandlas den till typ IV. Ökad endogen triglyceridsyntes i levern, liksom exogen kylomikronemi, minskade lipasnivåerna hos vissa patienter. Huden manifesteras som utslag xantom. Förekomsten av arterioskleros är oklar. Det kan vara hepatosplenomegali, magkramper, hyperurikemi och hyperglykemi. Triglycerider som överstiger 1000 mg / dl kan orsaka akut pankreatit. Patienter som inte får behandling kan utveckla kranskärlssjukdom, återkommande pankreatit.
Symptom
Hyperlipoproteinemi typ II symtom vanliga symtom nodulär skleros koronär emboli ateroskleros
Hyperlipoproteinemia Typ IIa: Rena zygoter utvecklar symtom i tidig barndom, och heterozygota zygoter förekommer ofta mellan 20 och 50 år. Typiska symtom inkluderar gulsot, nodulär xantom, gulsot och ateroskleros. Arterioskleros förekommer huvudsakligen i koronarartärerna, serum är genomskinligt, kolesterol och p-lipoprotein ökas signifikant, apo-p och LDL-kolesterol är förhöjda och triglycerider är normala.
Hyperlipoproteinemia typ IIb: kliniska manifestationer som liknar hyperlipoproteinemia typ IIa, patienter som ofta är överviktiga, utslag av xantom kan förekomma, serum från klart eller grumligt, kolesterol, triglycerider, LDL och pre-ß- Både lipoprotein (VLDLS) förhöjdes, Apo-B och apo-CIII förhöjdes, och endast genom serumelektroforesanalys och ultracentrifugering identifierades med hyperlipoproteinemi typ III.
Undersöka
Hyperlipoproteinemia typ II-undersökning
Hyperlipoproteinemia typ IIa, serumklart, kolesterol och ß-lipoprotein ökas signifikant, apo-ß och LDL-kolesterol är förhöjda, triglycerider är normala, hyperlipoproteinemi typ IIb, serum är klart eller grumligt, kolesterol, Triglycerider, LDL och pre-p-lipoprotein (VLDLS) förhöjdes, Apo-B och apo-CIII förhöjdes och differentierades endast genom hyperlipoproteinemi typ III genom serumelektroforesanalys och ultracentrifugering.
Diagnos
Diagnostik av typ II och identifiering av hyperlipoproteinemi
diagnos
Enligt de kliniska manifestationerna kan egenskaperna hos hudlesioner, serumelektroforesanalys och ultracentrifugering diagnostiseras.
Differensdiagnos
Identifiering med hyperlipoproteinemi av typ III.
