dvärgväxt
Introduktion
Introduktion till Dwarfism Den som är mindre än 30% av standardhöjden för ett barn av samma ras, ålder och kön, eller en vuxenhöjd på 120 cm eller mindre, kallas en dvärg eller kort statur. Dvärgism orsakar fysisk tillväxtfördröjning på grund av otillräcklig sekretion av tillväxthormon av olika skäl. Orsaken till dvärgism kan tillskrivas två aspekter: medfödda faktorer och förvärvade faktorer. Grundläggande kunskaper Andelen sjukdom: 0,002% Känsliga personer: ingen specifik befolkning Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: hypofystumör hypofysen kort statur
patogen
Orsak till dvärg
Hypofysfaktor (20%):
För endokrina nissar. På grund av medfödda (primära) eller förvärvade (sekundära) skäl, främre hypofysdysfunktion, otillräcklig sekretion av tillväxthormon, vilket hindrar kroppstillväxt och utveckling.
Kretinsjukdom (15%):
Sköldkörtelhormoner är nära besläktade med benmognad. När sköldkörteln är låg i barndomen hindras broskytan i brosket och tändernas tillväxt, och tiden för varje lång benbenningsföringscentrum försenas avsevärt, vilket påverkar benvägens utveckling och mognad, vilket resulterar i kort statur.
Utvecklingsstörningar i brosk (28%):
Sjukdomen är svag på grund av tillväxten av brosk, och tillväxten av den långa benlängden är långsam, bildar en allvarlig kort deformitet, ärftlig familj, inte endokrin. De kliniska manifestationerna är: 1) längden på stambenet är normalt, och lemmarna är uppenbarligen korta, underkroppen är betydligt kortare än överkroppen; 2) lordos i ryggraden, framsidan av buken, baksidan av skinkorna, fingrarna är korta och korta; 3) den mentala utvecklingen är normal; 4) Könsorgan är normala och har reproduktionskapacitet.
Ovariell hypoplasi (18%):
Denna sjukdom, även känd som Turners syndrom, är en kvinnlig medfödd genetisk brist. Patienten har ovariell hypoplasi med dvärg. Dess egenskaper är: 1) ju närmare puberteten, desto långsammare tillväxt och utveckling, 2) könsdysplasi, primär amenoré, 3) kroppen är kort och fet, med ett skärmad bröstkorg; 4) patientens urin gonadotropin ökas avsevärt, vilket är Pituitary dwarfism är tvärtom.
Förebyggande
Dvärgförebyggande
Intrinsiska barn bör aktivt förhindra hjärtsvikt och infektion. Förebyggandet av inneboende baseras på förebyggande av medfödda sjukdomar. Försiktighetsåtgärder bör vidtas från pre-graviditet till prenatal:
Före äktenskaplig medicinsk undersökning spelar en aktiv roll för att förebygga födelsedefekter. Storleken på effekten beror på undersökningspunkterna och innehållet, inklusive serologisk undersökning (såsom hepatit B-virus, treponema pallidum, HIV), reproduktionssystemundersökning (såsom screening för livmoderhalsinflammation), Vanliga medicinska undersökningar (som blodtryck, elektrokardiogram) och fråga om sjukdomens familjehistoria, personlig medicinsk historia, etc., gör ett bra jobb i genetisk sjukdomsrådgivning.
Gravida kvinnor bör undvika skadliga faktorer så mycket som möjligt, inklusive bort från rök, alkohol, droger, strålning, bekämpningsmedel, buller, flyktiga skadliga gaser, giftiga och skadliga tungmetaller. Systemisk screening av födelsedefekter krävs vid förlossningsvård under graviditeten, inklusive regelbunden ultraljud, serologisk screening, och vid behov kromosomundersökning.
När ett onormalt resultat inträffar är det nödvändigt att avgöra om graviditeten ska avbrytas, fostrets säkerhet i livmodern, om det finns följder efter födseln, om det kan behandlas och hur prognosen är. Vidta praktiska och genomförbara åtgärder.
De prenatala diagnostiska teknikerna som används är: 1 fostervattenscellodling och relaterade biokemiska test (amniotisk punkteringstid är lämplig för 16 till 20 veckor av graviditeten); 2 mödrarblod och fostervattensprövning alfa-fetoprotein; 3 ultraljudsavbildning (tillämplig i cirka 4 månaders graviditet) 4X linjeundersökning (efter 5 månaders graviditet) är fördelaktigt för diagnos av foster i skelettmissbildning; 5 kromatinbestämning av villusceller (40 till 70 dagar av befruktningen), vilket förutsäger fosterkön för att diagnostisera X-kopplade genetiska sjukdomar; 6 applikationsgenbindningsanalys; 7 fostermikroskopi.
Genom tillämpningen av ovanstående teknik förhindras födelsen av ett foster med allvarliga genetiska sjukdomar och medfödda missbildningar.
Komplikation
Dvärgskomplikation Komplikationer hypofysens dvärgsjukdom
Det kan förekomma manifestationer av ökat intrakraniellt tryck såsom synskador, huvudvärk, kräkningar och neurologiska symtom som svaghet, slöhet och kramper och samtidig diabetes insipidus.
Symptom
Symtom på dvärgbildning Vanliga symtom Onormal abnorm sekretion av tillväxthormon för låg tillväxt långsam
Diagnostiska kriterier för hypofysdvärg: 1 höjd lägre än samma ålder, samma kön normal person - 2S eller 3: e percentilen (enligt Stadiometer); 2 tillväxthastighet <4 cm / år; 3X linjens benålder bakom samma ålder, samma Det normala genusgenomsnittet var över 2 år gammalt (enligt Greulich-pyle-kartan); 4 tre provningstest för tillväxthormon (GH) (med hänvisning till levodopa, klonidin och GHRH-utmaningstest); GH-toppar i blodet var <10ng / L; Andra faktorer som orsakar tillväxtfördröjning.
Tecken: Spädbarn med tillväxt börjar vara långsammare än 1 till 2 år gamla, tillväxttakten är mindre än 4 cm per år, kort statur, höjden är mestadels mindre än 130 cm och hållningen är relativt väl proportionerad. Barnet har en sen stängning av cardia, försenad tandtillväxt och korta ben. Hjärnan utvecklas normalt och intelligensen liknar samma ålder. Håret är mindre mjukt, huden är finare, det subkutana fettet är rikt, benåldern är mindre än åldern, muskelutvecklingen och fysisk styrka är inte som åldersbarnen och karaktären förblir ofta barnslig. Ungdom är ofta försenad, och sekundära sexuella egenskaper är frånvarande. Om det är gonadotropinbrist på samma gång förblir det sexuellt naivt. Den manliga testikeln är liten eller kryptorchidism, prostata är liten, skägget, manen, könshåret är frånvarande och tonen är hög. Kvinnor presenterade med en naiv livmoder, primär amenoré, outvecklade bröst, armar och vulva, ingen man och könshår. Från utvecklingen till vuxen ålder reduceras och skrynklar hudens elasticitet, men ansiktet är fortfarande omoget / bildar ett karakteristiskt "litet gammalt barn" -utseende.
Åldern för tillväxtfördröjning av sekundär dvärg är mer än fyra år gammal, och det kan förekomma manifestationer av ökat intrakraniellt tryck såsom synskada, huvudvärk, kräkningar och neurologiska symtom som svaghet, slöhet och kramper och samtidig diabetes insipidus.
Undersöka
Dvärgundersökning
1. Tillväxthormonstimuleringstest som vanligt används arginin, insulin, klonidin, L-dopa, träning, sömnstimulerad sekretionstest. Tillväxthormonstoppen är <10 ng / ml.
2. Nattid 12h tillväxthormonstimuleringstest visade en minskning i puls.
3. Tillväxthormonfrisläppande hormontest för att identifiera hypofys- och hypothalamaskador.
4. Mätning av tillväxtmedium är ofta lägre än normalt.
5. Blod T3, T4 och TSH var mestadels normalt eller lågt.
6. Bestämning av benålder försenas ofta.
7. Kvinnor som genomgår kromosomundersökning för att utesluta Turners syndrom.
8. Kranialutrymme som upptar lesioner kan användas för kranialradiografi och CT-avbildning.
Diagnos
Diagnos av dvärg
Diagnostiska punkter :
1. Kroppsvikten är ofta normal vid födseln. Efter 1 till 3 år är skillnaden mellan barn och samma ålder mer och mer uppenbar. I vuxen ålder är höjden vanligtvis under 130 cm, men kroppsandelen, intelligensförhållandet och mental utveckling är normal.
2, tonåriga sekundära sexuella brister som ingen sputum, könshår, manlig testiklar, penis och prostata är inte utvecklade eller dålig utveckling, kvinnor utan menstruation, bröst, livmodern, äggstocken och vulva utvecklas inte.
3, röntgenfilm visar att benåldern är barnslig och benen inte smälts under en lång tid.
4. Nivån för fastande av plasmaväxthämning är lägre än normalt och är inte känslig för stimulerande respons från insulin eller arginin. De flesta patienter kan ha låga nivåer av gonadotropiner och könshormoner.
Differensdiagnos:
Barn med kort status bör särskiljas från följande:
1. Tillväxt- och utvecklingsstörningar orsakade av kroniska sjukdomar såsom kronisk infektion, kronisk leversjukdom, undernäring, medfödd hjärtsjukdom, medfödd tubulär sjukdom.
För det andra andra endokrina och metabola sjukdomar såsom dysplasi, ovarial hypoplasi, broskäräring, glykogenansamling och mukopolysackaridos.
För det tredje är familjens korta föräldrar korta eller har kort status i familjen, men intelligensen är normal och sexuell utveckling är normal.
För det fjärde, pubertetsförsening (fysisk tillväxthemning) barn med försenad pubertet, inte bara sexuell utveckling är sent, dess fysiska utveckling inklusive benutveckling kan vara 2 till 4 år efter normala barn, normal intelligens. När den når puberteten förändras den mycket, växer snabbare och når äntligen en helt normal höjd.
För det femte är orsaken till primordial dvärgism fortfarande oklar. Barnets tillväxthormon är normalt, och utvecklingen från fosterperioden försenas. Därför är fysiken vid födseln mycket liten och gnomen är uppenbar i spädbarn. Intelligensen är normal. Vissa fall åtföljs av andra missbildningar, såsom onormala förändringar i huvud, ögon, öron, nacke och hjärta.
